Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,помогите пожалуйста расшифровать генет.паспорт на тромбофилию🙏Что это за мутации?и как они влияют на беременность,было 2 замершие.ITGB3 T1565C TC
Serpine1 5G(-675)4G 5G4G,
ITGA2 C807T CT
Здравствуйте. Колола клексан для профилактики по назначению гематолога до 28 недель, гинеколог отменила , сказала, что показаний нет, в 30 недель беременности, сдала кровь, она явно начала сгущаться.
Анализы прикрепляю.
Профилактика была на фоне ген поломки pai-1 4G/4G и...
Здравствуйте. Полиморфизмы РАI-1 и ITGB3 не относяься к тромбофилиям и не являются показанием для назначения клексана.
Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) во время беременности назначают при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG:
- наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС)
- тромбозы в анамнезе
- тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет
- наличие тяжёлых хронических заболеваний
- лишний вес (индекс массы тела 30 и больше)
- курение в настоящее время
- многоплодная беременность
- ЭКО
- 3 и больше родов в анамнезе
- выраженное варикозное расширение вен
- возраст 35 лет и старше
- преэклампсия во время текущей беременности
- тяжёлый токсикоз
- текущая системная инфекция, операция во время беременности
Что есть у Вас из этих факторов риска?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, 5ая беременность срок по узи 6 недель и 2 дня. В 2021 была замершая 5-6 недель, 2013 выкидыш 8-9 недель, 2010 выкидыш 5-6 недель, 2008 аборт на малок сроке.
В 2021 была сдана тромбофилия расширенная. есть отклонения. FGB: G-455A (G-467A) Результат G/A (выявлен...
Здравствуйте, Яна, по мутациям ничего страшного нет, эти мутации не имеют отношения к невынашиванию
Сейчас вам необходимо начать ставить уколы клексана по 0,4 1 раз в день (если ваш вес от 60 до 90кг), принимать фолиевая кислоту по 1мг в сутки
Дополнительно проверить уровень гомоцистеина, антитела к ХГЧ, антитела к кардиолипину и бета2гликопротеину
Кардиомагнил в 1 триместре не назначается
Кристина, здравствуйте! Полиморфизмы значимых генов 2 и 5 у вас не выявлены
Остальные гены клинического значения не имеют
Опасности нет, анализ в норме
Будьте здоровы!
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, понять анализ на тромбофилию. Есть ли она? После перенесенного тромбоза глубоких вен нижней конечности (после травмы) требуется ли постоянный прием антикоагулянтов?
F2: G20210A G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не...
Лариса, здравствуйте.
По приведённому анализу наследственная тромбофилия у Вас не выявлена.
Если тромбоз произошёл на фоне травмы - о наличии патологии свёртывающей системы он не свидетельствует.
Если же проводить обследование для исключения наследственной или приобретённой тромбофилии, тогда целесообразно дообследовать уровень протеина С, S, антитромбина III, гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам и бета-2-микроглобулину, раздельно сдаются IgG и IgM).
Следует помнить, что риск тромбоза повышают лишний вес, курение, нарушение обмена холестерина, недостаточный питьевой и двигательный режим.
Антикоагулянты следует пить столько, сколько их скажет пить сосудистый хирург, под контролем УЗИ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Было 2 замершие беременности. 1 ЗБ на 9 нед (по кариотипу трисомия 16), сдав кровь перед вакуумом терапевт по коагуллограмме сказал, что надо будет гепарин колоть (железо было 27.5 мкмоль\л).
По 2 ЗБ на 6 нед причина неизвестна, получилось сделать только FISH он в норме, был...
Добрый день!
Наличие полифморфизма PAI-1 и других Вами описанных , не являются значимыми и не станут показанием к назначению антикоагулянтов во время беременности
Имеют значения только мутации факторов FII и FV . Даже они сами по себе дают 1 балл по риску тромбозов
Риск тромбозов оценивается и необходимость назначения антикоагулянтов комплексно исходя из анализов и других факторов
Можете ознакомиться с факторами ниже и написать , что их этого имеется
Риск тромбозов во время беременности определяется по сочетанию следующих факторов:
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Здравствуйте, при приёме кок - пошли синяки на ногах, гинеколог сказал только рожать, но сделать тесты на тромбофилию,тест положительный -5g/4g
Д-димер на фоне приема кок -910 (нормальное значение до 885)
Здравствуйте!
1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови.
2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации:
- FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования.
- MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы.
Что это значит:
- Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем.
- Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний.
Мои рекомендации:
- Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья.
- При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний.
Дополнительные анализы:
- Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень.
- Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген).
- Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов.
При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой.
Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 2.5 недели, очень маленький срок. Есть выкидыш на раннем сроке в анамнезе, сдавала кровь после на мутации, выявили следующие (во вложении). Среди них pai-1 4g/4g. И еще другие. Сдала ачтв и д димер. Пока в норме. Что делать и что принимать сейчас....
Нет, не поздно, но диагноз очень маловероятен, так как потери беременностей на ранних сроках в большинстве случаев бывают связаны с хромосомными поломками плода, нежели с подобной патологией.