Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ
19 ответовВ 2022 сдавала гемостаз на мутации, во время беременности (тогда я не придавала значения результата, сказали пить и ставить кроворазжижающие и всё) а сейчас интересна интерпретация анализа. На сколько всё опасно и как это влияет на мою жизнь и чего стоит избегать и проверять
Если в абсолютном значении норма, то это клинически незначимое колебание.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Высокие тромбоциты
3 ответаДобрый день, помогите, пожалуйста, с 2020 года стойкое повышение уровня тромбоцитов (более 450), на сегодняшний день 630 после терапии препаратами железа. Отсутствуют мутации генов: JAK2 в 12 экзоне, JAK2, V617F, MPL, CARL. Под вопросом стоит ХМЗ. Возможно ли ХМЗ при...
Здравствуйте, отсутствие мутаций не указывает на отсутствие заболевания крови. Обязательно стоит выполнить трепанобиопсию костного мозга, проверить ЖКТ( ЭГДС, ФКС), УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дефицит фактора Vll
2 ответаДобрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови. При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
Назначение КОК
10 ответовДД. Гин назначила КОК. Но в противопоказаниях склонность к тромбозам, к повышенному гомоцистеину и тд. А я при подготовке к беременности сдавала мутации генов и у меня все это обнаружено. Можно ли мне пить кок? Какие обследования нужно пройти перед или во время использования кок?
В будущем необходимо контролировать гомоцистеин, если он будет повышен, то принимать фолиевую кислоту Возможен приём дезагрегантов (кардиомагнил например) надо сдать общий анализ крови и агрегатограмму
Гетерозиготная мутация
1 ответЗдравствуйте. Была замершая беременность на сроке 7-8 недель. Двойня После чистки сдала анализы на мутации Результат на Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация На что влияет эта мутация ? Могло ли это...
Здравствуйте, данный полиморфизм не влияет ни на вынашивание ни на тромбозы. Важны только мутации в генах FV, FII.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метилфолат и беременность
4 ответаЕсть мутации в генах... принимала метилфолат до 15 недели...нужно ли его принимать и сейчас? Срок 31 неделя...перечитала, что подобная мутация может вызвать невынашивание ребенка... гомоцистеин в 9 недель был 8,8.., нужно ли пересдавать сейчас это все? Коагулограму сдаю...
Здравствуйте! Мутации фолатного цикла обнаруживаются практически у всех обследованных. Связь этих полиморфизмов с невынашиванием не доказана. Все исследования говорят о том, что достаточно приема фолиевой кислоты до 12 недели беременности. Гомоцистеин сдавать не имеет смысла, он в норме при беременности всегда снижается, поэтому не будет информативен. Можно сдать анализы на определение уровня витамина В12 и фолиевой кислоты. При необходимости по результатам этих анализов можно принимать витамины.
Беременность 5-6 недель , из поддержки Клексан 0,4, утрожестан 200 2р/д, йодомарин, фолиевая кислота 400, магний. Сдала анализ на тромбофилии, пришел вот такой толмут, ничего не понимаю, хотела бы понять какие именно выявлены риски/ мутации и что с этим делать какие препараты...
Здравствуйте, по генетическому скринингу тромбофилии высокого риска, которые важны в акушерстве и гематологии не выявлены. Опасности осложнений по крови нет. Гемостаз работает физиологично и коррекции не требует. Чтобы получать клексан со столь ранних сроков беременности должен быть высокий риск тромботических осложнений. Какие факторы рисков у вас выявлены?
Работала 1,5 года с репродуктологом, но безрезультативно (уколы ХГЧ делала, потом овитрель в живот совместно с актифером. Эндеметрий 10мм, ДФ 20 и 21 мм, овуляция наступает, но никак забеременеть не получается. посоветовали врача в Московский клинике им. Кулакова. назначили...
Здравствуйте, значимыми мутациями являются мутации в F2, F5. Все другие полиморфизмы обычно существенно не влияют на наступление беременности и снижают шансы на ее наступление. Дополнительно в таких ситуациях рекомендуют проведение оценки антинуклеарных антител, при их повышение рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования и наступление беременности, так же может проводиться оценка на антифосфолипидный синдром (антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Уточните пожалуйста маточные трубы проходимы? Спермограмма партнера фертильная?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследование резус фактора
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, возможна ли такая ситуация: у родителей 2 (мать) и 3 (отец) группа крови, резусы положительные. Ребёнок родился с первой группой крови и отрицательным резусом. У моей родной сестры аналогичная ситуация - у неё с супругом положительные...
Только если оба. Сдается анализ на обычный резус (должны указать, что слабый резус) либо анализ на определение слабого или вариантного антигена D. Также в этом случае может быть полезно определение генотипа резус-фактора.