Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Планируем с супругой ребенка. Решили перед этим сдать кровь для выявления моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (по генетике). У супруги ничего не выявлено. У меня же обнаружили мутацию в гетерозиготной форме. Хотел бы узнать, что это означает? Стоит ли...
Добрый день! Ген CFTR связан с муковисцидозом - аутосомно-рецессивным заболеванием. Обнаружение мутации в гетерозиготной форме указывает на то, что вы являетесь носителем, но не больны, так как для развития заболевания требуется наличие двух мутаций (но у вас только одна). Вероятность передачи заболевания вашему ребенку равна нулю, если у вашей супруги действительно не выявлено мутаций в этом же гене (CFTR). Для развития муковисцидоза требуется наследование двух патогенных мутаций - по одной от каждого родителя. Поскольку супруга не является носителем, ребенок не сможет получить две мутации, а значит, риск развития заболевания отсутствует.
Органические кислоты в моче
3 ответаСыну 9 лет. РАС, плохо развита речь, стимы, дефицит внимания. ЭЭГ - норма. Питается полноценно (мясо, субпродукты, рыба, овощи и фрукты), стул в норме. Пытаюсь разобраться, что мешает полноценному развитию. Прошу помочь расшифровать результаты расширенного анализа мочи на...
Добрый вечер! По результату анализа мочи на органические кислоты: 1. Обнаружение в моче глутаминовой кислоты может встречаться при нарушениях обмена глутамата. Глутамат - это важнейший нейромедиатор возбуждения в клетках головного мозга. Нарушение обмена глутамата и дофамина в клетках центральной нервной системы чаще всего является причиной расстройств аутистического спектра. В вашем случае результат лабораторного исследования совпадает с поставленным диагнозом. 2. Наличие гиппуровой кислоты и её производных в моче может встречаться при органических ацидуриях. Органические ацидурии - это группа наследственных заболеваний обмена веществ, которые связаны с избытком органических кислот в крови и моче у ребёнка. Помимо гиппуровой кислоты, в моче превышено количество многих органических кислот. Желательно выполнить анализ крови на органические кислоты. Нужно посмотреть повышены ли эти кислоты в крови, либо только в моче. При органических ацидуриях также могут наблюдаться описанные вами симптомы. Возможно, что при подтверждении органической ацидурии диагноз будет пересмотрен. 3. Низкий уровень молочной кислоты и высокий уровень изолимонной кислоты могут указывать на патологию углеводного обмена. Углеводы очень важны для работы центральной нервной системы. Главными тестами для исключения нарушения углеводного обмена являются анализы крови на глюкозу, инсулин и гликированный гемоглобин. Желательно сдать эти анализы. Нарушения углеводного обмена могут проявляться не только в форме сахарного диабета, но и, наоборот, в форме гипогликемии. Гипогликемия - это стойкое снижение уровня глюкозы в крови. Длительная гипогликемия обычно очень плохо сказывается на головного мозга. 4. Помимо анализов крови и мочи на органические кислоты, в подобных ситуациях желательно выполнить "Эли - Н - тест". Для выполнения этого исследования берётся кровь из вены. Этот анализ позволяет оценить активность различных типов нейронов головного мозга. В частности: дофаминовых, глутаматных, ГАМК, серотониновых, норадреналиновых и других важнейших нейронов головного мозга. Результат "Эли - Н - теста" может помочь в подборе рациональной схемы терапии. Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Храп во сне у женщины
26 ответовЗдравствуйте. Помогите решить проблему, пожалуйста. Последнее время стала очень сильно храпеть ночью, муж говорит храп каждую ночь. Раньше такого не было, никогда не храпела. Что делать в таких случаях? Чем можно вылечить храп? К какому врачу обратиться? Может какие то...
Здравствуйте! Храп возникает при затруднении прохождения воздуха по воздухоносным путям. Часто это связано с патологией ЛОР органов (полипы, воспаление и отек). Первым делом нужно исключить проблему именно у ЛОРа. Если врач исключить проблему, следует пройти полисомнографию, исключить синдром обструктивного апноэ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Описание КТ
23 ответаДобрый день! Необходима расшифровка КТ челюстно-лицевой области. На руки дали диск без описания. КТ делала в целях выявления проблем - скрытый кариес, патологии корней зубов, возможные новообразования и воспаления. Длительное время боль в горле, после лечения возобновляется...
