Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат амниоцентеза
5 ответовСделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться. имеется микродупликация участка : хромосомы с позиции 15285521 до позици 15544039. Размер: 258518 п.н. Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.
Здоровье и прививки
1 ответУчастковый педиатр рекомендует посетить гематолога и прочих узких специалистов. Поискать в интернете информацию и прочее. У нас в семье есть наследственная тромбофилия. Боюсь ставить ребенку прививки, пока не узнаю полностью ли здоров его организм. Вдруг есть какие-то...
Здравствуйте ! Тактика педиатра верна , что он хочет , чтобы вы проконсультировались у гематолога , именно он и назначит узкий спектр обследования ребенка как лабораторное , так и инструментальное , и даст свое заключение . Но пока вы можете сдать минимум в виде общего анализа крови и коагулограммы .
Д Димер при беременности
18 ответовЗдравствуйте. Показатели коагулограммы крови на 29 неделе: д-димер 2120, Мно 0.93, протромбиновое время 11.2, фибриноген 4.36, тромб новое время 17.5, ачтв 23. В 2015 году был тромб подключичной вены, прикрепила анализа на гены тромбофилии, есть риск преэкламсии, поэтому...
Здравствуйте. Прикрепите все перечисленные анализы, и скрининг первый. Только Д-димер не является показанием для гепаринов. Именно этот показатель отдельно не оцеривается. Но у Вас другой вопрос, по совлкупности факторов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?
Добрый день, Анна! Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия. Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода. Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома. Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.
Терапия ХЛЛ
5 ответовЖенщина 63 года, ХЛЛ установлен в декабре 2022 года, в течение года наблюдается рост лейкоцитов, планируется начало ПХТ. Гены TP 53 и IGHV не мутированы. Есть хронические болезни: СД 2 типа, ХРБС, ГБ. Как подготовиться к хт, какие возможны схемы лечения? Как избежать...
Здравствуйте, заболевание хроническое, показания к терапии определяются индивидуально по выраженности прогрессии опухоли. Учитывая сопутствующие заболевания для вас предпочтительны схемы без преднизолона. На время госпитализации можно чуть чаще контролировать сахар крови, следить за давлением, возможно придется чуть увеличить дозы гипотензивного. Перед госпитализацией держать социальную дистанцию, стараться не разболеться. Даже лёгкие проявления ОРВИ будут противопоказанием к введению иммунотерапии. На время лечения питание лёгкое, термически обработанное, минимальное количество аллергенов в пище. После курса химиотерапии 7 дней условный "карантин" чтобы присмотреться к самочувствию, адаптироваться и не заразиться от близких вирусными инфекциями.
Рак груди?
6 ответовПереживаю у меня уже год это образование слева Что это? Брали пункцию еще оттуда под узи аппаратом Пришел - жир Это может быть рак? Как не пропустить? Бабушка по линии отца в 40 лет рак был, удалена грудь Какую кровь на гены сдать??? Что делать вообще с этим Почему...
Дарья, здравствуйте. По тем данным, которые имеются по результатам анализов и обследований онкология исключена. Образования доброкачественные, поэтому требуется лишь наблюдение за их ростом. Удалять их нет необходимости. Не переживайте 🙏
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Шишки в анусе
6 ответовСегодня случайным образом обнаружила у своего сына при акте дефекации шишечки в анусе , мне показалось что шишки были и внутри .Гостил у деда , съел кукурузу. Запорами не страдаем , такое впервые . Если брать в учет гены , то Гемморой у всех по мужской линии отца ребёнка ....
Добрый день Анна. Какая эта шишка на ощупь? Должна быть не твердой а эластичной или мягкой. Реагирует ребенок на прикосновения к ней или нет?
Боли в животе, суставах.
4 ответаДобрый день. Год назад поставили диагноз целиакия. Жалобы были диарея 5-7 раз в день, боли в животе, газообразование и отрыжка( воздухом). После того как села на бг диету все симптомы прошли. Но примерно через три месяца снова начались сильные схваткообразные боли в районе...
Будесонид обычно принимают 9 мг в сутки 6-8 недель, затем дозу снижают постепенно: до 6 мг на 2-4 недели, потом до 3 мг на 2-4 недели и отменяют. Преднизолон используют реже. Доза 600 мг некорректна, обычно 30-40 мг в сутки с постепенным снижением. Его всегда отменяют ступенчато из-за побочных эффектов. Чаще начинают с будесонида, он действует местно в кишечнике и переносится легче.
Беременность тромбофилия
8 ответовДобрый день. Беременность 21 неделя, анализа на тромбофилию выявил мутацию F12A1: Val34Leu (val35leu) значение Val/Leu, ITGA2: C807T значение C/T. Пью кардиомагнил с 14 недели, так как риск преэкламсии 1:8. Насколько мутации опасны для ребенка, матери? Могут ли передаться...
Нет, риск преэклампсии не связан с этими мутациями, приём кардиомагнила надо продолжить до 36 недель беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При планировании сдавала гены гемостаза, нашли одну мутацию +( нарушен синтез фибрионгена). колола эниксум 0.2 (с 20 недели), через 3 недели стала 0.3 колоть. Сдала анализ фибриноген 6, д-димер 498. Колю сейчас эниксум 0.4 уже.Нужно ли повышать дозировку эниксума при...
Здравствуйте, Алиса, нет, дозу клексана повышать не надо