Скрининг, генетик — вопрос №341900

Question

Скрининг, генетик — вопрос №341900

Наталья, Ижевск

809 просмотров

10 ноября 2020

Попала в больницу на сохранение беременности, при приеме сказала что ЭКО. Врач принимающий удивилась, говорит "а у вас акушер гинеколог ведущий вас в курсе что ЭКО? А то в карте ни единой пометки об этом". В среду у меня скрининг и я начала просматривать направление на него и там стоит галочка "естественная беременность" хотя есть графы про эко. Я уверенна что говорила своему врачу, она даже стпрашивала дату переноса. Такое ощущение что она это скрывает или воспринимает как ничего не значащий фактор. Вопрос в том что на скрининге мне обратить внимание на то что там не правильно или это действительно не имеет значения? Еще там есть графы (в направлении) про анеуплодии в анамнезе. Они пустые. А ведь предыдущая беременность была с синдромом дауна. Ведущий меня акушер гинеколог знает что было прерывание по паталогии но ни разу не уточнила какой именно. На сколько это все влияет на скрининг? мы с мужем после той беременности сдавали свои анализы на кариотип но у нас я так поняла генетической предрасположенности нет. И будут ли настаивать на амниоцентезе? Он ведь только 3 патологии всего выявляет и это маловероятно что два раза подряд прям они могут быть.

Вопрос закрыт

скрининг

генетик

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

9 ответов врачей

+ 1

Пожаловаться

Мартиросян Араксия Борисовна, 10 ноября 2020

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. Когда пойдете на скрининг, скажите об этом да. Амниоцентез предлагать не будут, если 1й скрининг будет хорошим.

+ 1

Пожаловаться

Нелин Алексей Сергеевич, 10 ноября 2020

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Добрый день.
Конечно все эти нюансы из вашего анамнеза важны.
Вам необходимо будет сообщить об этом делающему скрининг врачу.

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Кудинова Любовь Юрьевна, 10 ноября 2020

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, врачу УЗ-диагностике обязательно скажите от этом,т.к. он будет просматривать анатомию плода и возможные маркеры хромосомных патологий. Сразу настаивать не стоит, сначала дождитесь расчетного риска с учетом возраста+результатов УЗИ. Если у Вас было показание, то Вам могли проводить преимплантационную генетическую диагностику ( но Вы бы об этом знали).

Пожаловаться

Наталья, 10 ноября 2020

Клиент

Любовь, я имею в виду что генетик может настаивать на амнио просто для подстраховки. Просто на предыдущем амнио в группе со мной была девушка с предыдыщей беременностью с паталогией, она сама видимо была инициатором что ей нужно пройти (с ее слов), но ведь этот амнио только 3 паталогии выявляет? Вот мне и кажется что это излишне если ни узи ни по крови опасений нет.

Пожаловаться

Кудинова Любовь Юрьевна, 10 ноября 2020

Акушер, Гинеколог

нет, когда это делается просто для подстраховки, то риск больше пользы, т.к. амниоцентез имеет свои риски тоже. Амнио может выявить все, т.к. получается ДНК плода, просто есть основной скрининг именно на самые часто встречающиеся патологии.

+ 1

Пожаловаться

Флорова Маргарита Сергеевна, 10 ноября 2020

Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог

Здравствуйте. Сам факт ЭКО не сильно что-то меняет в генетическом скрининге. Если только не было донорской яйцеклетки или предимплантационной генетической диагностики. А вот факт про предыдущую беременность очень важен.

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 10 ноября 2020

Акушер, Гинеколог

Наталья, добрый день! Синдром Дауна в прошлой беременности не является показателем для амниоцентеза при данной беременности. То, что у Вас он был, необходимо знать генетику, который будет проводить скрининг, как и то, что было ЭКО

Пожаловаться

Флорова Маргарита Сергеевна, 10 ноября 2020

Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог

И, к сожалению, инвазивная диагностика действительно показана в вашей ситуации по стандартам. Наличие синдрома Дауна не уменьшает, а увеличивает риск повторения ситуации в эту беременность. А чувствительность биохимического скрининга порядка 80-90 процентов. Есть вариант с НИПТ (определение ДНК плода в крови матери после 9/10 недель), у которого чувствительность 99 процентов. Но только амниоцентез даст 100 процентов.

