Что вас беспокоит?
У девочки 6 лет обнаружен полиморфизм гена MTHFR677 - T/T
Бабушке в связи с повышенным гомоцистеином, псевдоаллергией на лекарства аллергологом-иммунологом был назначен генетический анализ на полиморфизм генов фолатного цикла, который показал полиморфизм. В связи с этим, и по причине имеющихся в роду онкологических заболеваний (у бабушки в прошлом - рак яичников, у прабабушки - рак толстого кишечника в 75 лет, и у мамы, т.е. меня - агрессивный фиброматоз (десмоидная опухоль) нами было принято решение сдать кровь на мутации фолатного цикла нашему ребенку (обнаружен полиморфизм гена MTHFR677 - T/T). Предварительно для определения уровня фолиевой кислоты мы сдали анализ мочи на 63 органических кислот, т.к. ребенок стал бояться забора крови из-за частой сдачи анализов. Исходя из результатов анализа мочи мы поняли, что у нее значительно понижен уровень фолиевой кислоты в организме, кроме того многие показатели так же сильно отклонены от норм. Прошу расшифровать анализ мочи на оргкислоты. Ребенок находится на лечении по поводу абсансной эпилепсии с ноября 2023 года (с момента начала лечения ни одного приступа не наблюдалось). Девочка чаще импульсивна, гиперактивна, бывают приступы агрессии, частые смены настроения. Гаджеты ограничены. Может ли быть взаимосвязь между поведением ребенка и мутацией гена фолатного цикла, и анализом мочи на оргкислоты? Ребенок часто болел до сада, в сад пошла в 6 лет, продолжает так же часто болеть простудными заболеваниями, бывает 2 раза за месяц. Регулярные жалобы: боль глубоко в горле, боль в области пупка, боль в ножках, ручках, жжение в заднем проходе в среднем каждый день один эпизод(говорит, что внутри). Посещали гастроэнтерологов, педиатров, иммунолога, лора по этим жалобам, сдавали кровь на вирусы, на БК, НЯК, гельминты, срб, ревматоидный фактор, делали узи брюшной полости, сердца, и пр., причины жалоб пока не определили. Рост ребенка 129 см, вес 24 кг.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Да, есть взаимосвязь между поведением ребенка и мутацией гена фолатного цикла, и анализом мочи на оргкислоты. Также определенное влияние оказывает и терапия вальпроевой кислотой.
1. Фолатный цикл и дефицит витаминов (Главное звено)
У ребенка подтвержден полиморфизм MTHFR 677 T/T, который приводит к тканевому дефициту фолатов и вызывает метаболический стресс у ребенка. Фолатный дефицит блокирует нормальный синтез серотонина и дофамина в мозге, что напрямую вызывает импульсивность, гиперактивность, приступы агрессии и быструю смену настроения. Нарушение метилирования также может приводить к микроповреждениям нервных окончаний (нейропатии), что проявляется болями в ручках и ножках, а также жжением в заднем проходе.
2. Функция митохондрий и цикл Кребса (Энергетический обмен).
Цикл нарушен из-за накопление промежуточных кислот, что приводит к энергетическому дефициту. Так называемая вторичная митохондриальная дисфункция, которая практически всегда возникает на фоне приема противосудорожной терапии (особенно препаратов вальпроевой кислоты), так как они частично блокируют митохондриальные ферменты и кофакторы (такие как Коэнзим Q10, витамины группы B и магний).
3.Расщепление жирных кислот и маркеры детоксикации. Жирные кислоты не могут полноценно сгорать для получения энергии. В организме ребенка это главный признак дефицита Карнитина (L-карнитина) . Противосудорожные препараты связывают и активно выводят карнитин.
Также видно, что есть повышенная потребность организма в витамине C и нарушение метаболизма тирозина.
4. Маркеры микробиоты кишечника
В кишечнике наблюдается дисбиоз - дисбаланс бактериальной флоры, что вызывает боли в области пупка и дискомфорт в прямой кишке.
Таким образом, нет тяжелых врожденных генетических болезней обмена веществ. Все отклонения носят вторичный характер и вызваны комбинацией двух факторов: генетическим дефектом фолатного цикла (MTHFR T/T) и метаболической нагрузкой от противосудорожной терапией.
Большое Вам спасибо за расширенный ответ!
Как мы можем помочь ребенку, чтобы снизить влияние данных побочных эффектов от приема депакина?
Какие меры можем принимать в связи с мутацией гена фолатного цикла?
В течение примерно 2х месяцев (апрель-май) я самостоятельно давала дочке 1/4 таблетки метафолина, т.е. 100 мкг, нужно ли продолжить прием?
При родах у ребенка была небольшая гипоксия, роды на месяц раньше срока в связи с моей преэклампсией.
Ручки, ножки у нее начали болеть до приема депакина, с 2.5 лет, с этой весны жаловаться стала реже.
Может охарактеризовать свое состояние в момент агрессии и гнева, как будто "летают бабочки в голове".
Депакин не меняют на другие противосудорожные препараты. Обычно добавляются следующие нутрицевтики:
1. Активная форма фолиевой кислоты — Метилфолат (5-MTHF). Поскольку ген MTHFR из-за мутации T/T не может усвоить обычную фолиевую кислоту, организму дают уже готовую, активную форму.Метилфолат напрямую проникает через гематоэнцефалический барьер в мозг и сразу включается в производство серотонина и дофамина. Это помогает стабилизировать настроение, снизить импульсивность и убрать вспышки агрессии.Однако при эпилепсии введение метилфолата должно быть очень плавным, начиная с минимальных дозировок (например, со 100–200 мкг). У некоторых детей резкий запуск фолатного цикла может временно усилить возбудимость и спровоцировать эпиприступы. Дозировку подбирает только врач, отслеживая состояние ребенка.
2. L-Карнитин . В анализе мочи сильно завышены адипиновая и себациновая кислоты, что указывает на критическую нехватку карнитина из-за приема Депакина, поскольку он связывает собственный карнитин ребенка и выводит его из организма. Дополнительный прием L-карнитина «разблокирует» расщепление жиров, вернет клеткам энергию и поможет убрать накопление этих дикарбоновых кислот. Восстановление уровня карнитина часто напрямую уменьшает или полностью убирает боли в ножках, ручках и животе, вызванные клеточным энергодефицитом. При эпилепсии карнитин абсолютно безопасен и рекомендован всеми международными протоколами при приеме вальпроатов.
3. Коэнзим Q10 и витамины группы B (в активных формах) — для «перезапуска» цикла Кребса и устранения митохондриального блока.
Витамин B12 обязательно назначается вместе с фолатами, но тоже в активной форме — Метилкобаламин или Аденозилкобаламин (обычный цианокобаламин не подойдет).
Коэнзим Q10 (в форме Убихинола) помогает клеткам вырабатывать АТФ (энергию) в обход заблокированных Депакином участков. Это повышает общую выносливость ребенка и снижает психоэмоциональную истощаемость.
Похожие вопросы по теме
- 7 Июня 202310 ответов
- 27 Октября 20247 ответов
- 17 Марта 202512 ответов
- 13 Мая 20253 ответа