Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В 2022 году при подготовке к ЭКО сдавала анализ "Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла". Результаты следующие: FGB -455G> A G/A ITGA2 C807T C/T PAI-1 -675 5G>4G 5G/4G MTHFR 1298 A>C A/C MTRR 66 A>G ...
Что касается кроворазжиающих препаратов: - у вас на данный момент всего лишь 2 фактора риска тромбообразования: возраст и имт, назначение антикоагулянтов во время беременности на данный момент не требуется, потребуется после родов не менее 10 дней. - в связи с наличием рисков преэклампсии (возраст, первая беременность, ИМТ), вероятнее всего, понадобится назначение препаратов ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил или тромбоасс) по 150 мг в день ежедневно с 12 до 36 недели беременности.
Полиморфизм генов F2 и F5, 4 роды.
9 ответовЗдравствуйте. 6 беременность, 4 роды. В 2022 г. Был обнаружен полиморфизм генов f2/F5, предраспалагающий к развитию тромбозов,в гетерозиготной форме. 1 беременность, роды преждевременные на 30 неделе, 2011 г. 2 беременность, замершая на сроке 7 недель, 2015 г. 3...
Всех благ вам!
Добрый день. Хотела бы проконсультироваться по поводу назначения врача. Предыстория: в январе 2024 была замершая беременность на сроке 5-6 недель, при выяснении причины случившегося была сдана кровь. Оказался высокий гомоцистеин и поломка двух генов. На основе этого...
Коагулограмма меняется при беременности естественным образом. Никакие изменения в коагулограмме не будут являться показанием к смете тактике ведения беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?
Добрый день, Анна! Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия. Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода. Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома. Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, если у меня определили мутации генов FGB GA полиморфизм и мутация генов MTHFR это мутации высокого риска? Были 1 роды, здоровый ребенок, и 3 невынашивания на сроках до 12 недель
Здравствуйте, данные полиморфизмы не влияют на неудачи беременности, к тромбофилиям не относятся,выявляются в варианте носительства у большого процента населения. При привычном невынашивании стоит исключать патологию эндометрия,пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.
Анеуплоидный: моносомия хромосомы 22
5 ответовДобрый день, объясните простым языком что за поломка можно ли перенос делать ? У нас с мужем 46XX, 46XY. Результат эмбриона 45XY. Анеуплоидный моносомия хромосомы 22
Решение о переносе принимаете Вы после консультации с генетиком. В таких случаях эмбрионы к переносу не рекомендованы, так как есть большая вероятность отсутствия развития беременности или ее прерывание на ранних сроках.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Д-димер после переноса
1 ответДобрый день! Д-димер после переноса на 8дпп - 1800 (норма до 500) , в поддержке клескан 0,4, курантил 50мг. В анамнезе- 3 мутации генов гемостаза. Полиморфизм генов фотатного цикла, высокотромбогенных полиморфизмов не выявлено. Стоит ли увеличить дозу клексана?
Здравствуйте! Это решает только ваш лежащий доктор, потому что она ответственный за вас и вашего ребёночка. А вото Д димер на сегодняшний день является данным по которому можно стопроцентно судить о свертываемости крови во многих больницах от него уже ушли. Вам нужно сделать гемостазиограмму и сдать кровь ли уайту и смотреть на результаты.
Ирина 46 лет. Здравствуйте, беспокоит небольшое повышение Д димера спустя 2 месяца после выздоровления COVID 19. В период лечения, в связи с наличием мутаций генов свертываемости крови , принимала 1 месяц эликвис 2,5 мг 2 раза в день и 2 недели после выздоровления. Спустя...
Здравствуйте, Ирина, были ли у вас тромбозы ранее? Если ли варикозное расширение вен нижних конечностей?
поставлен диагноз хмл поломка гена 83 процента принимаю иматиниб 400 в сутки что лучше принимать шрот расторопши или силимар. какие препараты поддерживающие организм. очень быстрая утомляемость. пониженое давление
Здравствуйте , это возможно не только побочка препарата,но и само заболевание играет роль. Напишите какие показатели по биохимии сейчас?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейрофиброматоз у ребёнка
7 ответовЗдравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте! По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1). Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают: -Пятна цвета «кофе с молоком» на коже -Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей. -Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением. Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения. Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения. При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь. Рекомендации 1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен. 2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога. 3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.