Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический паспорт
2 ответаРасшифровка анализов на генетический паспорт срок беременности 22 недели.
Здравствуйте, Алина! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Генетический тест
9 ответовДобрый день, гинеколог назначила сдать генетический тест, просьба расшифровать и помочь понять что делать дальше, какое нужно лечение?! Была замершая беременность в середине мае 2024 г, тромбодинамику сдавала в начале мая 2024 г, все было в норме! Прикрепляю- генетический...
Только приём фолиевой кислоты 400 мкг за 3 мес до зачатия
Генетический анализ
21 ответЗдравствуйте .Помогите расшифровать генетический анализ скрининга ?что значат цифры базовый риски и индивидуальный риск? И как понимать риски самопроизвольных родов и преэклампсии? Помогите пожалуйста ?
Нет, он также в пределах нормы, но мы и не оцениваем отдельные показатели в скрининге, оцениваются сразу все показатели и риск выдан с учётом всего
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест
19 ответовЗдравствуйте подарили в подарок генетический паспорт от генотек. Обнаружилась мутация rs748536322 RAD50 chr5:131944381 NM_005732.4:c.2801dupA CCA Скажите пожалуйста, что это значит? Очень страшно теперь
На возникновение РМЖ и рака яичников влияет наличие мутации BRCA 1 и 2, но далеко не у всех, у кого она есть, будет онкология, это предрасположенность, генетика - это 25%, где 10 окружающая среда, 40 образ жизни и остальное на развитие здравоохранения приходится. То есть даже наличие основной для этих видов рака мутации BRCA не является гарантом того, что они в течение жизни будут.
Анализ генетический разшифровать Что ждать что ожидать описание и что делать сейчас
Здравствуйте! При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что у вашего ребенка не выявлено однозначно патогенных генетических вариантов, которые могли бы напрямую объяснить диагноз гипертрофической кардиомиопатии.В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть наличие вариантов с неизвестным клиническим значением или носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний, которые требуют дополнительного сопоставления с фенотипом пациента и, возможно, обследования родителей для уточнения их роли. Что это значит для вашего ребенка и что рекомендуют делать сейчас: отсутствие выявленных патогенных вариантов не исключает диагноз гипертрофической кардиомиопатии, так как не все генетические причины могут быть обнаружены современными методами. Заболевание может быть обусловлено другими факторами, включая мутации в непокрытых участках генома или эпигенетические изменения. Варианты с неизвестным значением требуют дальнейшего наблюдения и консультации врача-генетика, который сможет оценить результаты в контексте клинической картины и определить необходимость дополнительных исследований. Продолжать наблюдение и лечение у кардиолога с регулярным контролем состояния сердца
Генетический анализ крови
1 ответПроведён генетический анализ крови полноэкзомное секвенирование. Надо расшифровать результат. Анализ назначен по итогу предварительного диагноза ПИД
Руслан, здравствуйте. По результатам полноэкзомного секвенирования в вашем геноме не найдены мутации, которые бы доказанно были связаны с первичным иммунодефицитным состоянием. Поэтому генетический анализ можно считать отрицательным. У любого человека есть те или иные мутации генов, но именно ответственных за ПИД у вас нет. Конечно, окончательную интерпретацию результатов даст тот доктор, который назначил обследование. Нужно сопоставить результат с другими лабораторными анализами и вашими жалобами (клиническими проявлениями). Но, надеюсь, диагноз не подтвердится. Здоровья вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
8 ответовЗдравствуйте!планирую беременность,сдала генетический анализ .Я так понимаю по нему все не очень хорошо .Что предпринять чтобы беременность прошла без последствий?может какие то препараты пить .Пью метафолин 400 мгк 2 месяца .
Здравствуйте! В приложенном результате имеется мутация в гене отвечающим за обмен фолиевой кислоты, поэтому в таких случаях дозу фолиевой кислоты целесообразно увеличить до 800-1000 мкг/сут и принимать до конца беременности. Также имеются мутации в 7 и 13 м факторе,они снижают свартываемость крови, для беременности не опасны, проблем вынашивания не вызывают. Кроме этого обнаружены мутации в гене ITG 1 , ITG B3 , они отвечают за работу тромбоцитов, повышают свертываемость крови , но конкретно в данном случае выше есть две мутации выше в 13 и 7 факторе, которые способны нейтролизовать их эффект. Мутация в гене серпин 1(последняя) довольно часто встречается в популляции, примерно у 20% людей, она не является высотромбогенной и высокоопасной. Суммируя все что выше - есть мутация в обмене фолиевой, поэтому фолаты рекомендуют принимать в чуть более высокой дозе и до конца беременности. Относительно мутаций в интегринах тромбоцитов, возможно потребуется назначить во время беременности приём аспирина в малых дозах и тогда они тоже не навредят вынашиванию. Если ранее не было осложненных беременностей, то решение назначать или нет аспирин обычно принимается по результам первого скрининга (УЗИ+ анализ крови)
Генетический скрининг
6 ответовДобрый день! По месячным срок беременности 13,5 нед. Сегодня делала 1 узи-скрининг , поставили 14.1. Возьмут ли меня на генетический скрининг если срок узи уже не подходит? И решает у генетиков срок по менструации или только узи?
Здравствуйте. Возьмут. Просто вы будете сдавать другие маркеры (альфафетопротеин и пап-а)
Расшифровать генетический анализ
10 ответовВ файлах результат анализов , прошу объяснить , что означает результат анализов . Проходила лечение у маммолога , порекомендовал сдать генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы и онкомаркеры.
Нет, если у родственников онкология молочной железы или же яичников, тогда только сдаётся этот анализ Риск развития рака молочной железы у вас равняется нулю
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
1 ответЗдравствуйте! Помогите расшифровать генетический анализ. Перед планированием беременности(эко) прошли с супругом кариотип - все в норме. По собственному желанию дополнительно прошли скрининг на наследственные заболевания. У меня обнаружен аутсомно-доминантный ген. Что это...
Здравствуйте. Если у мужа аналогичный ген не обнаружен - то в такой ситуации это означает, что носитель такого гена только вы и у вашего ребенка 50% вероятность унаследовать такое же носительство, как и вы. И в течение жизни у него, как и у вас, будет повышенный риск развития указанных заболеваний. И в 50% случаев он унаследует полностью здоровый набор генов в отношении этих заболеваний