Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №2875488

Что вас беспокоит?

Нужно ли сдавать на генетику

Здравствуйте! Нам с мужем по 33 года. Планируем первую беременность. В окружении много знакомых у кого детки с РАС. Нужно ли сдавать спермограмму и генетику в нашем возрасте. что бы предостеречь себя от детских патологий?

33 года
29 Января 2025·Просмотров: 149·Юлия, Санкт-Петербург

Здравствуйте! К сожалению, РАС исключить нельзя.
Вы можете сдать анализ на носительство наиболее частых мутаций. Ведь родители могут быть здоровыми носителями мутаций различных заболеваний и при определенных обстоятельствах передать ребенку

Ирина, Подскажите а генетический тест вообще может как то помочь в планировании здорового ребенка? если например найдется что-то у одного из родителей что в этом случае делают? Или же есть смысл делать гинетику ребенку в утробе? НИПТ.
А спермограмма несет ли в себе информацию о возможных патологиях? Как вообще себя обезопасить?

Принятый ответ

Если одна та же мутация есть у обоих родителей,то риск ,что ребенок будет болен 25%. В таком случае потребуется дополнительные исследования.
По спермограмме определяют количество,форму,подвижность сперматозоидов,т.е .способность к зачатию

Здравствуйте!
В вашем возрасте, генетические и репродуктивные риски не считаются очень высокими, но все зависит от множества факторов, включая здоровье обоих партнеров, семейную историю, экология, а также наличие каких-либо хронических заболеваний или предрасположенности к генетическим расстройствам.
Сдача спермограммы в целом рекомендуется, если планируется зачатие, потому что она позволяет оценить качество спермы (концентрация, подвижность, морфология) и выявить возможные проблемы с фертильностью у мужчины.
Что касается генетического тестирования, то его обычно рекомендуют, если есть следующие обстоятельства:
Отсутствие беременности в течение года попыток;
Семейная история генетических заболеваний;
Проблемы, такие как расстройства аутистического спектра, часто обсуждаются в контексте генетики, но важно понимать, что точные причины РАС на данный момент не изучены. Это мультифакторное расстройство, и на его развитие могут влиять как генетические факторы, так и внешние (например, экология, инфекции, стрессы).
Таким образом, в вашем случае, если нет явных показаний или трудностей с зачатием, сдача спермограммы и генетические анализы не являются обязательными, но могут быть полезными, если у вас есть определённые опасения по поводу возможных рисков.

Анна Николаевна, подскажите, можете ли вы дать рекомендации что стоит сдать перед планированием?

Принятый ответ

Здравствуйте еще раз.
Прегравидарная подготовка включает:
отказ от курения и алкоголя; избежание стрессовых ситуаций; нормализация сна и отдыха; рациональное и разнообразное питание; регулярные физические нагрузки ( к примеру плавание, прогулки, утренняя гимнастика);
санация очагов хронической инфекции (тонзиллит, гайморит, пиелонефрит и т.д.),
санация ротовой полости (лечение у стоматолога);
нормализация массы тела;
обследование на TORCH - инфекции (краснуха Img; ВИЧ, гепатит С, В, сифилис-вам и партнеру);
прививка от краснухи иммуннонегативных женщин для профилактики врождённой краснухи (беременеть можно по истечению 1 месяца после вакцинации);
консультация и осмотр у гинеколога (мазок на онкоцитологию);
общий (клинический) анализ крови;
определение основных групп по системе АВО и антигена Б системы Резус (резус-фактор);
исследование уровня ТТГ в крови и определение содержания антител к тиреопероксидазе (АТ-ТПО);
общий (клинический) анализ мочи ;
УЗИ матки и придатков на 5-7 д.м.ц.

При полноценном питании никакие другие поливитаминные комплексы не показаны. Только в случае доказанной необходимости.
Кроме того, некоторые поливитамины имеют в своем составе вещества, которые при их совместном употреблении не всасываются ( кальций, например, снижает всасываемость железа; цинк, при его содержании в одной таблетке вместе с фолиевой кислотой, образует нерастворимый комплекс, который ведёт к снижению эффективности действия последней).
Необходимость в дополнительном приёме в качестве отдельного препарата есть только у фолиевой кислоты (400 мкг) и йодомарин (200 мг) обычно начинают принимать за 3 месяца до зачатия, далее фолиевая до 12 недель беременности, йодомарин до конца беременности.

Анна Николаевна, Благодарю за развернутый ответ!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.