Консультация гинеколога /

Скрининг 1го триместра. Разные результаты — вопрос №2265039

93 просмотра

Вопрос беспокоящий очень. Сделала узи скрининг в ЖК, обнаружили омфолоцеле. Направили на 2й скрининг к генетикам на новом оборудовании и сдала скрининг кровь. По результату узи все показатели в норме :
Час 160уд/мин
Ктр 62,2 мм
Твп 2,20мм
Бпр 20,0мм
Ог 81,0мм
Ож 54,0мм
Длб 9,0мм
Хорион по задней стенке пуповина 3 сосуда, центральное прикрепление. Венозный проток 1,01.
Кость носа определяется, руки и ножки тоже. Сердце, мозг, почки все на месте и в норме.
НО. Омфолоцеле 14х14х17мм.

Биохимия крови : хгч 40,58ме/л/0,861МоМ. PAPP-A 2,060Ме/л/0,89 МоМ. Риски по всем синдромам по крови очень низкие : Трисомия 21/18/13- 1:11387/1:26608/1:83789.
НО. Расчет рисков после узи трисомия 18 - 1 из 4, трисомия 13 - 1 из 10.
Как такое вообще возможно? Меня направили на прокол, скоро пойдем делать и ждать результат. Но вопрос открыт, как по крови риск низкий, а на узи омфолоцеле и риск очень сильно высокий? Может это быть показанием будущей грыжи и операбельного лечения, а не хромосомной патологии?

Возраст: 30

Хронические болезни: Нефроптоз 2й, гастрит, синусит.
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гинеколог
Здравствуйте. Да, Такое может быть, но учитывая высокие риски вам действительно необходимо дополнительное обследование, оно даст ответ на все вопросы
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте

Прикрепите фото скрининга.

На первом скрининге рассчитывают только риски.
Только после инвазивной диагностики можно установить хромосомный набор плода.
Конечно плод может быть генетически здоров
Принятый ответ
Клиент
Екатерина Сергеевна, прикрепила только что прям. Сама верю в то, что ну не может быть иного, малыша должен быть хорошеньким
Акушер, Гинеколог
По скринингу первого фото риски высокие.
Например по трисомии 13 означает, что у одной женщины из 10 с такими показателями как у вас родится ребёнок с хромосомной патологией.

Нужно выполнить Амниоцентез или биопсию хориона в качестве дообследования
Клиент
Екатерина Сергеевна, мне его и назначали. Идем во вторник
Акушер, Гинеколог
Шансы на нормальный хромосомный набор конечно есть
Клиент
Екатерина Сергеевна, даже с такими большими рисками. Это же в 10 лидеров на данные недуги. Но показания узи плода говорят, что все в норме. И скрининг крови
Акушер, Гинеколог
Это только расчёт рисков
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
Здесь нет никакого парадокса. Риски хромосомных аномалий - низкие, а омфалоцеле - определяется. Они между собой никак не связаны.
Омфалоцеле должно перестать определяться в 16 недель беременности. У вас время еще есть.
Принятый ответ
Клиент
Игорь Игоревич, значит омфолоцеле просто маркер к ХА , а не показатель именно отклонения?
Просто 1 из 4 по трисомии 18 это же ужас какой высокий риск. Может какие-то еще показатели указывают на ХА?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Из-за такого высокого риска вас и направили на инвазивную диагностику.
Омфалоцеле - не маркер, но тут имеющихся, очевидно, хватило.
Клиент
Игорь Игоревич, получается не только омфолоцеле? Сказали, что по показаниям только эта грыжа является самым плохим показателем.
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
«1:4» - это явно результаты комбинированного скрининга. Где учитывается штук 15 показателей, от вашего возраста до малоисследованного пока гормона РАРРА.
Ни один из них не омфалоцеле, но право, пока забудьте про него. Разберитесь с перспективами беременности в целом.
Клиент
Игорь Игоревич, дождаться результатов инвазивного теста? Но если +-15 маркеров уже выдали такой страшный результат, то последний тест может все поменять с ног на голову? И шанс на здорового малыша еще есть?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Маркеры - это маркеры, косвенные признаки. Хромосомный анализ - это точно. И поменять - может.
Маркеры - это косвенные признаки. Например, я лысый - у лысых втрое чаще бывает солнечный удар. Втрое! - статистически это огромно. Да вдвое за возраст. Да за гипертонию. Да за лишний вес. Да лежит без сознания. Да на пляже. Да носом в сугробе (а?)
Косвенные признаки. А генетический анализ исследует - хромосомный набор.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Взвесь и обвитие
16 мая 2022
Наталья
Вопрос закрыт
Высокий Бета-ХГЧ на 21 неделе беременности
8 июня 2024
Алена, Москва
Вопрос закрыт
Расшифровка скрининга 2 триместра
4 декабря 2024
Валерия
Вопрос закрыт
Беременность 30 недель Узи
14 января
Анастасия, Самара
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Гинеколог, Акушер
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Елена Федоровна  Левицкая
78 отзывов
Гинеколог, Акушер
2009-2015 ОрГМУ, «лечебно
Опыт работы: 8 лет
Вера Владимировна  Косьяненко
13 отзывов
Гинеколог, Акушер
2009-2016, ОрГМУ, лечебно
Опыт работы: 8 лет
Анна Николаевна Серебрякова
15 отзывов
Гинеколог, Маммолог
2013-2021 гг, Вуз: Медици
Опыт работы: 13 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Гинекологу Елена Левицкая
Добрая, внимательная,вежливая Да ,очень помогла и успокоила Да, мне понравилось
— Валентина, г. Санкт-Петербург
фотография пользователя
Гинекологу Анастасия Фослер
Спасибо большое за быстрый ответ. Получила исчерпывающий ответ на свой вопрос. Замечательный и...
— Наталья, г. Ростов-на-Дону
фотография пользователя
Акушеру Дарья Жорина
На интересующий вопрос быстро и четко ответили.Спасибо большое! Очень полезно, особенно, когда...