Что вас беспокоит?
Помогите расшифровать, пожалуйста, анализы
Обнаружена мутация в 9-ом экзоне гена CALR; аллельная нагрузка составляет 50%. Здравствуйте! Пришел вот такой ответ в электронную почту после того как я уехала из гематологического центра в другой город . В 2015 году на основе мутации был поставлен диагноз, без трепанобиопсии , причина : потеря сознания . Повторила анализ в этом году , ноябре . Что значит аллельная нагрузка 50% , подскажите ,пожалуйста! Какой процент это нормальный ? Что значит 50%? Все ли страшно ?
Принятый ответ
Здравствуйте, при определенной гематологической и костномозговой картине это может быть критерием в постановке диагноза "хроническое миелопролиферативное заболевание". Если имеются, приложите заключение гематолога и анализ крови. Прокомментирую.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Здесь не совсем имеет значение аллельная нагрузка в %, скорее имеет значение просто наличие данной мутации, которая может говорить о наличии хронического миелопролиферативного заболевания при наличии соответствующих изменений по другим анализам. Нужно сделать трепанобиопсию, если не делали.
Принятый ответ
Зумруд, добрый день.
В ситуации когда в целом выявлена мутация CALR речь идет о хроническом миелопролиферативном заболевании. Необходимо выполнение трепанобиопсии, для того чтобы понимать какое конкретно заболевание и какая тактика терапии должна быть выбрана.
Принятый ответ
Здравствуйте, выявление этой мутации указывает на наличие хронического миелопролиферативного заболевания, для уточнения диагноза выполняется трепанобиопсия
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад10 ответов
- 2 часа назад3 ответа
- 5 часов назад8 ответов
- 6 часов назад2 ответа