Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите, выявлена мутация атм
27 ответовЗдравствуйте. У моей мамы (ей 47 лет) рак молочной железы. Нам пришёл результат анализа на мутацию Brca1, 2 методом Ngs. Была выявлена мутация АТМ. Brca1 и Brca2 не обнаружено. Подскажите пожалуйста, что означает эта мутация? Нужно ли делать профилактическую мастэктомию? И...
Здравствуйте! Мастэктомия профилактическая не рекомендована. риск онкологии в Вашем случае неизвестен т.к. нужна консультация генетика по необходимости обследования у Вас.
Здравствуйте! Не нашла четкого ответа на просторах интернета. Как интерпретировать результат Arg/Arg , Ген фактора V, мутация Лейденская. Живу в провинции, к гематологу не скоро попаду( Назначен был по результатам неудачных эко
Здравствуйте. Это вариант нормы, для точности интерпретации можете прикрепить результат анализа
Обнаружена мутация V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы. Тромбоциты 606 *10*9, гематокрит 48, эритроциты 5.7, гемоглобин 154, лейкоциты 8.56. (по методу Вестергрена.) Неделю до сдачи крови пила Тромбоасс 100.
Да, и по поводу вакцинации: абсолютных противопоказаний даже при наличии такого заболевания у Вас нет. Только прививаться на фоне постоянной дезагрегантной терапии (тромбо асс)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомозиготная мутация
9 ответовДобрый день. Замершая беременность на сроке 8-9 недель (патологий в эмбрионе не обнаружено). Через два года выкидыш на сроке 6-7 недель, через полгода биохимическая беременность прервалась на сроке 2-3 недели. Сдавала всевозможные анализы, все хорошо, все в норме. Обнаружено...
Света, здравствуйте! Нет, именно эта мутация клинического значения не имеет, важен только G20210A. Причиной потерь это являться не может. Подскажите, обследовались ли Вы на АФС, сдавали ли анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину IgM и IgG?
Здравствуйте, сыну 16 лет, вот уже на протяжении 3-х лет, у ребёнка повышен биллирубин, общий доходит до 40, прямой до 20, железо до 30, гемоглобин 15.5, ПТВ до 13.5, также увеличена селезёнка 131*48. Генетически анализ Мутация гена гликопротеина (мутация гомозигот)...
Для оценки запасов железа необходимо проверять ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС). На основании одного только сывороточного железа нельзя говорит о нарушении обмена железа. Если селезенка длительное время в одном состоянии, то опасности нет. пробы, ггтп, щф, общий белок - также являются показателями работы печени.
У меня тромбоциты 700 Мне 54 года Мутация гена Carl 30 % Пью тромбокс, нужно ли пить гидрею при таких тромбоцитах? Или можно не принимать пока тромбоциты до 1000 Один врач советует интерферон, другой гидрею.
Здравствуйте, лечение гидреа определяется возрастом, наличием мутации JAK2, уровнем тромбоцитов выше 1 млн или быстром увеличении числа тромбоцитов, за короткое время, тромбозами и кровотечениям в анамнезе, планирующимися оперативными вмешательствами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан и тромбо асс
4 ответаДобрый день, на 29 неделе выявлена мутация гена mtrf c677t TT, выписан клексан 0,4 фемибион 2, тромбо асс 150 вопрос можно вместе клексан и тромбо асс??? Спасибо заранее за ответ, буду благодарна за ответ
Здравствуйте, мутация клинически не значимая. Исключительно по этому полиморфизмы не назначаются антикоагулянты. Врач должен оценить риски по шкале ВТЭО и шкале риска преэклампсии и назначить либо отменить антикогулянты и аспирин
Синдром Бургада
4 ответаДобрый день. У ребенка 5 лет в генетическом анализе выявлена мутация гена 600163 scn5a. Можно ли устанавливать диагноз синдром Бургада исключительно на основе генетического анализа? Если да, то какие дальнейшие действия необходимо предпринять родителям?
Добрый день, на основании одного генетического исследования этот диагноз не выставляется , ранние внезапные смерти в семье были? ребенку нужно снять ЭКГ, выполнить ХМ ЭКГ и ЭХОКГ
Мутация гена 677 МТНFR
1 ответДобрый день! Гинеколог дала рекомендацию о консультации гематолога.диагноз первичное невынашивание,гиперпролактенемия.беременность самопроизвольно срывается на сроках до 5ти недель. Месячные обильные с большими сгустками,иногда очень болезненные. Какие анализы необходимо...
Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией и встречается у большинства здоровых людей. Дополнительно можно сдать гомоцистеин и убедиться что обмен фолатов в норме. Чаще всего неудачи беременности связаны с патологией эндометрия. Дополнительно стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена и беременность
5 ответовЗдравствуйте, при приёме кок - пошли синяки на ногах, гинеколог сказал только рожать, но сделать тесты на тромбофилию,тест положительный -5g/4g Д-димер на фоне приема кок -910 (нормальное значение до 885)
Карина, здравствуйте! У Вас мутации только в гене PAI-1? Есть ли мутации факторов II и V?