Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
22 ответаВ целях исключения тромбофилии сдала анализы. Расшифруйте, пожалуйста, результаты. Гомоцистеин 9,93; антитромбин 113,5; протеин с 156,5; протеин s 37,3; Полиморфизм 20210 G>A гена F2 G/G - Без особенностей. Нормальное состояние гена. Полиморфизм 1691 G>A (R506Q)...
Здраствуйте ! По поводу тромбоцитоза,какая мутация была выявлена и делали трепанобиопсию костного мозга? По тромбофилиям Чтобы я могла дать достоверные интерпретации и рекоменадции,могу попросить прикрепить оригиналы анализов?
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Здравствуйте. Подскажите, какие гормоны можно принимать в перименопаузе при гетерозиготной мутации гена протромбина F2. В данный момент ничего не принимаю. Прошла за год кучу врачей и обследований, все в норме, кроме выявленного низкого риска тромбофилии в гене f2. Состояние...
Была рада помочь!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен д-димер при беременности
11 ответовДобрый день! Эко. Самое начало беременности, 11 ДПП. Коагулограмма в норме, повышен д-димер. Что посоветуете? Анализы прикрепляю. В анамнезе-поломка гена фибриногена и pai-1 гена (гомозигота). Гомоцистеин в норме.
Пожалуйста :)
Генетика. Донора ооцитов
4 ответаЗдравствуйте В материале было обнаружено Спинальная мышечная атрофия, делеция . 7 экзона 2 копии экзона 7гена SMN1 Что это значит?
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста,сам результат анализа.
Здравствуйте. У женщины 85 лет сильные боли в пояснице, отдающие в бедро. Обращались к неврологу, было назначено лечение(копии прилагаю). После проведённого лечения боль в спине немного ослабла, в бедре нет. Сделали рентген(копии прилагаю), обратились за повторной...
Здравствуйте! Если боль в спине беспокоит более 3 месяцев, то это хроническая боль. Нпвс и миорелаксанты уже не помогут. Боль в ноге, это нейропатическая боль. При ней доказанной эффективностью обладает габапентин. Обычно назначается в такой схеме: 1 день 300 мг вечером, 2 день 300мг день, 300 мг вечер, 3 день 300мг 3 раза в день(900мг в сутки) 1-2месяца или дольше при необходимости. При недостаточном эффекте можно поднять до 1800мг в сутки. Отменять также по 300мг в день. При неэффективности можно использовать противоболевой антидепрессант из группы СИОЗСН (венлафаксин или дулоксетин). Они только по рецепту, необходим очный приём доказательного невролога. Все эти препараты могут приниматься неопределённо долго. Нпвс нельзя принимать длительно. Ношение корсета ослабляет мышцы спины,что даст ещё большую боль
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ
1 ответЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста разобрать с анализами простыми словами Заключение: Выявлен полиморфизм гена PAI-1:_675_5G>4G в гомозиготном состоянии - генотип 4G/4G Выявлен полиморфизм гена MTHFR:_677_C>T в гетерозиготном состоянии - генотип С/Т
Добрый вечер! У Вас есть генетическая тромбофилия по гену серпин и она в гомозиготном состоянии, т.е. поврежден весь ген. И нарушение фолатного цикла в гетерозиготном состоянии и повреждено 50% гена
Мутация гена
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько опасны мутации этих генов. Принимаю ОК около 6 лет без перерыва. Курю. В связи с этим и сдавала кровь на анализ. Спасибо! FGB - GA ITGA2-CT SERPIN1 - 4G/4G.
Дарья, добрый день. Данные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не требует отмены КОК. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Мутация гена
7 ответовЗдравствуйте. Прохожу анализы для подготовки к ЭКО. По одному из анализов пришел результат: mutazione Protrombina G20210A - presente/eterozigote. Что это означает? Это препятствие для ЭКО? Извиняюсь, что результат на итальянском, просто я не живу в России.
Это не лечится, но, возможно, во время беременности будет необходима коррекция коаугаляционного звена.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте Мужчина, 63 года. Был перенесён копии в 2020 Какие анализы и исследования сделать, чтобы поставить диагноз и назначили курс лечения
Здравствуйте. Сделайте КТ лёгких, спирометрию, сдайте мокроту на посев микрофлоры и чувствительность к антибиотикам.