Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 11 неделе беременности сделала анализ, где есть аллеля риска по некоторым показателям F2 (протромбин RS5896) генотип Т/Т RAI - I генотип 5G/4G MTR генотип A/G MTRR генотип A/G Серьёзны ли эти отклонения для беременности? Коагулограмма: изменения Протромбиновое время...
Здравствуйте , пока все хорошо, сдайте д димер через 3-4 недели
Тромбофилия на фоне мутации генов MTHFR (677). MTR (2756 A-G). При последних анализах: гомоцистеин в норме , витамин В12 - 215 пг/мл, RDW - 14.9%. Заключение ФГС - рефлюкс! Присутствует лишний вес 175 см - 112 кг. Давление в основном 130-80. Принимаю Ксарелто 20 мг/1 раз в...
Здравствуйте, по результатам анализов сохраняется дефицит витамина В12. Необходимо вновь пройти курс внутримышечных инъекций витамина В12 в дозе 500 мкг в сутки 10-14 дней подряд ,под наблюдением терапевта . Планово сдать антитела к фактору Кастла, далее пожизненно выполнять раз в месяц введение витамина В12 инъекционно с контролем уровня цианокобаламина сыворотки крови раз в 2-3 месяца для оценки скорости его расхода. В плановом порядке обследование нижних отделов кишечника дополнительно, проверить иммуноглобулин Е, если не сдавали.
Добрый день. Помогите пожалуйста в расшифровка анализов ген. Рисков развития тромбофилии. Беременность 15 недель (ЭКО). Получила следующие результаты: MTHFR1298-A/C MTR B12-A/G F13-G/T FGB- G/A ITGB3-T/C Серпин 1(PAI-1)- 4G/4G Остальные показатели нейтральный аллель. По...
Здравствуйте Данные мутации не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Учитываются только мутаци F2 и F5. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале гинекологом. Если у вас набираются баллы по факторам риска, антикоагулянты могут быть назначены. Если их назначили только на основании написанного вами анализа, то антикоагулянты не нужны. Норма тромбоцитов 150-450. У вас выше?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Исследование генов системы гемостаза
9 ответовДобрый день! Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках. Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения: Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) и MTR (2756...
Здравствуйте! В период планирования и беременности вам необходим прием метил фолат 400 мг И консультация гематолога, чтобы решить вопрос о приеме во время беременности Клексана
Мутации в генах
4 ответаДобрый день! В марте этого года наступила первая беременность, которая оказалась замершей. В связи с этим сдала Полиморфизмы фолатного цикла (MTHFR rs1801133, MTHFR rs1801131, MTR, MTRR, SLC19A1) и Полиморфизмы свертывания крови (F2, F5, F7, FGB, SERPINE1/PAI-1)....
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Наследственная тромбофилия
2 ответаДобрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Почините вкратце интерпретировать результаты) F2 мутации отсутствует , F5 - отсутствует, F7 А/а гомозитозное носительство F13 гетерозитозное носительство, FGB отсутствует, ITGA2...
Тромбофилия - это предрасположенность к появлению тромбоза. Изменения в гене F13 и F7 наоборот снижают риск тромбообразования. Мутации в фолатном цикле MTHFR есть, но гомоцистеин в норме ведь, поэтому у Вас все хорошо ( но на всякий случай можете пропить метифолат+поливитамины, если планируете беременность. ITGA2+iTGB3 гетерозиготные мутации в генах ответстсвенных за тромбоциты, которые увеличивают их склеивание. Отлично будет если сдадите во время следующей беременности анализ на агрегацию тромбоцитов, и по его результату гинеколог возможно назначит аспирин для корректировки гемостаза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, после выкидыша на 21 недели (ицн) отправили сдавать анализы на тромбофилию и афс, на афс я не правильно сдала буду пересдавать, а вот на тромбофилию результаты напугали, столько поломок , в анамнезе у меня был тромб, обратилась ко врачу потому что болела нога,...
Здравствуйте, Дарья, данных за антифосфолипидный синдром или тромбофилию у вас нет (имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и встречаются у многих людей) Дополнительно вам надо проверить уровни антитромбина 3, протеина С, протеина S У вас имеется варикозное расширение вен нижних конечностей?
Добрый день. Мне 35 лет. Сейчас беременность 14 недель.10 лет планирования. До этого в 2016 году был выкидыш на сроке 6-7 недель И сразу же сделан генетический паспорт по невынашиванию. Где выявлены нарушения фолатного цикла-неблагоприятные гены MTHFR и MTR (корректирующийся...
Виктория, здравствуйте. При подозрении на дефицит В12 имеет смысл сдать анализ на уровень В12; информативным в подобном случае также может быть исследование гомоцистеина. При выявлении дефицита назначается витамин В12.
Здравствуйте, нужна консультация гематолога. Женщина 34 года. В сентябре 2021 года обратилась к врачу на повторный контроль гомоцистеина показатель 38. Выяснилось мутация гетерозигота в гене MTHFR, MTR. Пропила ангиовит и фолаты 800 мг импортные. После отмены лекарств...
Здравствуйте, Алексей, дополнительно необходимо проверить уровень витамина В12 в крови, потому что его дефицит может приводить к гипергомоцистиенемии Необходим постоянный приём метилфолата по 800мкг (если российские препараты)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственная тромбофилия
6 ответовЗдравствуйте! Мне 35 лет. Впервые запланировали беременность полтора года назад. Но были 2 замершие беременности на сроке 8-9 эмбриональных недель. После второй зб сдала кровь на тромбофилии. Нашлись мутации : полиморфизм генов MTR FGB PAI-1 в гетерозиготном и MTHFR MTRR в...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не влияют на зачатие, вынашивания и на являются возможными причинами неудачи беременности. Специальной терапии сами по себе не требуют. По гематологии на привыночное невынашивание ( 3 и более неудач на сроке до 10 недель беременности)может влиять наличие антифосфолипидного синдрома ( сдается волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1 M, G, кардиолипину М, G). Тромбофилии ( высокого риска) влияют как правило на развитие венозных тромботических осложнений, а не на вынашивание. Дополнительно на этапе планирования также сдаются: гормоны щитовидной железы+ анти ТПО, ферритин, гомоцистеин, сахар натощак, общую биохимию, УЗИ органов малого таза для исключения патологии эндометрия, спермограмму супругу, обоим( и вам и супругу) кариотипы.