Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте В рамках программы ЭКО сделали ПГТ двух эмбрионов . У одного всё хорошо , у второго мозаичная форма трисомии по хромосоме 7. Скажите , пожалуйста, стоит ли совершать попытку переноса данного эмбриона и чем это может грозить
Здравствуйте. Мозаичная форма — это когда часть клеток эмбриона имеет нормальный набор хромосом (две 7-х хромосомы), а часть — трисомию (три 7-х хромосомы). При наличии хотя бы одного нормального эмбриона рекомендуют обычно перенос такого эмбриона. Перенос мозаичного эмбриона возможен, но его чаще проводят в тех ситуациях, когда это единственный эмбрион или нет нормальных эмбрионов. Так как шанс на рождение и прогрессирование эмбриона при переноса мозаичных эмбрионов 50/50. Если аномальные клетки вытесняются в процессе развития , то вполне возможно развитие нормального эмбриона. Но если нет, то беременность либо прерывается, либо формируются какие то пороки развития плода.
Трисомия 21
1 ответЗдравствуйте! В браке 5 лет. 41 год, первая беременность. Первый скрининг узи и вот результаты.: Возрастной риск трисомии -21 1:156. Что это означает? ТВП 2.4 . Насколько вероятность, что ребенок булет с синдромом Дауна?
Лиза, добрый день! Титр указывает на высокий риск трисомии, но это не значит, что на 100% этот синдром будет. Вам надо сделать НИПТ, чтобы четко знать
Трисомия 21
6 ответовЗдравствуйте,подскажите,пожалуйста,после 1 скрининга позвонили,сказали повторно сдать кровь,как оказалось на НИПТ,но никто толком ничего не объяснил,взяли кровь,сказали будет готова через 21 день .Это серьезный риск?К чему готовиться?
Добрый день. По скринингу риски аномалий развития низкие. Не вижу необходимости в НИПТе.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Получила сегодня результаты первого скрининга по крови По узи все отлично, так же делала узи вчера, тоже было всё хорошо Риски: трисомия 21 1:19443 трисосия 18 1:241 трисомия 13 1936 врач сказала все нормально я переживаю из за риска трисомии 18 и напрягает низкий хгч и...
Здравствуйте. Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных аномалий у плода невысокий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая низковатые показатели биохимии, промежуточный риск по трисомии 18 можно рекомендовать проведение экспертного УЗИ в промежуточном сроке ( 15-16 недель). НИПТ по желанию можно обдумать.
Добрый день! Была неразвивающаяся беременность 6-7 недель. 07.07.24 аспирация. По гнетете нарушений не найдено. Вторая неразвивающаяся беременность 6-7 недель. 27.02.25 . По генетике трисомиия по 15-ой хромосоме. Какие могут быть причины? мне 38 лет. Ранее две успешные ...
добрый день! к сожалению, генетические мутации могут носить случайный характер и зачастую повлиять мы на них никак не можем. однако, рекомендую вам и партнеру сдать исследование на кариотип, тк вы или ваш партнер можете быть носителями скрытых мутаций, которые могут проявляться у ваших детей.
Добрый день. Мне 36 лет. 3 беременность. до этого было 2 родов, дети здоровые все. Вчера Прошла 1 скрининг, по узи все хорошо. По крови показал высокий риск 1:49 по хромосоме 18. ПО 21 хромосоме низкий 1:3853 По 13хр тоже низкий 1:2370. Сразу же поехала сдала кровь НИПТ....
Здравствуйте, ожидайте результатов НИПТ, его точность 98-99%, да такие ситуации бывают, НИПТ точнее обычного скрининга. По узи маркеров хромосомной патологии нет. Нужно надеятся только на лучшее. Это только расчет риска.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хромосомная аномалия по 11 хромосоме
5 ответовДд. Беременность замерла на 20 неделе. Протекала нормально, но первый скрининг показал впс:авк, дмжп. Геномед-выдал заключение о хромосомной аномалии по 11 хромосоме. Скажите нужно ли сдавать кариотипирование нам с мужем, есть 2 здоровых детей, 2 замершие и 1внематочная. И...
Здравствуйте,перед планированием беременности необходимо проконсультироваться с генетиком в медико-генетической консультации, кариотипирование ,на мой взгляд,делать не обязательно,так как есть наличие двоих здоровых детей . Хромосомные поломки встречаются и у генетически здоровых супругов ,и часто происходит самопроизвольное замирание такой беременности. Беременеть в вашем возрасте конечно же можно ,необходимо пройти прегравидарную подготовку , пить фолиевую кислоту в увеличенной дозе от 1000 мкг в сут ,мужу также 400 мкг для улучшения качества спермы ,так сказать основательно отнестись к планированию .
Добрый день. Беременность 18 недель, первый триместр сопровождался небольшим токсикозом, далее без осложнений. Сделала НИПТ, в результате выявлен высокий риск 50/50 моносомии по X хромосоме. Далее был амниоцентез и диагноз подтвердился. Мозаичная форма моносомии по X 48% ....
Здравствуйте. Моносомия по X хромосоме (Синдром Шерешевского-Тернера) - Это хромосомное состояние, которое встречается только у девочек. В норме у женщин две X-хромосомы (кариотип 46,XX). При классической форме синдрома одна из X-хромосом полностью отсутствует (кариотип 45,X). Мозаичная форма означает, что в организме ребенка есть два типа клеток - Часть клеток с нормальным набором хромосом 46,XX (52% клеток), а часть клеток с отсутствующей X-хромосомой - 45,X (их 48%). Проявления мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера крайне разнообразны. Могут практически полностью отсутствовать симптомы или же проявления близких к классической форме. Процентное соотношение клеток, полученное при амниоцентезе, дает лишь примерное соотношение, но не является стопроцентным предсказателем тяжести симптомов. Распределение клеток в разных тканях организма может отличаться. Сложно сказать какой прогноз будет в дальнейшем, да отмечается практически равное соотношение клеток. По ультразвуковому исследованию не отмечается каких либо нарушений?
Риск трисомия 21
50 ответовЗдравствуйте. Прошла узи 1 скрининг. По узи сказали все хорошо. А по анализам тримомия 21 1: 137 Насколько высок риск рождения ребенка с синдромом дауна. Мне 27, мужу 41. Все резул таты скрининга прилагаю
Здравствуйте. Это считается пограничным риском, Вам нужно пройти нипт и проконсультироваться с генетиком
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21 и увеличен ТВП
5 ответовЗдравствуйте. Мне 27 лет, скоро 28. Мужу 34. На 1м скрининге в 12/6 недель, КТР 72мм, но увеличен ТВП - 2,6 мм. Носовая кость визуализируется. Из-за ТВП назначили прием у генетика. Сдала кровь, пришли результаты, как я поняла увеличен бета ХГЧ, к генетику идти только...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность