Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вторичный эритроцитоз
4 ответаДобрый день. Муж 3й год наблюдается у гематолога с эритроцитозом. Постоянно повышен гемоглобин, гематокрит, эритроциты. Каждые 2-3 месяца назначают эритроцитаферез. Диагноз: Основное заболевание: D68.8 Носитель полиморфизмов генов тромбофилии ITGA2 (het), PAI-1(het),...
День добрый. Тромбофилия - не является основанием для признанием негодным к службе в армии.. По поводу эритроцитоза. Не могли бы прикрепить сканы анализов крови? Причину эритроцитоза установили?
Помогите расшифровать коагулограмму
36 ответовДобрый день. Ранний срок беременности (до 7 недель). В анамнезе 2 ЗБ на ранних сроках; тромбофилия, вызванная мутациями в генах фолатного цикла и PAI 1. С начала беременности назначили клексан в дозировке 0,4 мл 1р/д вечером. Спустя две недели сдала коагулограмму (результаты...
Здравствуйте, во время беременности практически всегда происходит увеличение свертывающей системы крови, и показатели коагулограммы могут на это указывать. Обычно такие мутации не являются клинически значимыми и они не являются показаниями для применения низкомолекулярных гепаринов. Уточните пожалуйста не проводилась ли кариотипирование абортивного материала? Не проводилась ли обследование на антифосфолипидный синдром?
1 скрининг
7 ответовПомогите пожалуйста с результатами скрининга . Базовый риск Индивидуальный (скоректированный) риск Трисомия 18 1: 150 1: 803 Трисомия 13 1: 475 1: 580 Преэклампсия до 34 недель беременности 1: 2835 Преэклампсия до 37 недель беременности 1: 517 Задержка роста плода до 37...
Здравствуйте. Риски хромосомной патологии невысокие, Но вообще такие риски считаются пограничными и поэтому В таких случаях рекомендуется проконсультироваться с генетиком и если есть финансовая возможность то сдать нипт
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лечение, поддержание полей и остроты зрения, операции, где (город, клиники) проходят лечение.
5 ответовАбиотрофия ОИ с 2015г. С 2022г. обследование в генетическом центре "мутация в гене СНМ- хороидермия". Наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза. Возможные операции, медицинские центры, врачи в России, поддержание лекарствами.
Здравствуйте. Посмотрела все приложенные файлы. На самом деле вам адекватные рекомендации. В том числе ретиналамин. Добавить нечего. К сожалению, при наследственных дистрофиях сетчатки нет лечения. Только поддерживающая общая терапия. Вам все подробно расписали
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
Высокий АЧТВ
4 ответаДобрый день! Готовлюсь к ЭКО. По анализам высокий АЧТВ - 44,7. Все остальные показатели в норме. Есть гетерозиготная мутация F2 (T165M). Подскажите, пожалуйста, какие могут быть угрозы при беременности? Спасибо!
Эти препараты совершенно обоснованно назначены на этапе подготовки. На АЧТВ не влияют. Пока по тактике- пересдать коагулограмму ( АЧТВ ).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Удаление зуба мудрости
1 ответЗдравствуйте! Я планирую удалить зуб мудрости (операция с разрезанием десны). Есть мутация в гене MTHFR генотип АС (носительство). Нужно ли что-то предпринимать до или после операции? Заранее спасибо!
Ольга, здравствуйте. Нет. Эта мутация не имеет клинического значения, никаких действий в связи выявлением её носительства предпринимать не надо.
Можно ли принимать витамин С при генетической тромбофилии (гетерозиготная мутация F5,гипергомоцистеинемия) На данный момент имеется варикоз и венозный рефлюкс нижних конечностей (на одной ноге) все рекомендации флеболога соблюдены
Здравствуйте, да можно принимать по показаниям врача Витамин С не влияет на обмен фолатов и не провоцирует тромбозы.
Ямка на копчике
5 ответовРебенку 7 месяцев. Обнаружила на копчике ямочку. Еще у ребенка на шее красное пятно. Прочитала, что это может быть мутация фолатного цикла? Так ли это? И опасно ли это?
Добрый вечер, приложите пожалуйста фото проблемных зон
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение