Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат генетического анализа
5 ответовЗдравствуйте ! Мужу поставили диагноз азооспермия, сдали анализ на генетику и гормоны. Но не поймем результат генетики, подскажите пожалуйста это бесплодие или нет? Муж может иметь детей или это врожденная потология?
Здравствуйте. По генетическому обследованию всё по описанию нормально. Гормональный фон обследовали не полностью. Азооспермия – это означает отсутствие сперматозоидов. Рекомендовано выполнение биопсии яичка для обнаружения нахождения сперматозоидов. Также рекомендую проверить кровь на кариотип. Пройти ТРУЗИ предстательной железы, УЗИ органов мошонки с доплерографией. Одним забором крови сдать кровь на гормоны - проверка гормонального фона - в утренние часы (до 11 утра, так как в это время идёт максимальная выработка тестостерона) кровь на гормоны: общий и свободный тестостерон, индекс свободного тестостерона, ГСПГ (секс - гормон) - глобулин, связывающий половые гормоны, ЛГ, ФСГ, ТТГ, Т3, Т4 свободный, пролактин, эстрадиол, витамин Д. В любом случае Вам нужно обращаться в специализированное мед. учреждение – центр планирования семьи и репродуктивного здоровья.
Расшифровка анализа
1 ответДобрый день, помогите пожалуйста расшифровать генетический анализ. На данный момент у ребенка 6ти лет стоят диагнозы РАС и энцефалопатия (отсутствует речь и плохое понимание обращенной речи). На прием к нашему врачу попадем только в августе. По результату генетики, насколько...
Добрый день!По данным бланка выявлена точечная мутация гена COL4A1,гетерозигота,учитывая,что она передаётся по аутосмоно-доминатному признаку этого достаточно,чтобы развились симптомы,характерные для синдрома Гулда.Заболевание связано с нарушением синтеза коллагена,что приводит к тому,что сосуды становятся хрупкимм в голове,поэтому как следствие могло развиться рас и энцефалопатия.Также рекомендуется посетить офтальмолога и нефролога.
Добрый день. Лежу в больнице с сыном, сейчас ему 22 дня, переведен в больницу из роддома с диагнозом кефалогематома, синус тромбоз поперечных синусов, вены Галена. Ребенку колят клексан. Динамика хорошая, далее хотят перевести на прием Ксарелто с выпиской домой и наблюдением...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают. По факту тромбоза антикоагулянтная терапия конечно должна продолжаться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты генетики
5 ответовЗдравствуйте помогите расшифровать биологических результат сыворотки Свободная бета-субьединца 112.00ме/л. Трисомия 21 базовый риск 1:713, индивидуальный риск 1:191
Здравствуйте, не переживайте, у вас хорошие результаты Узи, с плодом все впорядке. Результаты крови обозначают только риски возникновения, то есть это значит, что риски развития трисомии возможны у одной из 191 беременностей с таким результатом крови, но это не значит, что именно в эту! Это считается пограничным риском, поэтому показана консультация генетика. Либо специалист пригласит вас на 2 скрининг, если по его мнению все в порядке, либо Генетики могут порекомендовать вам пройти амниоцентез( возьмут проколом околоплодный воды на анализ) и ? точностью можно будет определить есть данная патология у плода или всего лишь были риски по крови. При расчете результатов учитывают возраст матери, рост, вес, поэтому могут быть высокие риски исходя из основных параметров. Если же проходить амниоцентез вы отказываетесь, то в частном центре можно сдать НИПТ, это более развёрнутый генетический анализ с точностью до 95% укажет, есть ли данная патология у плода или нет..
Результаты генетики
8 ответовДобрый день. Нахожусь на 5й неделе беременности. Сдала кровь на анализ: Риск развития патологии беременности. Получила результаты, посмотрите, пожалуйста - как их интерпретировать? Большое спасибо. Результат подгрузила
Вам надо сдать гомоцистеин. У вас есть мутации фолатного цикла. В зависимости от его уровня решать вопрос о длительности приема и дозировке фолиевой кислоты
Анализ генетики
8 ответовЗдравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки. В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ генетики
3 ответаДобрый день! История в кратце такая. Планировали беременность в течение чуть меньше года, ничего не получалось. Решились на эко. Был один протокол со свежим переносом, который не прижился. Хгч сначала начал расти, но потом упал. Второй был криоперенос, история точно такая же,...
Здравствуйте, скрининг который вы сдали определяет наличие генетических тромбофилий. По гематологии и гинекологии имеют значение только два гена: FII, FV. У вас они в норме. Остальные полиморфизмы не имеют клинической значимости, к тромбозам не приводят и на беременность/ вынашивание/ зачатие не влияют.
Вопрос генетики
22 ответаЗдравствуйте! Мы с мужем планируем беременность, мне 33. У мужа астма, до 16 лет были все проявления астмы, после 16 лет очень редко. Скажите, пожалуйста, может ли передаться астма ребенку? Какие генетические анализы можно пройти? Так как у меня такой возраст, еще не рожала,...
Добрый день. К сожалению это заболевание может передаваться по наследству. Вам необходимо в первую очередь сделать УЗИ. Так же начните прием фолиевой кислоты 400 мкг в сутки.
Расшифровка fish анализа
5 ответовЗдравствуйте. По нипт анализу-высокий риск микроделеции 4 хромосомы. Сделала амниоцентез на 17 неделе. Итог-хромосомный матричный анализ ничего не показ. Fish анализ показал( прикрепляю). По узи-высокий лоб, широко расставленные глаза, атипичные уши. Уже 20 недель....
Доброе утро! У Вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Вольфа-Хиршхорна, что подтверждено результатом НИПТ и амниоцентеза. Прогноз для жизни такого ребенка неблагоприятный, поэтому, Вам необходима консультация генетика и далее Ваше взвешенное решение о прерывании или вынашивании беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
1 ответРасшифровка анализа Расшифровка анализа Расшифровка анализа
Здравствуйте! Показатели в мазке в пределах нормы. Признаков воспаления не выявлено. Патологический флоры не выявлено. Если жалоб нет дообследование/лечение не нужно. По результату цитологии изменений, которые могли бы указывать на предрак или рак шейки матки, не выявлено. Заключение NILM означает, что клетки эпителия имеют нормальное строение, атипичных изменений нет. ВПЧ не обнаружено. Результаты анализов без патологии!