Расшифровка анализа
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать генетический анализ. На данный момент у ребенка 6ти лет стоят диагнозы РАС и энцефалопатия (отсутствует речь и плохое понимание обращенной речи). На прием к нашему врачу попадем только в августе. По результату генетики, насколько я поняла, обнаружен синдром Гулда. Помогите разобраться, так ли это
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день!По данным бланка выявлена точечная мутация гена COL4A1,гетерозигота,учитывая,что она передаётся по аутосмоно-доминатному признаку этого достаточно,чтобы развились симптомы,характерные для синдрома Гулда.Заболевание связано с нарушением синтеза коллагена,что приводит к тому,что сосуды становятся хрупкимм в голове,поэтому как следствие могло развиться рас и энцефалопатия.Также рекомендуется посетить офтальмолога и нефролога.
Похожие вопросы по теме
- 31 Марта 7 ответов
- 25 Сентября 202512 ответов
- 2 Октября 202358 ответов
- 15 Сентября 202317 ответов
- 27 Августа 202325 ответов
- 21 Августа 20235 ответов
- 22 Марта 20238 ответов
- 9 Февраля 202310 ответов
- 4 Февраля 202323 ответа
- 1 Февраля 202320 ответов