Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственная тромбофилия
2 ответаДобрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Почините вкратце интерпретировать результаты) F2 мутации отсутствует , F5 - отсутствует, F7 А/а гомозитозное носительство F13 гетерозитозное носительство, FGB отсутствует, ITGA2...
Тромбофилия - это предрасположенность к появлению тромбоза. Изменения в гене F13 и F7 наоборот снижают риск тромбообразования. Мутации в фолатном цикле MTHFR есть, но гомоцистеин в норме ведь, поэтому у Вас все хорошо ( но на всякий случай можете пропить метифолат+поливитамины, если планируете беременность. ITGA2+iTGB3 гетерозиготные мутации в генах ответстсвенных за тромбоциты, которые увеличивают их склеивание. Отлично будет если сдадите во время следующей беременности анализ на агрегацию тромбоцитов, и по его результату гинеколог возможно назначит аспирин для корректировки гемостаза.
Исследование генов системы гемостаза
9 ответовЗдравствуйте. Сдавала анализы по назначению гинеколога на тромбоз. Выявлено: в гене MTHFR обнаружены варианты полиморфизмов с.677С>Т (гетерозиготный генотип - С/Т) и с.1298A>С (гетерозиготный генотип - A/C). В гене MTRR обнаружен вариант полиморфизма с.66A>G (гетерозиготный...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, норма для беременности ниже 8.
Добрый день. Помогите пожалуйста в расшифровка анализов ген. Рисков развития тромбофилии. Беременность 15 недель (ЭКО). Получила следующие результаты: MTHFR1298-A/C MTR B12-A/G F13-G/T FGB- G/A ITGB3-T/C Серпин 1(PAI-1)- 4G/4G Остальные показатели нейтральный аллель. По...
Здравствуйте Данные мутации не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Учитываются только мутаци F2 и F5. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале гинекологом. Если у вас набираются баллы по факторам риска, антикоагулянты могут быть назначены. Если их назначили только на основании написанного вами анализа, то антикоагулянты не нужны. Норма тромбоцитов 150-450. У вас выше?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Исследование генов системы гемостаза
9 ответовДобрый день! Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках. Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения: Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) и MTR (2756...
Здравствуйте! В период планирования и беременности вам необходим прием метил фолат 400 мг И консультация гематолога, чтобы решить вопрос о приеме во время беременности Клексана
На 11 неделе беременности сделала анализ, где есть аллеля риска по некоторым показателям F2 (протромбин RS5896) генотип Т/Т RAI - I генотип 5G/4G MTR генотип A/G MTRR генотип A/G Серьёзны ли эти отклонения для беременности? Коагулограмма: изменения Протромбиновое время...
Здравствуйте , пока все хорошо, сдайте д димер через 3-4 недели
Мутации в генах
4 ответаДобрый день! В марте этого года наступила первая беременность, которая оказалась замершей. В связи с этим сдала Полиморфизмы фолатного цикла (MTHFR rs1801133, MTHFR rs1801131, MTR, MTRR, SLC19A1) и Полиморфизмы свертывания крови (F2, F5, F7, FGB, SERPINE1/PAI-1)....
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия на фоне мутации генов MTHFR (677). MTR (2756 A-G). При последних анализах: гомоцистеин в норме , витамин В12 - 215 пг/мл, RDW - 14.9%. Заключение ФГС - рефлюкс! Присутствует лишний вес 175 см - 112 кг. Давление в основном 130-80. Принимаю Ксарелто 20 мг/1 раз в...
Здравствуйте, по результатам анализов сохраняется дефицит витамина В12. Необходимо вновь пройти курс внутримышечных инъекций витамина В12 в дозе 500 мкг в сутки 10-14 дней подряд ,под наблюдением терапевта . Планово сдать антитела к фактору Кастла, далее пожизненно выполнять раз в месяц введение витамина В12 инъекционно с контролем уровня цианокобаламина сыворотки крови раз в 2-3 месяца для оценки скорости его расхода. В плановом порядке обследование нижних отделов кишечника дополнительно, проверить иммуноглобулин Е, если не сдавали.
Беременность наступает, но на ранних сроках происходит замирание плода. Три замершей беременности на сроке 7-9 недель F2 результат G/G F5 результат G/G F7 результат G/G F13Al результат G/G FGB результат G/A Серпин 1 результат 5G/5G ITGA2 результат C/T ITGB3-b результат...
Здравствуйте! По результатам анализа мутаций, значительно увеличивающих риск тромбообразования не обнаружено. Учитывая 3 замершие беременности, рекомендую сдать коагулограмму и обратиться к гематологу
Нарушение фоллатного обмена
10 ответовДобрый день! Женщина, 39 лет, беременности не было, пять неудачных попыток эко. Перенос донорских эмбрионов хорошего качества, неудачи. Обнаружено: 1. Обнаружен вариант полиморфизма в гомозиготной форме (MTHFR 677 (t/t)) 2. Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагаюший...
Екатерина, здравствуйте. Указанные изменения не влияют на репродуктивные потери и коррекции не требуют. Скажите, на антифосфолипидный синдром обследовались? - волчаночный антикоагулянт, актитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, нужна консультация гематолога. Женщина 34 года. В сентябре 2021 года обратилась к врачу на повторный контроль гомоцистеина показатель 38. Выяснилось мутация гетерозигота в гене MTHFR, MTR. Пропила ангиовит и фолаты 800 мг импортные. После отмены лекарств...
Здравствуйте, Алексей, дополнительно необходимо проверить уровень витамина В12 в крови, потому что его дефицит может приводить к гипергомоцистиенемии Необходим постоянный приём метилфолата по 800мкг (если российские препараты)