Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика анализ
17 ответовТри замершие беременности в анамнезе. Помогите расшифровать анализ, к врачу через 2 недели только. Насколько это серьезно, что нашли, корректируется ли это и какие шансы родить здорового ребёнка? Обследуемся оба сейчас с мужем. Предыдущие анализы все нормальные
Здравствуйте, Любовь. Анализов пока не видно, прикрепите, пожалуйста к вопросу.
Консультация Генетика
8 ответовНужно проконсультировать по медицинскому заключению по результатам секвенирование по Сэнгеру, ребёнку 8 лет , подтверждений диагноз ”синдром удлиненного QT” …………………………………………………………………..::………..::…:::::.
Здравствуйте, Дмитрий. Помню Ваш предыдущий вопрос Получила Ваш вопрос в личной консультации. Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь. С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Генетика fish
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, покажет ли fish поломки генов в клетках костного мозга, не затронутого лимфомой?Был ли смысл делать такой анализ?
Здравствуйте, Юлия. Подскажите, о каком виде лимфомы идеи речь? Обычно цитогенетическое исследование проводится в материале, полученном при биопсии опухоли, где подтверждено наличие опухолевых клеток. Но в целом данное исследование клеток костного мозга может быть рекомендовано для убедительного исключения поражения костного мозга, т.к. Одного гистологического заключения в некоторых случаях может быть недостаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, генетика
9 ответовСделала первый скрининг ровно в 12 недель беременности, врач сказал и написал в заключении, что не визуализируются кости носа. По результатам исследования крови на расчет рисков трисомия 21 базовый риск 1 к 800, индивидуальный (скорректированный) риск 1 к 9390. Скажите...
Здравствуйте,рассчитанные риски у вас крайне низкие,что говорит в пользу минимального риска проявления патологии. Повторите контроль узи в динамике ,иногда она плохо визуализируется при неправильном положении плода,либо при слишком раннем сроке диагностики.
Судороги генетика
6 ответовПервый приступ в 8 месяцев, на температуру. Полгодавсе было хорошо, потом, после недельной болезни, температура, вялость, зубы, опять приступ, температура была уже в норме. Летом было 3 приступа, плач,жарко,недосып..Осенью прививка , два приступа за сутки. Недавно ОРВИ,...
Здравствуйте, а МРТ делали? Гемоглобин какой?
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика эмбриона
1 ответДобрый вечер, была замершая беременность на сроке 7 недель, сдала на генетику, генных мутаций не обнаружено, но что обозначает Молекулярно-генетический кариотип rsa(Х)х2,(1-22)x2? Нужно ли идти к опреденному специалисту?
Ксения, запись означает, что у обследуемого 2 половые X-хромосомы, что характерно для женского пола и двойной набор соматических хромосом 2 по 22, так и должно быть у здорового человека. Всего 44 соматические хромосомы и 2 половые, итого 46 хромосом, числовых отклонений нет. При замершей беременности вам следует проверить состояние свертывающей системы крови и сдать расширенное обследование на тромбофилию.
Консультация генетика
8 ответовДобрый день, во вложении результаты 1ого скрининга УЗИ и кровь. Пограничный риск Дауна, нужна консультация, рожать не хочу если не буду уверена на 100% что всё ок. Какие варианты 100% результата и реально ли такой риск?
Здравствуйте! К сожалению, на сайте генетиков нет. Как гинеколог могу предложить вам пройти НИПТ на трисомию 21 - результат достоверен на 99 процентов, тк изучается ДНК плода по крови матери. 100 процентный метод- только инвазивный - биопсия хориона. НИПТ платный, биопсию можно сделать по ОМС по направлению врача - генетика с очного приема. У вас еще высокий риск преэклампсии (1:17). Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты ( Аспикард/ кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.
Консультация генетика
24 ответаЗдравствуйте, такой вопрос: было 3 зб и все на сроке 5-6 недель. Кариотип абортусов и нас с мужем хромосомной патологии не выявлено, в пределах разрешающей способности метода. Требуется ли какая то углубленная консультация генетиков? Все остальные анализы в норме, пытаемся...
Здравствуйте, рекомендуется дополнительно пройти обследование на АФС, наследственные тромбофилии (F2, F5). При привычном невынашивание так же рекомендуется проведение гистероскопии с последующим исследованием материала при помощи ИГХ исследования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика гемостаза
8 ответовДобрый уважаемые врачи! Беременность 20 недель. 5 беременность естественная. В анамнезе 4 родов без патологий. Сдала генетику гемостаза по причине варикоза нижних конечностей и варикоза подвздошной Вены. В генетике выявлены гетерозиготные мутациии. Результат анализа...
Всех благ вам!