Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 7 недель. В анамнезе есть замершая. На данный момент прохожу обследование, к доктору только через неделю, пришли анализы и повергли в ужас. По АФС, отсутствие антител к кардиолипину, гликопротеину, нет волчаночного антикоагулянта, но есть антитела М к аннексину...
Здравствуйте! А полиморфизм гена F2 (20210 G-> A) сдавали? Тот ген который по FII сдали к тромбофилии отношения не имеет. Сейчас анализы хорошие и никак не препятствуют вынашиванию беременности. Антифосфолипидного синдрома, тромбофилии нет. Гемостаз работает физиологично. Коррекции терапии не требуется.
Здравствуйте! Не нашла четкого ответа на просторах интернета. Как интерпретировать результат Arg/Arg , Ген фактора V, мутация Лейденская. Живу в провинции, к гематологу не скоро попаду( Назначен был по результатам неудачных эко
Здравствуйте. Это вариант нормы, для точности интерпретации можете прикрепить результат анализа
Первая беременность замерла на 7 недель 1 день. Сдали анализы,подскажите что это значит,какие риски и что предпринимать при наступлении Б? Так же очень переживаю за риски пороков развития F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5:...
София, здравствуйте. По этому анализу все нормально: мутации F2 и F5 не выявлены, остальные клинического значения не имеют. По результатам этого анализа никаких действий предпринимать не надо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После 4-го выкидыша врачи рекомендовали мне сдать ряд анализов дважды с интервалом в 12 недель. Я хотела бы получить профессиональные рекомендации по этому вопросу. Пожалуйста, посоветуйте, что принимать ещё, как подготовиться. Витамины и лекарства 13 июля - 5 августа:...
Добрый день, Эрика! В вашей ситуации, учитывая перечисленные проблемы и результаты анализов, важен комплексный подход, включающий контроль за гормональной системой, состоянием свертывающей системы, метаболизмом фолатов и витаминов, а также подготовкой к следующей беременности. Вот основные рекомендации: - Продолжайте принимать метилфолат (400–800 мкг в сутки). - Дополнительный прием витаминов группы В (В12, В6) улучшает метаболизм гомоцистеина. Однако, по вашим анализам повышения (гипергомоцистеинемии) не определяется, показатель в норме. - Уровень витамина D важно поддерживать на уровне не ниже 40–50 нг/мл. Если необходимо, увеличьте дозировку до 4000 МЕ под контролем анализа. - При подтверждении положительных антител к протромбину и учитывая мультигенную тромбофилию, возможно, потребуется низкомолекулярный гепарин (например, клексан) с момента планирования беременности и до её подтверждения. - Продолжайте контроль показателей свертывающей системы (анализ каждые 4–6 недель или по показаниям). Дополнительные анализы: - Проверьте уровень ферритина (он должен быть выше 30–50 мкг/л) и железа. - Уточните функции щитовидной железы (ТТГ желательно на уровне 1–2,5 мМЕ/л). Уточните целесообразность приема препаратов для поддержки эндометрия (например, прогестерон). Работа с репродуктологом: Возможно, потребуется ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой, чтобы повысить шансы на успешную беременность. Для более точного планирования лечения лучше всего ориентироваться на рекомендации вашего лечащего врача или гематолога при очном приеме.
Метаболизм фолатов
7 ответовДобрый день. Планируем беременность. У супруги провели генетические исследования 1. Тромбофилия MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T выявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме. 2. Метаболизм фолатов MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Выявлен полиморфизм в...
Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут. Удачи вам с беременностью!💖
Беременность, тромбофилия
8 ответовЗдравствуйте, беременность 6 недель. сегодня сдала коагулограмму и там Фибриноген практически на верхней границе выше нормы. У меня была уже замершая беременность из-за густой крови,(гомозиготная мутация) сейчас принимаю курантил по 25мг 2 раза в день. Подскажите это опасный...
Здравствуйте, у беременных естественным образом будет меняться коагулограмма в сторону повышения активности работы свертывающей системы за счёт гормональных перестроек. Это не патология, а физиологические изменения. Именно потому подобные виды исследований при беременности не используются и результаты на лечение никак не влияют. Лечащий врач должен рассчитать по шкале ВТЭО риски тромбозов и после этого определять тактику относительно кроверазжижающих препаратов. Перезагрузите, пожалуйста, приложенный файл. В нем ошибка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
12 ответовУважаемые врачи, у меня мутация Лейдена G/A и беременность 6 недель, назначили колоть Клексан по 0,4, но сегодня увеличили до 0.6 в день до 12 недели, насколько то безопасно? На Узи в 5недель и 6 дней беременности было КРТ 3,1 ЧСС 84, потом перемеряли 115 ударов в минуту,...
Здравствуйте! Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл , но сама по себе показанием для гепаринопрофилактики не является. Лечащий гинеколог или гематолог должен подсчитать все остальные факторы риска и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар На вес 50-90 кг используется доза клексана 0.4 в сутки.
Гетерозиготная мутация лейдена
15 ответовНа протяжении 13 лет не наступает беременность. Гетерозиготная мутация может как- то повлиять на это? Два раза делали эко, и один раз ии результата нет. у мужа спермограмма по крюгеру морфология 2% диагноз тератозооспермия. Мне врачи в Москве говорят только эко икси
Здравствуйте, Сусанна. Гетерозиготная мутация может влиять только на вынашивание - но не наступление беременности. Супруга лечили?
Добрый день! Случился поздний выкидыш, 20 неделя. Сдавала кровь на базовую панель. Не могли бы вы помочь с расшифровкой результатов. Спасибо! Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR) Дата...
Здравствуйте, Ника. По представленным исследованиям нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной потери беременности не являются. В таких ситуациях рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, и волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест). Эти исследования нужно сдавать на фоне полного здоровья, вне признаков ОРВИ, не раньше 3 месяцев после потери беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! При сдачи анализов на мутации фолатного цикла были выявлены следующие мутации: 1. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T гетерозиготная мутация 2. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C ( (Glu429Ala) - А/С гетерозиготная мутация...
Здравствуйте, мутации фолатного обмена не считаются значимыми и обычно рекомендуется при выявление мутаций стандартный прием фолиевой кислоты на этапе планирования в дозировке 400-800 мкг ежедневно. На развитие плода это никак не повлияет. Чаще всего прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений и в большинстве случае они не повторяются