Пожаловаться

Наталья, 10 ноября 2020

Клиент

Маргарита, почему увеличивает? Если у нас с мужем нет генетической расположенности, то это была случайность и повторение наоборот очень маловероятно. Если и может быть опять паталогия то уж точно не такая же. Или я что-то не так понимаю? Сидром дауна это ведь случайная мутация?

Пожаловаться

Наталья, 10 ноября 2020

Клиент

Маргарита, мы ведь сдавали на кариотип посте того и у нас он нормальный.

Пожаловаться

Бабаева Элина Маликовна, 10 ноября 2020

Акушер, Гинеколог, Маммолог

Здравствуйте. Возможно,что направление заполнялось не врачом,а акушеркой . Ничего страшного в этом нет. При проведении скрининга доктору обязательно скажите о том,что у вас беременность наступила при помощи ЭКО и что у вас в анамнезе есть беременность с синдромом Дауна у плода (обычно врачи-уз-диагностики при проведении скрининга все графы уточняют). Эти факторы будут учитываться при выявлении рисков рождения плода с хромосомными аномалиями или же вычислении других рисков (обычно при 1 скрининга высчитываются риски преэклампсии и СЗРП). Вопрос о необходимости в консультации генетика будет решаться по результатам скрининга .
Ведение беременности после ЭКО не отличается от ведения беременности,наступившей самостоятельно. Но , конечно,женщина находится под более пристальным вниманием гинеколога в зависимости от причины бесплодия ,наличия каких-то манипуляций на гениталиях в анамнезе.

Пожаловаться

Наумова Дарья Алексеевна, 10 ноября 2020

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

Здравствуйте. Да, скажите обо всем. Это важно для подсчета срока беременности, и для направления внимания, поиске патологий

Пожаловаться

Ягумова Асиет Шихамовна, 10 ноября 2020

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. Это все необходимо отменить в бланке объязательно. Если у вас будет хороший результат, то амнио делать не нужно

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 10 ноября 2020

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте!
Вы абсолютно правы, все данные нужно указать.
А по поводу амниоцентеза будет ясно после УЗИ скрининга и биохимического скрининга. Если показаний не будет - можно не делать инвазивную диагностику.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Скрининг 1 триместр

2 ответа

1 июня 2020

Ангелина

Вопрос закрыт

Первый скрининг, размер НК

7 ответов

8 июля 2021

Екатерина

Вопрос закрыт

УЗИ первого скрининга

11 ответов

3 мая 2023

Ирина

Вопрос закрыт

ТТГ при беременности

1 ответ

1 июня 2023

Кристина

Вопрос закрыт

Долихоцефалическая форма

5 ответов

30 декабря 2023

Лина

Вопрос закрыт

Расшифровка узи

3 ответа

5 декабря 2024

Татьяна, Тамбов

Вопрос закрыт

Первый скрининг

7 ответов

18 февраля

Анастасия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Флорова Маргарита Сергеевна, 10 ноября 2020 · Accepted Answer · 2020-11-10T19:57:13+03:00

Не так. Согласно всем исследованиям у женщин, у которых была беременность с хромосомной патологией в прошлом вероятность повторения ситуации выше, поэтому за ними наблюдают более пристально и рекомендуют расширенное обследование.
Да, генетика не всегда связана с патологией в кариотипе родителей. Есть и другие факторы риска, такие как возраст родителей, ожирение, хронические заболевания и т.п.
Плюс к этому просто исследование кариотипа не может выявить все генетические ошибки. Есть сбалансированные перестройки и прочее которые выявляются другими генетическими методами. Они дорогие и мы не направляем на них после одной такой ситуации, чаще показанием становятся неразвивающиеся беременности несколько раз.
Но просто не надо думать, что если была одна такая ситуация и обследован кариотип то потом всё абсолютно гарантировано будет нормально. К сожалению это не так и вы должны об этом знать.