Что вас беспокоит?
Скрининг 1го триместра. Разные результаты
Вопрос беспокоящий очень. Сделала узи скрининг в ЖК, обнаружили омфолоцеле. Направили на 2й скрининг к генетикам на новом оборудовании и сдала скрининг кровь. По результату узи все показатели в норме : Час 160уд/мин Ктр 62,2 мм Твп 2,20мм Бпр 20,0мм Ог 81,0мм Ож 54,0мм Длб 9,0мм Хорион по задней стенке пуповина 3 сосуда, центральное прикрепление. Венозный проток 1,01. Кость носа определяется, руки и ножки тоже. Сердце, мозг, почки все на месте и в норме. НО. Омфолоцеле 14х14х17мм. Биохимия крови : хгч 40,58ме/л/0,861МоМ. PAPP-A 2,060Ме/л/0,89 МоМ. Риски по всем синдромам по крови очень низкие : Трисомия 21/18/13- 1:11387/1:26608/1:83789. НО. Расчет рисков после узи трисомия 18 - 1 из 4, трисомия 13 - 1 из 10. Как такое вообще возможно? Меня направили на прокол, скоро пойдем делать и ждать результат. Но вопрос открыт, как по крови риск низкий, а на узи омфолоцеле и риск очень сильно высокий? Может это быть показанием будущей грыжи и операбельного лечения, а не хромосомной патологии?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Да, Такое может быть, но учитывая высокие риски вам действительно необходимо дополнительное обследование, оно даст ответ на все вопросы
Принятый ответ
Здравствуйте
Прикрепите фото скрининга.
На первом скрининге рассчитывают только риски.
Только после инвазивной диагностики можно установить хромосомный набор плода.
Конечно плод может быть генетически здоров
Екатерина Сергеевна, прикрепила только что прям. Сама верю в то, что ну не может быть иного, малыша должен быть хорошеньким
По скринингу первого фото риски высокие.
Например по трисомии 13 означает, что у одной женщины из 10 с такими показателями как у вас родится ребёнок с хромосомной патологией.
Нужно выполнить Амниоцентез или биопсию хориона в качестве дообследования
Екатерина Сергеевна, мне его и назначали. Идем во вторник
Шансы на нормальный хромосомный набор конечно есть
Екатерина Сергеевна, даже с такими большими рисками. Это же в 10 лидеров на данные недуги. Но показания узи плода говорят, что все в норме. И скрининг крови
Это только расчёт рисков
Принятый ответ
Добрый день.
Здесь нет никакого парадокса. Риски хромосомных аномалий - низкие, а омфалоцеле - определяется. Они между собой никак не связаны.
Омфалоцеле должно перестать определяться в 16 недель беременности. У вас время еще есть.
Игорь Игоревич, значит омфолоцеле просто маркер к ХА , а не показатель именно отклонения?
Просто 1 из 4 по трисомии 18 это же ужас какой высокий риск. Может какие-то еще показатели указывают на ХА?
Из-за такого высокого риска вас и направили на инвазивную диагностику.
Омфалоцеле - не маркер, но тут имеющихся, очевидно, хватило.
Игорь Игоревич, получается не только омфолоцеле? Сказали, что по показаниям только эта грыжа является самым плохим показателем.
«1:4» - это явно результаты комбинированного скрининга. Где учитывается штук 15 показателей, от вашего возраста до малоисследованного пока гормона РАРРА.
Ни один из них не омфалоцеле, но право, пока забудьте про него. Разберитесь с перспективами беременности в целом.
Игорь Игоревич, дождаться результатов инвазивного теста? Но если +-15 маркеров уже выдали такой страшный результат, то последний тест может все поменять с ног на голову? И шанс на здорового малыша еще есть?
Маркеры - это маркеры, косвенные признаки. Хромосомный анализ - это точно. И поменять - может.
Маркеры - это косвенные признаки. Например, я лысый - у лысых втрое чаще бывает солнечный удар. Втрое! - статистически это огромно. Да вдвое за возраст. Да за гипертонию. Да за лишний вес. Да лежит без сознания. Да на пляже. Да носом в сугробе (а?)
Косвенные признаки. А генетический анализ исследует - хромосомный набор.
Похожие вопросы по теме
- 29 Октября 201911 ответов
- 1 Апреля 202114 ответов
- 16 Октября 20225 ответов
- 5 Января 202310 ответов