Что вас беспокоит?
Консультация генетика
Добрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в пользу наличия делеции сегмента хромосомы 16 с приблизительными границами 15502072-17259748 и размером 1757676 п.н., захватывающей участки 23 генов. В том числе OMIM аннотированные гены: MYH11 (Aortic aneurysm, familial thoracic 4 [AD]); ABCC6 (Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste [AD]); ABCC6 (Pseudoxanthoma elasticum [AR]); XYLT1 ({Pseudoxanthoma elasticum, modifier of severity of} [AR]); NDE1 (?Microhydranencephaly [AR]); NDE1 (Lissencephaly 4 (with microcephaly) [AR]); ABCC6 (Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 [AR]); XYLT1 (Desbuquois dysplasia 2 [AR]); ABCC1 (?Deafness, autosomal dominant 77 [AD]); MYH11 (Visceral myopathy 2 [AD]); MYH11 (Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 [AR]). Синдромы, ассоциированные с дисбалансом (ORPHA:261236): Chromosome 16p13.11 microdeletion syndrome. Поскольку секвенирование не является стандартным методом оценки вариаций копий генов необходимо подтверждение наличия обнаруженного дисбаланса референсным методом.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Вам лучше перенаправить вопрос неврологам
Принятый ответ
Здравствуйте
Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик
Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16
в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11,
синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Принятый ответ
Марина, здравствуйте!
Делеция - это удвоение либо отсутствие части хромосомы. При анализе выявлена микроделеция, т.е. проблема касается малой части 16 хромосомы. Такие изменения встречаются редко, изучены мало. Изменения, которые могут наблюдаться течении жизни:
1. Нарушения темпов развития речи.
2. Проблемы поведенческого характера.
3. Психиатрические нарушения.
4. Судорожный синдром.
5. Склонность к ожирению.
Сразу обращаю Ваше внимание, что это усредненный, страндартизированный перечень проявлений, связанных с изменениями в строении 16 хромосомы, это не означает, что они обязательно будут у Вашей девочки. Возможно, будет лабильный характер, возможно позже появится речь, возможно, будет пухленькой. Что Вам сейчас делать - наблюдать за ребенком, проходить вовремя медицинские осмотры по возрасту. Уделить внимание развитию рецепторов на пальчиках - подключать занятия для активации мелкой моторики, например, насыпать в мешочек горох, фасоль, перловку так, чтобы они там свободно пересыпались. Верх зашить, чтобы ничего не выскочило и не попало в рот. Дать дочке в ручки изучать, исследовать, перебирать.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Делеция хромосомы-это уничтожение/потеря части хромосомы.
Фактически необходимо ориентироваться на клинические проявления, поскольку такая аберрация требует исключения наличия врожденных пороков развития. Детки с делецией сегмента 16 хромосомы могут развиваться с задержкой развития.
Похожие вопросы по теме
- 15 Января 20243 ответа
- 1 Июля 20257 ответов