Расшифровка fish анализа

Илона Данькина18 Июля

5.0

Гинеколог

Принятый ответ

Доброе утро! У Вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Вольфа-Хиршхорна, что подтверждено результатом НИПТ и амниоцентеза. Прогноз для жизни такого ребенка неблагоприятный, поэтому, Вам необходима консультация генетика и далее Ваше взвешенное решение о прерывании или вынашивании беременности

Резеда Шагалиева18 Июля

4.2

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте !
Ситуация требует консилиума, так как результаты FISH-анализа и УЗИ (признаки фенотипа Вольфа-Хиршхорна) противоречат нормальному ХМА и версии генетиков о плацентарном мозаицизме. На сроке 20 недель у вас остается критически мало времени для принятия решения: необходимо немедленно обратиться в федеральный перинатальный центр (например, Центр Кулакова в Москве) для экспертного пересмотра УЗИ и созыва пренатального консилиума, который официально оценит прогноз для жизни и здоровья ребенка и определит дальнейшую тактику.

Ольга Астаповская18 Июля

4.9

Гинеколог

Эксперт сервиса

Принятый ответ

Здравствуйте, Юлия.
В такой ситуации определенно рекомендуется проведение перинатального консилиума: в ходе него специалисты комплексно по всем данным принимают решение о прогнозе для плода и соответственно о вариантах дальнейшего развития событий. На основании прогноза для жизни ребёнка (если он неблагоприятный) родители принимают решение, пролонгировать или завершать беременность. Устные рассуждения генетиков о возможности плацентарного мозаицизма все же не должны лежать в основе самостоятельного принятия решения женщиной, это было бы не вполне объективно.

Елена Левицкая19 Июля

5.0

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте, обычно при таких сомнительных результатах проводится консилиум в составе которого есть генетик, детский врач, акушер гинеколог, и уже коллегиально оценивается риски для плода и на этом основании принимается решение о пролонгировании или прерывание беременности. Такой вопрос не может решить один врач, и все это должно быть документально заверено.

Маргарита Золотарева19 Июля

4.3

Гинеколог

Принятый ответ

Юлия, здравствуйте!

По результатам обследований выявлены изменения , к сожалению, указывающие на высокую вероятность рождения ребенка с синдромом Вольфа-Хиршхорна. Это подтверждается двумя методами — НИПТ и инвазивной диагностикой.

Результаты FISH-анализа и ультразвуковые маркеры противоречат с данным ХМА.

Вам необходимо в самое ближайшее время провести повторное экспертное УЗИ экспертного класса и пренатальный консилиум. Такой консилиум, в состав которого входят акушер-гинеколог, врач-генетик и неонатолог имеет юридический и клинический вес для окончательной оценки прогноза.

Потому что вопрос прерывания или пролонгирования беременности на позднем сроке решается консилиумом который коллегиально оценивает все факторы — генетических данных, УЗИ-признаков и динамики развития плода. Выносит заключение о прогнозе для жизни и на основании этого официального документа родителям предлагается принять взвешенное, информированное решение.