Консультация гематолога /

Помогите расшифровать, пожалуйста, анализы — вопрос №1717693

288 просмотров

Обнаружена мутация в 9-ом экзоне гена CALR; аллельная нагрузка
составляет 50%.


Здравствуйте! Пришел вот такой ответ в электронную почту после того как я уехала из гематологического центра в другой город . В 2015 году на основе мутации был поставлен диагноз, без трепанобиопсии , причина : потеря сознания . Повторила анализ в этом году , ноябре . Что значит аллельная нагрузка 50% , подскажите ,пожалуйста! Какой процент это нормальный ? Что значит 50%?
Все ли страшно ?

Возраст: 32

Хронические болезни: D47,3
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, при определенной гематологической и костномозговой картине это может быть критерием в постановке диагноза "хроническое миелопролиферативное заболевание". Если имеются, приложите заключение гематолога и анализ крови. Прокомментирую.
Принятый ответ
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте.
Здесь не совсем имеет значение аллельная нагрузка в %, скорее имеет значение просто наличие данной мутации, которая может говорить о наличии хронического миелопролиферативного заболевания при наличии соответствующих изменений по другим анализам. Нужно сделать трепанобиопсию, если не делали.
Принятый ответ
Гематолог
Зумруд, добрый день.
В ситуации когда в целом выявлена мутация CALR речь идет о хроническом миелопролиферативном заболевании. Необходимо выполнение трепанобиопсии, для того чтобы понимать какое конкретно заболевание и какая тактика терапии должна быть выбрана.
Принятый ответ
Гематолог
Здравствуйте, выявление этой мутации указывает на наличие хронического миелопролиферативного заболевания, для уточнения диагноза выполняется трепанобиопсия
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Коагулограмма анализы
11 мин. назад
700.00 р.
Екатерина, Томск
Вопрос по общему анализу крови у ребенка
19 мин. назад
800.00 р.
Анонимный пользователь
Лечение анемии
2 часа назад
Юлия
Дефицит железа
вчера, 22:17
699.00 р.
Анастасия, Краснодар
Можно ли делать лазерную эпиляцию при мутации Лейдена?
вчера, 21:31
800.00 р.
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Свертываемость
вчера, 21:17
700.00 р.
Татьяна
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ольга Андреевна Дмитриева
1 отзыв
Гематолог, Педиатр
2005-2011, ГОУ ВПО Пензен
Опыт работы: 9 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
431 отзыв
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Екатерина Александровна быстро и развернуто ответила на мой вопрос. Успокоила и дала...
— Маруся, г. Санкт-Петербург
фотография пользователя
Не раз брала личные консультации:всегда получаю подробный ответ. Видно,что доктор заинтересована...
— Татьяна , г. Москва
фотография пользователя
Превосходное отношение, внимательная, чуткая Обратились хоть и не специальности, как оказалось,...
[email protected], г. Сочи