Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Пришли результаты скрининга новорожденного, превышен показатель метилмалонилкарнитин 3-гидрокси-изовалерил карнитин. Из-за чего возникает? Как терапевтируется? Это опасно?
Пригласили к генетику
Здравствуйте!
Повышение показателя незначительное,в такой ситуации рекомендуется повторное проведение диагностики для исключения ложно положительного результата анализа.
Т.к. действительно при наличии заболевания показатель превышен в десятки раз.
Консультация генетика назначается при любом, даже незначительном отклонении показателя, для разъяснения родителям сложившейся ситуации и повторной сдачи анализа. Если уже при повторении результат такой же,то генетик решает вопрос о дальнейшей тактике ведения и лечения малыша.
Повышение данного показателя свидетельствует о нарушении обменных процессов (витамина В12) и корректируется за счёт лечебной диеты.
Здравствуйте! Пришли результаты анализа крови 1 скрининг, помогите пожалуйста расшифровать. Ничего не могу понять, но двойной тест написано выше порога отсечки, что значат результаты, что делать, очень переживаю. По УЗИ все хорошо, говорили по крови скорее всего должно быть...
Добрый вечер. Вчера делали первый скрининг, 12 недель. Врач сказал, что по УЗИ все нормально. Но в заключении нигде не написано про носовую косточку, очень переживаю. Анализ крови сдала, но результатов еще нет
Здравствуйте! По подобному снимку достоверно оценить наличие или отсутствие носовых костей не представляется возможным. Учитывая, что на словах сказали, что все хорошо, то носовые кости с большей долей вероятности определились (это входит в протокол обязательной оценки и вносится в программу для расчета скрининга). В протоколе УЗИ может быть просто отметка по типу «маркеры хромосомных аномалий не выявлены». Прикрепите, пожалуйста, протокол исследования, если есть возможность.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Проходила УЗИ на акушерском сроке 19,5 недель. БПР был вычислен 49 мм
Скрининг проходила на акушерском сроке 21 неделя... БПР на другом аппарате 47 мм. При росте окружности головы с 159 до 171...Всë ли в порядке с моим малышом? Результаты второго скрининга...
Добрый лень.
Абсолютно все варианта размеров головы, представленные вами, нормальны и соответствуют сроку 19-20 недель.
Все остальные параметры из заключения - тоже нормальны.
Все у вас хорошо.
Делали скрининг ушей в роддоме на второй день рождения ребёнка. Ничего не сказали , но посмотрела результаты и они , по-моему ,сильно разняться . Смущает правое ухо, что показатели отклика ноль и воспроизводимость левого 36,8 , а правого 0,2 . О чем это говорит, что правое...
Здравствуйте
Аудиологический скрининг проводится всем новорожденным в условиях роддома или перинатального центра. Через датчик, который вставляют в ухо новорожденному подается сигнал, а клетки внутреннего уха генерируют ответный импульс, что соответствует пройденному тесту.
В Вашем случае нет поводов для беспокойства, так как скорее всего на фоне первородной смазки в ухе местами не прошел полноценно сигнал. Но скрининг при этом пройдет. Повторно он не делается
Здравствуйте! Проходила первый скрининг 27.07 на сроке по месячным 12 недель 0 дней, по УЗИ 12 недель 4 дня. На УЗИ сказали всё без отклонений, кроме носовой кости, которую не увидели. Я не поняла точно, её не смогли разглядеть или ее точно не было, потому что УЗИст долго...
Анна, здравствуйте!
По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Но при рисках от 1:100 до 1:1000 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, конечно. На текущий момент данное исследование доступно и по ОМС.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:101, 102, 103, например)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала первый скрининг
Прошу все расшифровать.
Поняла только РИСК Преэклампсии
Хотя сейчас давление отличное.
Моча идеальная.
Возможно расчитали с учётом
Что мне 36 и вес 112? Такой риск ?
Можете сказать
1) что делать при таком риске ???
2) остальные показатели...
Здравствуйте. С учётом предоставленной информации расчёты произведены с возможным проявлением прежклампсии. Даже если сейчас нет, то в будущем может. При такой картине необходимо принимать кардиомагнил по 150 мг до 36 недель
Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например)
Вопрос беспокоящий очень. Сделала узи скрининг в ЖК, обнаружили омфолоцеле. Направили на 2й скрининг к генетикам на новом оборудовании и сдала скрининг кровь. По результату узи все показатели в норме :
Час 160уд/мин
Ктр 62,2 мм
Твп 2,20мм
Бпр 20,0мм
Ог 81,0мм
Ож 54,0мм
Длб...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте вчера делала 1й скрининг,срок 12 недель (идет 13я) по узи сказали что все хорошо,пришли результаты крови,подскажите пожалуйста какие это результаты?стоит ли мне переживать?