Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вероятность муковисцидоза
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 26,6 недель. На 1 скрининге и УЗИ все было хорошо. На 2 скрининге нашли гиперэхогенный фокус в сердце. Сказали переделать УЗИ через 2 недели. Я в этот период переболела. Кашель и сильная заложенность носа. В 23 недели помимо сердца нашли...
Здравствуйте,Вера! Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболеет, только если унаследует мутировавший ген от вас обоих . Поскольку у вас мутация не обнаружена, ситуация может развиваться по двум основным сценариям: 1. Ребенок -здоровый носитель (как папа): Самый вероятный и частый. Малыш получит один мутантный ген (от отца) и один нормальный (от вас). Носители муковисцидоза здоровы и не болеют. 2. Ребенок болен: редкий, но возможный вариант. Он возможен в двух случаях: У вас есть «скрытая» мутация, которую не определил стандартный тест (тесты ищут самые частые варианты, но существуют и редкие). Мутация у ребенка возникла спонтанно (de novo) в процессе зачатия. В данной ситуации обычно рекомендуется повторное УЗИ для отслеживания динамики. Подскажите, пожалуйста,когда было последнее УЗИ?
Риск муковисцидоза
4 ответаДобрый день, сын родился с тугим трёхкратным обвитием пуповиной, на вторые сутки взяли неонатальный скрининг. По результатам повышен ИРТ при норме до 61 показатель 73. Сейчас сыну 3 недели, завтра идём делать повторный тест. У сына сохраняется лёгкая желтушка и плохой набор...
Здравствуйте. На фото нормальный стул новорожденного. Результаты анализов часто бывают ложноположительными, к тому же повышение незначительное, скорее всего, после пересдачи будет нормальный результат. Желтуха физиологическая может затягиваться до 3-4 месяцев. В месяц рекомендую сдать анализ крови на билирубин и фракции, если уровень менее 160, то лечение не требуется.
Диагностика муковисцидоза
1 ответДобрый день. Ребенку 2 года. Где то с 7 мес начал подкашливать. С тех пор прошли всех возможных врачей ни по одному разу. Все отмечают много слизи по задней стенке. Сдано огромное количество анализов. Причина не найдена. Все варианты лечения не помогают. С октября начал...
Здравствуйте У всех нвоорожденныхноворожденных берут скрининг из пяточки Туда входит и муковисцидоз Это врожденное заболевание приобрести его невозможно Вы бы уже знали свой диагноз если бы он был
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Муковисцедоз
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, могут ли симптомы муковисцидоза проявиться только в возрасте после 20 или 30 лет? Или, если есть заболевание, то оно обязательно проявит себя с первых лет жизни ребенка? Беспокоит приступообразный кашель, с густой трудноотделяемой мокротой. По...
Здравствуйте. Нет, это не муковисцидоз. Вы курите, аллергия исключена?
Расшифровка КТ
10 ответовДд. Расшифруйте кт легких, обьясните, что это значит, записан к пульмонологу на сегодня, но есть волнение, обьясните доступным языком, пожалуйста. У меня хобл и бронхоэктатическая болезнь легких, красный плоский лишай. Муковисцидоза нет, сдавал анализы
Здравствуйте! На КТ есть бронхоэктазы в обоих легких- расширение бронхов ( возможно есть обострение, т к заполнены содержимым - мокрота). Раньше это называлось бронхоэктатической болезнью, сейчас в пульмонологии этот диагноз звучит как Двусторонние бронхоэктазы. Они могут быть самостоятельной болезнью без наличия муковисцидоза. Также на КТ описываются очаги по типу бронхиолита- сужения мелких бронхов. И поствоспалительные фиброзные изменения после перенесённых заболеваний лёгких, например пневмонии. ХОБЛ не устанавливается по КТ ОГК, нужно выполнять дыхательный тест- Спирометрия с бронхолитической пробой. С уважением, Новикова ТА
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат нипт
15 ответовЗдравствуйте. 13 неделя беременности. Пришел результат нипт (прикрепляю). По нему у меня обнаружена гетерозиготная форма носительства муковисцидоза rs113993960 CFTR. Что именно нужно сдать мужу для исключения заболевания у плода? Какова вероятность заболевания у плода?
Алена, напишите мне в личные сообщения.
Положительный анализ на муковисцидоз
5 ответовПозвонил неонатолог из клиники и сообщил, что у ребенка несколько завышен показатель муковисцидоза в генетическом скрининге (кровь из пяточки) и требуется его пересдача. Насколько этот скрининг точен? Когда его нужно пересдать и есть ли какие-то особенности в подготовке к...
Здравствуйте. Часто бывает так, что при повторной сдаче все нормально. Раньше времени не стоит переживать. Обычно о необходимости пересдачи приходит оповещение в поликлинику по месту жительста и они делают направление.
Диагноз
1 ответЗдравствуйте! Возможно ли снять диагноз "органическое расстройство личности"? или подобный диагноз не обратим.Поставлен много лет назад,после чмт,были жалобы на головные боли.За много лет болезнь не проявлялась,если обратиться к психиатру возможно ли снять диагноз?
Обращение к психиатру возможно для снятия диагноза. Такой ход возможен,если ранее психологом не было проведено грамотное обследование функции интеллекта , памяти и внимания и у родственника больного или у самого больного возникло подозрение, что диагноз поставлен ошибочно. Если ранее было психологом проведено тщательное обследование выше названных функций и психиатром был выставлен диагноз на основе объективных данных обследования, диагноз как правило снять невозможно, потому, что с возрастом данные болезненные изменения прогрессируют несмотря на лечение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня недавно возник вопрос касаемый здоровья. С детства я часто болею. Был хронический ларингит, отит, аденоиды. Один раз болела синуситом достаточно серьёзно, вылечили с трудом. Частая тошнота, проблемы со стулом: диарея сменяется запором, и так по кругу. С...
Добрый день, муковисцидоз это наследственное генетическое заболевания, из за которого нарушается структура ресничатого эпителия, эндокринных желез, ввиду которых повышается вязкость секрета в бронхах и неспособность организма самостоятельно выводить патологическое содержимое бронзов. Так же есть и кишечная форма заболевания. Данную патологию зачастую ставят еще в младенчестве. Данные пациенты часто болеют воспалительными заболеваниями легких, зачастую тяжело, часто требуют госпитализаций. Для него характерна яркая клиническая и рентгенологическая картина (для них характерны множественные бронхоэктазы, заполненные патологическим содержимым). Если нет изменений на рентгене органов грудной клетки, то диагноз муковисцидоза маловероятен. У Вас имеется резкое снижение показателей функции внешнего дыхания. С учетом возраста, данных СПГ лучше пройти дополнительной обследование МСКТ органов грудиной клетки (более информативный метод, чем рентгенография)