Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ
4 ответаЗдравствуйте Столкнулась с привычной невынашиваемостью беременности . Задала анализ на риск тромбофилии по 8 генам . Выявили F2-протромбин (фактор ІІ G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 Повышение уровня...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. По привычному невынашиванию может потребоваться сдать скрининг на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Гены F2 F5
3 ответаДобрый вечер! Первая беременность наступила в декабре 2021 г. Произошел выкидыш на 5 недели беременности! Вторая беременность наступила в феврале 2025 года и закончилась на сроке 20 недель, преждевременные роды, причина отслойка плаценты! первый скрининг был в норме, все...
Здравствуйте, Алесия Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G\G - нормальный аллель. О патологии это не говорит. Дополнительно при потерях беременности назначается скрининг на антифосфолипидный синдром: антитела к кардиолипину, бета 2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты через 12 нед после потери беременности.
Помогите расшифровать пожалуйста анализы. Врачи говорят разное. Были естественные роды на 22 недели. Хочу снова забеременеть. Один врач сказал, что тромбофилия есть, а второй сказал, что её нет. MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T Обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR: A1298C...
Здравствуйте, Юлия. К генетической тромбофилии относятся только мутации в гена F2 и F5 , их у Вас нет, остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Для полного исключения АФС рекомендуется ещё сдать антитела к бета2-гликопротеину IgG и IgМ отдельными титрами, на фоне полного здоровья, вне приёма КОК, антикоагулянтов. По какой причине произошла гибель плода?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый день! Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ? Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте. Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
ANKRD17 мутация
1 ответСдали тест на наследственную панель. Была обнаружена мутация ANKRD17. Просьба объяснить мутацию. Проявиться ли она у ребёнка и будет ли передаваться по наследству ?
Здравствуйте. У вас найдена мутация с неопределенной клинической значимостью, т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта для оценки данной мутации. Если данный синдром не противоречит клинической картине, которая наблюдается у ребенка, то имеет смысл продолжить обследование. Для того, чтобы понять имеет ли значение данная мутация, ее статус- de novo или унаследованная, нужно обследовать родителей в том числе. "Трио" секвенирование по Сенгеру( родители, ребенок). Потому что, если данная мутация есть у здорового члена семьи и у него нет проявлений заболевания, то вряд ли можно отнести ее к патогенной.
Мутация Лейдена
5 ответовЗдравствуйте! Анамнез: 1. Инсульт у родной сестры в 30 лет, найдена мутация Лейдена 2. У меня так же надйена мутация Лейдена g/a, мутация фоллатного цикла. Все анализы на свёртываемость в норме (фибриноген, д-димер, волчаночный антикоагулянт и прочее) 3. Была на приеме у...
Здравствуйте Татьяна. Гетерозиготная мутация Лейден - еще не самый плохой вариант генетического результата, но конечно подозрителен семейный анамнез.. Чтобы произошел эпизод ВТЭО, инсульт, на фоне гетерозиготной мутации, в организме должна быть еще какая-то провоцирующая причина. Удаление зуба вполне можно проводить и без специальной сопроводительной терапии, учитывая нормальные значения показателей свертывающей коагулограммы. Через 7-10 дней после манипуляции можете снова проверить уровень Д-димера, антитромбина III.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Kit
13 ответовПри исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена c-KIT (NM_001093772). Что это означает?Недавно была удалена гист,на желудке. Антральный отдел.
Здравствуйте Прикрепите к вопросу результат гистологического исследования послеоперационного материала. Делали ли вам КТ брюшной полости с контрастом??? С учетом что опухоль сама по себе редкая и генетический анализ редкий вам стоит взять направление 057у и обратиться за очной консультацией в москву в нминц им. Н.Н. Блохина. Обычно при данных типах опухоли после операции назначают лекарственное лечение, но с учетом вашего генетического анализа оно вам не подходит. Возможно потребуется повтор анализа (для уточнения правильности)+дополнение исследованмя мутации PDGFRA
Опишите предрасположенность к образованию тромбов или кровотечениям. Результаты генетического исследования на тромбофилию: 1. F2 (G/G) норма 2. F5 (G/G) норма 3. F7:10976 G>A (G/A) Выявлен гетерозиготный полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора 7 4. F13А1...
Здравствуйте, Дмитрий. Ваши результаты генетического теста показывают наличие нескольких мутаций, которые могут оказывать влияние на систему гемостаза, как в сторону повышенной склонности к образованию тромбов, так и в сторону кровотечений. В частности: Мутации в ITGA2, ITGB3, и SERPINE1 могут повышать риск тромбообразования. Мутация в F7 может снизить способность к свертыванию и повысить риск кровотечений. Мутации в MTR и MTRR могут повышать уровень гомоцистеина, что также связано с повышенным риском тромбообразования. Ваши анализы указывают на определенные проблемы в системе гемостаза, связанные с риском как кровотечений, так и тромбообразования. Важно обсудить эти результаты с врачом-гематологом.
Гетерозиготная мутация f2
15 ответовгетерозиготная 2 f мутация чем опасна , мы собираем эко делать
Консультация специалистов требуется до наступления беременности, так как беременность увеличивает риск образования тромбов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер,4 года назад была замершая беременность, после сдала анализы,выявили Мутации FGB, MTHR(rs1801131),F5, возможно ли выносить беременность в 40 лет с такими анализами,есть ли риски?
Анна, здравствуйте. Указанные мутации не влияют на возникновение и вынашивание беременности, не повышают риск тромбоза и невынашивания. Опасности они не представляют, действий никаких сами по себе не требуют.