Генетический анализ

Арусяк Даллакян17 Сентября 2025

4.5

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте!
В приложенном результате имеется мутация в гене отвечающим за обмен фолиевой кислоты, поэтому в таких случаях дозу фолиевой кислоты целесообразно увеличить до 800-1000 мкг/сут и принимать до конца беременности.
Также имеются мутации в 7 и 13 м факторе,они снижают свартываемость крови, для беременности не опасны, проблем вынашивания не вызывают.
Кроме этого обнаружены мутации в гене ITG 1 , ITG B3 , они отвечают за работу тромбоцитов, повышают свертываемость крови , но конкретно в данном случае выше есть две мутации выше в 13 и 7 факторе, которые способны нейтролизовать их эффект.
Мутация в гене серпин 1(последняя) довольно часто встречается в популляции, примерно у 20% людей, она не является высотромбогенной и высокоопасной.
Суммируя все что выше - есть мутация в обмене фолиевой, поэтому фолаты рекомендуют принимать в чуть более высокой дозе и до конца беременности.
Относительно мутаций в интегринах тромбоцитов, возможно потребуется назначить во время беременности приём аспирина в малых дозах и тогда они тоже не навредят вынашиванию.
Если ранее не было осложненных беременностей, то решение назначать или нет аспирин обычно принимается по результам первого скрининга (УЗИ+ анализ крови)

Виктория Никитина17 Сентября 2025

4.3

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте! По анализам ничего критичного нет, просто для профилактики пороков развития будущего малыша показана в подобных случаях показаны двойные дозы фолиевой кислоты за 3 цикла до предполагаемого зачатия

Анна Серебрякова19 Сентября 2025

4.7

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте.
В анализе обнаружены изменения, которые сами по себе не относятся к опасным мутациям, а лишь немного повышают риски. Особого лечения они как правило не требуют.
В похожих ситуациях обычно рекомендуют продолжать приём активной формы фолата (метафолина), можно дополнительно добавить витамины группы В. Контроль анализов: уровень гомоцистеина, общий анализ крови и коагулограмму.
Назначение аспирина или гепарина при таких результатах не показано, их используют только если в прошлом были тромбозы или осложнения беременности.
Дополнительно рекомендуют: сохранять нормальный вес, двигаться, не курить, регулярно наблюдаться у лечащего гинеколога. Беременность в таких условиях обычно протекает благополучно.
Берегите себя🍀

Резеда Шагалиева19 Сентября 2025

4.2

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте
Не стоит волноваться
По представленным результатам обследования ничего критичного нет
В такой ситуации учитывая анализы рекомендуется принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозе чтобы происходило благополучное течение беременности