Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №3744594

Что вас беспокоит?

Неонатальный скрининг результаты

Добрый день. Пришли результаты скрининга новорожденного, превышен показатель метилмалонилкарнитин 3-гидрокси-изовалерил карнитин. Из-за чего возникает? Как терапевтируется? Это опасно? Пригласили к генетику

Нет
32 года
20 Октября 2025·Просмотров: 174·Анонимный пользователь

Добрый день

Превышение данного маркера у вашего младенца незначительно, обычно при нарушении обмена ( болезни обмена) показатели превышают верхнюю границу в несколько раз

Как правило, неонатальный скрининг при сомнительных результатах берется повторно.

Возможно, именно для этого малыша пригласили на консультацию к генетику., повода для тревоги нет

Здравствуйте! Повышение совсем незначительное, вероятнее всего, малыш здоров. Консультация генетика назначается обычно при любых отклонениях от нормы, даже незначительных. Данный показатель характеризует обмен веществ, при подтверждении заболевания назначается лечебная диета.

Добрый день.

В первую очередь желательно набраться терпения, успокоиться и дождаться приема у генетика.

Результаты скринингового теста не всегда являются верными, то есть часто бывают ложно положительные результаты, поэтому и направляют для дальнейшего обследования у генетика

Данное повышение бывает при нарушении обмена веществ (сале витамина в 12)

Причина - генетические дефекты, которые передались от родителей(то есть родители здоровы, но могут быть носителем Гена)

Но повторюсь повышение не значительное, поэтому вполне возможно что тест ложный

Принятый ответ

Здравствуйте!
Повышение показателя незначительное,в такой ситуации рекомендуется повторное проведение диагностики для исключения ложно положительного результата анализа.
Т.к. действительно при наличии заболевания показатель превышен в десятки раз.
Консультация генетика назначается при любом, даже незначительном отклонении показателя, для разъяснения родителям сложившейся ситуации и повторной сдачи анализа. Если уже при повторении результат такой же,то генетик решает вопрос о дальнейшей тактике ведения и лечения малыша.
Повышение данного показателя свидетельствует о нарушении обменных процессов (витамина В12) и корректируется за счёт лечебной диеты.

Здравствуйте!
Результаты скрининга часто бывают ложно положительные, в таком случае рекомендуют консультацию генетика и повторно сдать анализы. Пока переживать не стоит, так как повышение незначительное.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.