Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
5 ответовДобрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...
Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%
Мукополисахаридоз 1 типа
3 ответаЗдравствуйте! Беременность 21 неделя. 1й и 2й скрининги в норме. Но сдала НИПТ (расширенный) Обнаружилось носительство мукополисахаридоза 1 тип (ген IDUA).Обзвонила ряд лабораторий (в т.ч. в которой проходила НИПТ) на предмет сдачи такой мутации супругу. Но никто не понимает...
Здравствуйте. Можно попробовать обратиться в лабораторию Геномед. https://price.genomed.ru/analysis/view?id=418 https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1628 Секвенирование этого гена методом NGS в рамках 0679/1954.
НИПТ Veragene
3 ответаЗачем при проведении НИПТ Veragene требуется ДНК отца для диагностики моногенных заболеваний? Проверяется носительство у обоих родителей? Или у плода?
Можно рассмотреть вариант Veracity без моногенных заболеваний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Планируем вторую беременность. Отягощенный акушерский анамнез. Первая беременность - преэклампсия. ЭКС на сроке 37,1. Ребёнок здоровый, без отклонений. По рекомендации гинеколога сдала анализы на наследственную тромбофилию и мутации фолатного цикла. По...
Здравствуйте, Ксения. Полиморфизмы РАI-1, ITGB и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют. К наследственным тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5, этих мутаций нет по приложенным анализам. Ферритин у нижней границы нормы, в таких ситуациях рекомендуется приём препаратов железа в профилактических дозах, например тардиферон или сорбифер, по 1 таблетке в день или через день, отдельно от молочных продуктов, чая и кофе, минимум 3 месяца. Через 3 месяца рекомендуется проконтролировать ферритин, целевой уровень выше 40. Учитывая преэклампсию в анамнезе гинеколог назначит прием аспирина с 12 по 36 недели беременности. Йодомарин, витамин Д и фолиевую кислоту 400 мкг рекомендуется продолжать принимать на период планирования и в первом триместре беременности.
Можно ли заразиться?
1 ответЗдравствуйте!Ребенок по ошибке почистил зубы папиной щеткой,у него носительство гепатита В,ребенок привит от гепатита В.Есть ли риск заражения?
Здравствуйте! Если привит, рисков нет никаких
Консультация
27 ответовЗдравствуйте, такой вопрос сдаю на гепатиты Б и С уже 5 месяцев ифа и также ПЦР ДНК и РНК ВИЧ тоже на таких сроках, но читал, что есть такие при гепатите Б как носительство как мне это понять или исключить? ПЦР увидит носительство или только HBssg увидит? Переживаю на нервах...
Здравствуйте! Носительство при гепатите В, когда HBsAg обнаруживается и соответственно aHBcor -total тоже, при этом ДНК вируса методом ПЦР не обнаружена.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Расшифровка Гепатит б
9 ответовЗдравствуйте.. подскажите пожалуйста что это значит,, хронический или носительство? эластография -F0,алт,АСТ, билирубин,УЗИ печени,все в норме..никогда не поднимались показатели
Передача минимальна. Вирус методом ПЦР определяется, но его количество очень маленькое (тест система даже не смогла его посчитать). Но пока он выявляется риск заражения исключить нельзя.
Здравствуйте. Перед беременностью сдавали с мужем скрининг на носительство моногенных заболеваний. Пришли результаты и есть совпадения по носительству GJB2. Кроме того, только у мужа носительство спинальной мышечной атрофии. Результаты прикладываю. Скажите, пожалуйста,...
Добрый вечер! При наличии носительства у обоих супругов изменений в одном гене рецессивного заболевания-риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25%. По данным исследованиям необходима полноценная консультация врача генетика для правильного выбора дальнейшей тактики наступления и ведения беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство кальцивироза + вик
4 ответаЗдравствуйте! У нас котенок, четыре месяца, диагностирован вик. Мы хотели бы взять ещё одного котенка с вик, но он носитель кальцивироза. Насколько это опасно для домашнего котика с вик?
Здравствуйте. Котенок носитель кальцивироза может представлять опасность если Ваш питомец не вакцинирован. Носительство вируса иммунодефицита при этом увеличивает риск тяжёлого течения этой инфекции. Что бы снизить риски рекомендуется провести вакцинацию Вашего котенка перед тем как брать нового питомца. После вакцинации целесообразно провести исследование крови на поствакцинальные антитела что бы оценить напряжённость иммунитета. Если уровень антител будет достаточным нового питомца можно будет взять, в этом случае риски будут умеренные.