Консультация генетика — вопрос №1730471

Добрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес.
По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в пользу наличия делеции сегмента хромосомы 16 с приблизительными границами 15502072-17259748 и размером 1757676 п.н., захватывающей участки
23 генов. В том числе OMIM аннотированные гены:
MYH11 (Aortic aneurysm, familial thoracic 4 [AD]); ABCC6 (Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste [AD]); ABCC6 (Pseudoxanthoma elasticum [AR]); XYLT1 ({Pseudoxanthoma elasticum, modifier of severity of} [AR]); NDE1 (?Microhydranencephaly [AR]); NDE1 (Lissencephaly 4 (with microcephaly) [AR]); ABCC6 (Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 [AR]); XYLT1 (Desbuquois dysplasia 2 [AR]); ABCC1 (?Deafness, autosomal dominant 77 [AD]); MYH11 (Visceral myopathy 2 [AD]); MYH11 (Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 [AR]).
Синдромы, ассоциированные с дисбалансом (ORPHA:261236): Chromosome 16p13.11 microdeletion syndrome.
Поскольку секвенирование не является стандартным методом оценки вариаций копий генов необходимо подтверждение наличия обнаруженного дисбаланса референсным методом.

Возраст: 45