Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лейкопения, спленомегалия
9 ответовУ ребенка лейкопения, нейтропения, спленомегалия. Сдали генетический анализ полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs113993993 в гетерозиготном состоянии в интроне 2 из 4 гена SBDS, приводящий к разрушению донорного...
Здравствуйте! Носительство гена может вовсе не приводить к заболеванию. Если имеются проблемы с ЖКТ, неясное нетипичное снижение лейкоцитов/гемоглобина/тромбоцитов , неврологическая симптоматика, то может потребоваться очная консультация гематолога, генетика. Спленомегалия и лейкопения - частые признаки перенесенной вирусной инфекции у детей или носительство инфекций/вирусов. Для оценки работы внутренних органов и исключения скрытых дефицитов может потребоваться сдать общую биохимию, с-реактивный белок, ЛДГ, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, В12, В9, гомоцистеин.
Обследование
9 ответовЗдравствуйте) Мне 36 лет. Проходила планово обследование и один врач ставит диагноз "ИБС", другой "ИБС под ?". Обьективен ли диагноз "ИБС" (очень важно для меня). Иногда есть одышка и пульс повышается, но болей в сердце нет. Может нужно ещё какие-то обследования пройти...
Здравствуйте. Диагноз ИБС по данным нагрузочного теста в совокупности с холтеровским исследованием вполне убедителен. Следующий этап для вас коронарография с реваскуляризацией миокарда. Оснований для направления вас на МСЭ не нахожу, инвалидность по тому что есть, не установят.
Здравствуйте, помогите с расшифровкой пожалуйста, ставили диагноз Синдром Сотоса, но я так понимаю не выявили, но смущает что написали в заключении "не исключает наличие заболевания" И еще что занчит "В лимфоцитах периферической крови выявлены по...
Здравствуйте Бесплатно в настройках можно перенаправить вопрос генетикам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У мужа мерцающая аритмия
15 ответовЗдравствуйте. Мужу 50лет. Вес 73кг. Пульс скачет от 90, 110,115 на момент УЗИ более 200 ударов в минуту. Курит пару раз в день , перед сном обязательно. ЭКГ прошел в январе и 24,февраля УЗИ сердца. Показаний много , но из того что нам сказали, что нам понятнее у него...
Здравствуйте! Можно выделить основные направления в лечении - это контроль частоты сердечных сокращений , коррекция сердечной недостаточности, профилактика тромбозов. Для контроля частоты наиболее часто используют бета- блокаторы ( конкор, беталок зок ..) и дигоксин. Для коррекции сердечной недостаточности могут рекомендовать юперио, верошпирон, торасемид, дапаглифлазин.. Для профилактики тромбозов - пероральные антикоагулянты, ацетил салициловую кислоту. Это общие подходы. В зависимости от индивидуальных особенностей терапию можно менять . Обязательно нужен очный осмотр кардиолога и контроль проводимой терапии.
Операция по удалению почки
4 ответаДобрый день , подскажите у отца рак левого мочеточника осложнённый гидронефротической трансформацией почки, делал исследование, сегодня был на приёме , консилиум врачей онкологов направил установить стент , но врач уролог , андролог 👨⚕️, посмотрев результаты исследований...
Добрый день. Дело в том, что по описанию отмечается истончение паренхимы почки до 3 мм. (Норма более 15мм). Эта ситуация определяется как терминальный гидронефроз. Свои функции она не выполняет. После удаления стента, либо пластики мочеточника, гидронефроз никуда не ушел и не уйдет по этой причине. Можно было бы побороться за почку, если бы истончения не было. В любом случае тактику определяет оперирующий онколог уролог. Одна почка обычно берет на себя всю работу за две. Очень важно контролировать почечные показатели, минимизировать возможные осложнения во время и после операции, наблюдаться у нефролога.
Добрый день! Хочу узнать как лучше обратиться в крупный мед.центр для получении консультации (онкология) по телефону мне сказали что можно получить заочную консультацию. У меня все копии документов есть в виде файла, только мучает сомнение, может лучше ехать самой на прием к...
Здравствуйте! Если есть возможность проконсультироваться очно, лучше выбрать именно этот вариант. Ведь кроме изучения мед.документации врач-специалист проводит осмотр, оценивает Ваше состояние и определяется с наилучшей тактикой лечения. Исключения составляют только те ситуации, когда территориально Вы находитесь очень далеко и не имеете физической возможности доехать до медицинского центра, тогда имеет место быть заочное консультирование. Как говорится, лучше что-то , чем ничего. Здоровья Вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анаэробный дисбиоз
5 ответовДобрый день! В 2021 году после родов у меня появились обильные творожистые выделения без запаха, без зуда, не доставляющие дискомфорта. Гинеколог назначила обследование, которое ничего не выявило, на всякий случай прописала свечи, которые ситуацию не улучшили. Будучи в...
Здравствуйте. В анализе обнаружена гарднерелла. Это условно-патогенная флора, которая может находиться в норме у женщин. Если жалоб нет, то лечение не требуется, если есть, то можно использовать свечи нео-пенонтран по 1 свече на ночь вагинально 7 дней.
Рецепт на анвифен
1 ответДобрый день! Подростку выписал психоневролог препарат анвифен 250. Рецепт есть, на 6 месяцев. И мужу недавно также выписал невролог, консультация была онлайн, рецепта у него нет. В местной аптеке постоянно требуют рецепт, но не только смотрят его наличие, а также постоянно...
Данный препарат выписывается по рецепту (107 форма). В аптеке все делают верно. Врач телемедицины не может выписывать рецепты, но обычно в таких случаях рекомендуют очный прием. Резюмирую : для получения рецепта на данный препарат Вам необходимо обратиться очно. Данный препарат имеет право выписать и терапевт по месту жительства.
Вднк неклассический
6 ответовЗдравствуйте, нужно определить есть ли мутации в гене у родителей CYP21. От этого зависит ход моего лечения с гинекологом/эндокринологом. Прикрепили выписку эндокринолога , свои результаты генетического исследования, папины (пометила буквой П) и мамины (пометила буквой М). Из...
Здравствуйте! У родителей мутаций не обнаружено. 0-5 копий псевдогена считается нормой .Полиморфизм А/А варианта 12G в гене CYP21A2 также является нормой
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Перед беременностью сдавали с мужем скрининг на носительство моногенных заболеваний. Пришли результаты и есть совпадения по носительству GJB2. Кроме того, только у мужа носительство спинальной мышечной атрофии. Результаты прикладываю. Скажите, пожалуйста,...
Добрый вечер! При наличии носительства у обоих супругов изменений в одном гене рецессивного заболевания-риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25%. По данным исследованиям необходима полноценная консультация врача генетика для правильного выбора дальнейшей тактики наступления и ведения беременности.