Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на генетику по тромбозам
7 ответовДобрый день подскажите пожалуйста получила анализ генетику по тромбозам, не чего в нем не понимаю помогите расшифровать. У меня тромбоз левой ноги образовался после ношения гипса был разрыв ахиллесова сухожилия
Здравствуйте, Анастасия, вам необходимо проверить уровень антитромбина 3, протеина С, протеина S, гомоцистеина, проверить агрегацию тромбоцитов с Адф, адреналином, коллагеном Пока по этим анализам предрасположенности к тромбозам у вас (отсутствуют мутации генов F2 и F5, отрицательные антитела к фосфолипидам)
Анализ на генетику при беременности
7 ответовЗдравствуйте, сегодня мне сказали часов в 10 сдать анализ на генетику , но я кушала яичницу со сладким чаем с кусочком торта , можно ли сдавать в таком случае ? Мне врач сказала что можно , но я сомневаюсь честно в говоря , срок 12 недель 5 дней?
Нет, не поздно, до 13 недель 6 дней можно сдать
Вопрос генетику
3 ответаВ направлении от генетика нужно было сдать анализ на определение мутации в генах NF1 и NF2. С направлением я пришла в лабораторию и мне сказали, что такой анализ у них можно сдать, называется он у них - Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз" Сейчас пришёл результат. Я...
Здравствуйте. В процессе диагностики патологические поломки не были выявлены.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на генетику
2 ответаДобрый день Помогите разобраться анализ хромосомный микроматричный анализ экзоного уровня . Этот анализ какой результат покажет ? Покажет ли он причину пороков у ребенка при рождение почему так произошло
Здравствуйте. С этим вопросом лучше проконсультироваться с генетиком. Переведите вопрос им.
Анализ на генетические заболевания
7 ответовЗдравствуйте. В 16 недель сдала анализ на генетику, пришел результат. В ЖК сказали срочно к генетику... Помогите пожалуйста расшифровать эти анализы! Я с ума сойду до приема(
Здравствуйте. Риски по Т21 получились высокими. В таких случаях рекомендуют проведение НИПТ и консультацию генетика. Но если по 1 скринингу риски тоже были высокими, то предпочтительнее инвазивная диагностика
Отправили к генетику
7 ответовНа узи не удалось оценить кости носа,после анализа крови отправили к генетику,хотела бы чтоб посмотрели результаты и сказали риски.
Здравствуйте! Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 считается все же именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Да, риск 1:501 - это объективно именно низкий риск синдрома Дауна. Ровно как и изолированные маркеры в виде подозрения в аплазии/гипоплазии кости носа пока ничего не «утверждают» изолированно в том числе на фоне таких гормонов крови. Но вот доп. обследование (обычно в виде НИПТа в первую очередь) выполнить в такой ситуации могут рекомендовать после консультации генетика, потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», средним риском: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500 (как раз таков риск 1:501). То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Дочь родилась на 40й неделе в результате КС. Апгар 8/9. Беременнность проходила на фоне нескольких ОРВИ. В 3 мес на плановом НСГ мозга были замечены проблемы. МРТ из подтвердило - резидуально-органическое поражение мозга, правосторонняя моновентрикуломегалия,...
Здравствуйте. Обратитесь к генетику и детскому неврологу.
Первый скрининг вызов к генетику
7 ответовЗдравствуйте мне 35 лет . 3 я беременность по скринингу узи не было не каких замечаний все хорошо , но кровь не понравилась генетику и меня вызвали . сдала анализ на нипт . подскажите пожалуйста по скринингу что скажите все ли так плохо ? Я очень переживаю . ещё не...
Здравствуйте. С учётом предоставленной информации скрининг оценивают по результатам рисков. Высокие риски считаются 1:99,1:98 и тд В подобных случаях рекомендуют консультацию генетика Но нужно понимать, что это всего лишь риски
Генетический анализ
7 ответовДобрый день!Посмотрите пожалуйста мой анализ на генетику. Липопротеин-(а) 134,960 мг/дл
Наталья, здравствуйте! Это генетически обусловленный фактор риска атеросклероза. Он у Вас повышен, что говорит о повышенном риске сердечно-сосудистых осложнений. В семье были инсульты или инфаркты в раннем возрасте? Липидный профиль сдавали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли сдавать на генетику
7 ответовЗдравствуйте! Нам с мужем по 33 года. Планируем первую беременность. В окружении много знакомых у кого детки с РАС. Нужно ли сдавать спермограмму и генетику в нашем возрасте. что бы предостеречь себя от детских патологий?
Если одна та же мутация есть у обоих родителей,то риск ,что ребенок будет болен 25%. В таком случае потребуется дополнительные исследования. По спермограмме определяют количество,форму,подвижность сперматозоидов,т.е .способность к зачатию