Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос врачу генетику
9 ответовДобрый день ! Сдала анализ на выявление СМА. Мой первый ребёнок является носителем СМА. Сейчас беременна вторым. Прилагаю анализы исследования , помогите расшифровать. Вопрос такой, получается я не носитель СМА и мои дети в будущем не могут получить этот ген ? скорее всего...
Здравствуйте На сайте генетиков нет СМА это аутосомно- рецессивное заболевание, то есть оно проявляется, только если носители оба родителя. Если у Вас нет гена СМА, то ребёнок будет просто носитель. В будущем когда Ваши дети вырастут, они должны перед вступлением в брак проверить на этот ген будущего супруга
Генетик сма
4 ответаЗдравствуйте,сдали анализ на сма очень переживаю расшифруйте пожалуйста
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании. Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни. У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.
Вопрос генетику. СМА
3 ответаДобрый день. Расшифруйте пожалуйста анализ. Сдала кровь свою на СМА. Не могу понять ответ. Я могу родить ребёнка больного СМА? Или риск низкий? Есть малыш, небольшая задержка развития. Спасибо
Здравствуйте, нет, риск рождения большого реьенка очень низкий, маловероятный
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стеноз СМА
5 ответовБолее месяца кружится голова и болит шея. Прикрепляю заключении узи. Может ли стеноз Правой СМА давать такие симптомы? Стоит ли делать КТ ангиографию
Здравствуйте! Узи имеет очень низкую информативность для оценки артерий головного мозга. Возможно начать с МР-ангиографии (исследование без введения контраста), если по данным этого исследования будут выявлены изменения, то тогда уже будет рекомендовано выполнение КТ ангиографии.
Выявление паразитов
1 ответДобрый день! Подскажите какие анализы нужно сдать на выявление паразитов в организме. По анализу повышен показатель АСТ и АЛТ, зуд в заднем проходе.
Здравствуйте. Повышенные АСТ и АЛТ (печёночные ферменты) в сочетании с зудом в области заднего прохода могут действительно заставить заподозрить паразитарную инвазию, особенно при отсутствии других очевидных причин. Зуд в перианальной области — симптом, характерный в первую очередь для энтеробиоза (остриц), а также может встречаться при лямблиозе, анкилостомидозе, описторхозе и других гельминтозах, в том числе затрагивающих печень и желчные протоки. Что обычно рекомендуют в подобных ситуациях: Соскоб на энтеробиоз – утренний забор до туалета и водных процедур – желательно 2–3 раза с интервалом в 1–2 дня – проводится дома (можно купить пробирку в аптеке) или в лаборатории Анализ кала на яйца гельминтов (овогельминтоскопия) – желательно собрать несколько проб (3-кратный анализ) – наиболее эффективны методы обогащения, например, методом Калантарян или ФЭО ПЦР кала на паразитов – высокая чувствительность – включает поиск ДНК остриц, лямблий, анкилостом, аскарид и др. – сдаётся в коммерческих лабораториях Анализ крови на антитела к паразитам (ИФА) – IgG к: – Toxocara canis (токсокароз) – Opisthorchis felineus (описторхоз) – Echinococcus (эхинококкоз) – Strongyloides stercoralis – Trichinella – Fasciola hepatica – Giardia lamblia (лямблии) Биохимия крови (повторно) – ферритин, общий билирубин, ГГТ, щелочная фосфатаза — для оценки состояния печени УЗИ органов брюшной полости – с акцентом на желчные протоки и печень – может показать косвенные признаки паразитарного поражения (расширение протоков, уплотнение стенок и пр.) Если зуд выражен, а ферменты печени повышены, это требует исключения не только кишечных паразитов, но и гепатобилиарных форм — описторхоза, фасциолёза и др. Вы всё делаете правильно — сочетание симптомов указывает на необходимость более широкого поиска.
СМА 2 типа
4 ответаДобрый день! Внуку 2 года 1 месяц, на днях сдали анализ и у него СМА 2 типа. Невролог сказала, что срочно укол Спинразы или капли Рисдиплам, и что Золгенсма не подходит, т.к.ее делают с СМА 1 типа. Так ли это? И можно сначала сделать Спинразу, а затем Золгенсму? Спасибо
Здравствуйте. Золгенсма запрещена к применению у деток старше 2 лет,поэтому остается только спинраза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа СМА
2 ответаЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, расшифровку анализа. Является ли пациент носителем СМА или нет?
Здравствуйте! Да, является
Анализ на СМА
6 ответовДоброго времени суток уважаемые доктора. Прошу помочь с результатами ген.анализа на СМА. Ребёнок девочка, 7 лет, обратились к неврологу из за слабых мышц. Доктор рекомендовал сдать анализ на СМА. Результаты во вложении. До очного приёма долго. Боюсь, что сойду с ума. Скажите...
Если у Вас остались ещё какие-либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Анализ СМА
1 ответЗдравствуйте!нужна консультация генетика.расшифруйте пожалуйста анализ!сдавали кровь на генетический анализ СМА,ребёнку 1 год.в год,самостоятельно не сидит,не встаёт на четвереньки и у опоры,ползает по-пластунски
Юлия, здравствуйте! По анализу можно сказать следующее: число копий экзонов 7-8 гена SMN1 соответствуют референтным значениям. Однако это не обьясняет симптоматику у ребенка. Вам с малышом обязательно рекомендуется очно посетить врача-генетика, скорее всего необходимо будет дополнительно провести исследование на определение количества копий гена SMN2 для верификации или опровержения диагноза СМА. P.S. к сожалению, специализация врача клд не позволяет и не предполагает верифицировать диагнозы, назначать лечение. С уважением, Евгений!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
2 ответаДобрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать