Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик сма
4 ответаЗдравствуйте,сдали анализ на сма очень переживаю расшифруйте пожалуйста
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании. Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни. У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.
Скрининг. Генетик
4 ответаДобрый день. Прошла 1-й скрининг. Сказали если будут высокие риски, то уведомят, уведомления из поликлинники не поступило. Но меня смущают цифры РАРР-А и риски трисомии 21. Высокие ли это риски?
Здравствуйте! Комбинированный скрининг на то и комбинированный, что оцениваются все показатели вместе. Отдельно они не имеют смысла, поводов для беспокойства нет. Все риски осложнения беременности и ХА плода низкие, носовая кость есть, ТВП в норме. Высокими считаются риски 1:100 и выше. У вас риски низкие. Малыш развивается нормально.
Генетик. НИПТ
7 ответовБеременность 17 недель. Протекает хорошо. Не смотря на небольшой токсикоз, по скринингу проблем не было. Кровь пришла без патологии, сдала НИПТ, и там высокий риск. Помогите куда бежать. Что делать? Первая беременность осень долгожданная. В семьи анамнез не отягощен
Здравствуйте! В подобной ситуации необходима консультация генетика. НИПТ чаще промежуточный и ориентировочный анализ. Достоверный результат — генетический анализ при амниоцентезе. Это единственный вариант исключить/подтвердить предполагаемый результат.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг, генетик
15 ответовПопала в больницу на сохранение беременности, при приеме сказала что ЭКО. Врач принимающий удивилась, говорит "а у вас акушер гинеколог ведущий вас в курсе что ЭКО? А то в карте ни единой пометки об этом". В среду у меня скрининг и я начала просматривать направление на него и...
Не так. Согласно всем исследованиям у женщин, у которых была беременность с хромосомной патологией в прошлом вероятность повторения ситуации выше, поэтому за ними наблюдают более пристально и рекомендуют расширенное обследование. Да, генетика не всегда связана с патологией в кариотипе родителей. Есть и другие факторы риска, такие как возраст родителей, ожирение, хронические заболевания и т.п. Плюс к этому просто исследование кариотипа не может выявить все генетические ошибки. Есть сбалансированные перестройки и прочее которые выявляются другими генетическими методами. Они дорогие и мы не направляем на них после одной такой ситуации, чаще показанием становятся неразвивающиеся беременности несколько раз. Но просто не надо думать, что если была одна такая ситуация и обследован кариотип то потом всё абсолютно гарантировано будет нормально. К сожалению это не так и вы должны об этом знать.
Скрининг. Генетик
12 ответовНужно ли посещение генетика в итоге? Могут ли назначить прокол из-за преэклампсии? И это высокие риски по преэклампсии, задержке развития и родов до 34?
Дарья, здравствуйте Прикрепите, пожалуйста, скрининг
Болезнь Блаунта
11 ответовРебенку сейчас 1,5 года. Кривые ножки. Встал в 8 мес, пошел в 10 мес. В 1 год ортопед заметил, что кривые ножки, сказал рахит. Сдали анализ на витамин Д - оказался абсолютно в норме. В августе 2025 г. Сделали рентген, прилагаю. В октябре ходили к другому ортопеду, он...
Здравствуйте. Внимательно посмотрел представленные фотографии рентгенографии. Имеются признаки болезни Блаунта. " Назначил каждые 3 месяца физиолечение, массаж, носить ортопедические сандали для профилактики, а также сдать анализы: щелочный фосфатаз, кальций, фосфор, витамин Д, парат-гормон. Скажите, пожалуйста, действительно видна болезнь" - полностью согласен к ортопедом. После сдачи анализов обязательно консультация эндокринолога. За минеральный обмен в ответе паращитовидные железы. Поэтому необходим анализ на парат - гормон. Физиотерапия, массаж №10 - 1 раз в 3 месяца. Коррекция обувью - антиварусные сандалии https://ekt-basket-cdn-11.geobasket.ru/vol143/part14304/14304082/images/big/1.webp - для примера. "Насколько серьезно это? Поможет ли лечение назначенное или потребуется операция в будущем? Что стоит еще сделать? К слову, у меня лет до 3 были ноги кривые, сначала колесом прям, потом сами выпрямились без какого-либо лечения." - по результатам анализов всё будет ясно. Если все показатели в норме, включая гормон, то физиотерапия, массаж - 1 раз в 3 месяца. Если будут нарушения в показателях анализов, то терапия от эндокринолога еще прибавится. Прогноз в данном возрасте благоприятный, оперативное лечение в настоящее время не показано. Если остались вопросы, спрашивайте, отвечу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли лечение
2 ответаЗдравствуйте. Хочу установить брекеты, глубокий прикус , кривые зубы. Передние очень кривые. Есть кариес между передними зубами , так же есть кариес на двух верхних коренных зубах и один нижний. Что для начала делать? Идти к обычному стоматологу , лечить кариес ? Или сразу к...
Здравствуйте, перед ортодонтическим лечение требуется полная санация,но т.к. в первый день никто брекеты не устанавливает, то и разницы нет ,с пролеченными зубами Вы на консультацию к ортодонту придёте или нет
Что лучше сделать?
1 ответКаким быстрым способом можно исправить кривые, передние верхние зубы?
Приветствую. Если быстро, то только протетический способ: коронки и виниры.
Болят ноги
5 ответовЗдравствуйте, мама не может сгибать ноги в коленях, ноги болят очень. Сделали узи коленей и рентген. Скажите, какая вероятность вылечить маме ноги?
Здравствуйте! Травм/ушиба не было? Ранее такие симптомы наблюдались? Какие-то анализы сдавали? Псориаза нет в анамнезе? Рост и вес какой? В таких случаях учитывая узи рентгенографию, такие изменения выраженные болевые ощущение не должны вызвать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Крутит ноги
12 ответовЗдравствуйте, крутит ноги и руки( ляжки и колени) кажется что сломаются… когда по улице хожу усиливается. Страшно что откажут ноги. Иногда тянет поясницу. Руки ноги будто слабые… но на деле не слабые… За рулем дереализация .. и торможу сильно , кажется ноги...
Здравствуйте. Обследования проходили ?