Здравствуйте, Ольга! Прикрепите ссылку на КЛКТ в комментариях к моему ответу. Я смогу посмотреть обследование и дать информацию подробную по результатам. Напишите, пожалуйста, какие жалобы были до и на момент исследования. Что беспокоило?
Тахикардия
8 ответовДобрый день! 2 мес назад началась тахикардия, сходила к кардиологу , узи в норме, ЭКГ-синусовая тахикардия, несколько раз пила корвалол, не помогает. Проверила щитовидку ттг 3.03, пролактин 909 ( микроаденома гипофиза) , была отмена достинекса, пролактин снова поднялся)....
Гормоны показаны при ТТГ более 10 или при ТТГ более 4,0 у планирующих беременностью При нормальном уровне ТТГ гормон не нужен, тахикардия только усилится. Железо сыворотки не отражает запас железа, нужно сдать на ферритин. Волосы чаще выпадают при дефиците железа. Пролактин не влияет на рост волос. пролактин нужно именно вместе с макропролактином сдать, а не отдельно и тогда уже решить, нужен ли каберголин. У Вас цифры пролактина невысокие.
Температура после пентаксима
1 ответСделали прививку пентаксим в 18 месяцев(3 прививку). Первый день температура поднималась до 38,5-39. 2-3 дни была меньше до 37.5 И сегодня 4 день у ребенка все равно подымается температура не высокая до 37.5 Какой анализ крови стоит сдать для выявления причины?
Здравствуйте, Валерия, поствакцинальный синдром, вариант нормы. Рекомендую увеличить питьевой режим. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Разница между 2 анализами
1 ответМне назначили два анализа не сразу,а именно антитела класса IgG к модифицированному цитрулированному виментину и антитела к циклическому цитрулированному пептиду. Я так понимаю эти два анализа для выявления ревматоидного артрита,правильно я понимаю? Я сдала только АЦЦП и он...
Здравствуйте! В таких случаях для , того чтобы внесли эти показатели в диагноз рекомендуется сдать, но если же для выявления дебюта ревматоидного артрита, то специфичный маркер это аццп, не всегда при ревматоидном артрите аццп бывает положительным, поэтому рекомендуют сдать еще рф и anti mcv- что также являются маркерами для постановки диагноза. Будьте здоровы!🙏🏻
Здравствуйте меня зовут Света. Мужу поставили такой диагноз: выявления характерны для дисциркуляторной (сосудистой) энцефалопатии (мелкоочаговая хроническая ишемия больших полушарий мозга, сопровождающаяся вторичной атрофией и заместительной гидроцефалией). Синдром пустого...
Здравствуйте, Светлана. Я так понимаю, вы привели не диагноз а заключение МРТ? Что беспокоит вашего мужа? Какой возраст и какие есть заболевания. Так как муж принимает нейролептики, думаю, по назначению психиатра, вам нужно обратиться к неврологу по месту жительства для назначения курса сосудистой терапии с учетом психического состояния, чтоб не навредить и не ухудшить основное заболевание. Дистанционно без очного осмотра пациента назначение препаратов невозможно, в связи с высоким рском навредить. Здоровья.
Анализы , холестерин
18 ответовСдал базовые анализы, повышен холестерин . Сдавал по причине скачка давления до 150 на 90 , и частыми ощущениями шапки на голове как будто онемение . После скачка давления еще сдавал экг там все в норме, что еще пройти для выявления причины плохого самочувствия и повышенного...
Здравствуйте Анализы прикрепите пожалуйста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Энкопрес
1 ответПодскажите где в Краснодаре пройти диагностику на выявление причины заболевания энкопрес и лечение. Были в Екатериненской и в краевой лечились без результатно. Установили диагноз Дольхасигма и энкопрес, а причина не выявлена нам нужно причина. Я так понимаю что после...
Добрый день. Долихосигма это врожденное состояние. Это увеличение размеров сигмовидной кишки, что провоцирует запоры и задержку стула. Энкопрез или каломазание может возникать как на фоне этого состояния, так и на фоне психологически обусловленного расстройства, например. Симптомы у ребенка?