Что вас беспокоит?
Возможен ли диагноз «муковисцидоз»
Здравствуйте! У меня недавно возник вопрос касаемый здоровья. С детства я часто болею. Был хронический ларингит, отит, аденоиды. Один раз болела синуситом достаточно серьёзно, вылечили с трудом. Частая тошнота, проблемы со стулом: диарея сменяется запором, и так по кругу. С 10 лет стала беспокоить одышка, любое орви переходит в бронхит. Помимо этого на постоянной основе есть кашель с мокротой. Мокрота отходит временами тяжело, откашливаю с помощью дыхательного тренажёра и то после ингаляций. Вес периодически падает критично за маленький промежуток времени (например за 3 недели - 10 килограмм), но со временем в норму приходит. В начале этого года поставили диагноз «бронхиальная астма, средне-тяжёлого течения». Назначили базисную терапию Симбикорт, дозировкой 160/4,5. Улучшения особо нет. Дыхание в лёгких на постоянке жёсткое с хрипами. Сатурация чаще в норме, когда болею падает до 70-80 но только по ночам!Недавно была на приёме у врача и она предположила возможное наличие атипичного муковисцидоза. Естественно я прочитала про эту патологию и сходств не нахожу. Пневмоний ни разу в жизни не было, да и не смотря на постоянные проблемы со здоровьем на столько серьёзных проблем нет. Делала ФВД: ЖЕЛвд - 34% ЖЕЛвыд - 38% ФЖЕЛ - 28% ОФВ1 - 32% МОС25 - 38% МОС50 - 35% МОС75 - 50% Но это при том, что я сейчас болею. Из симптомов только сильный кашель, одышка и хрипы по базе. На рентгене изменений нет. Я не знаю что делать дальше, врач толком ничего сказать не может. Нужно ли мне делать потовую пробу на всякий случай или в этом нет необходимости? Может есть какие-нибудь анализы которые могут помочь определиться в нужности потовой пробы?
Добрый день, муковисцидоз это наследственное генетическое заболевания, из за которого нарушается структура ресничатого эпителия, эндокринных желез, ввиду которых повышается вязкость секрета в бронхах и неспособность организма самостоятельно выводить патологическое содержимое бронзов. Так же есть и кишечная форма заболевания. Данную патологию зачастую ставят еще в младенчестве. Данные пациенты часто болеют воспалительными заболеваниями легких, зачастую тяжело, часто требуют госпитализаций.
Для него характерна яркая клиническая и рентгенологическая картина (для них характерны множественные бронхоэктазы, заполненные патологическим содержимым). Если нет изменений на рентгене органов грудной клетки, то диагноз муковисцидоза маловероятен.
У Вас имеется резкое снижение показателей функции внешнего дыхания. С учетом возраста, данных СПГ лучше пройти дополнительной обследование МСКТ органов грудиной клетки (более информативный метод, чем рентгенография)
Спасибо большое! Меня смущает, что предположение об этом диагнозе настолько затянулись. Вроде и есть что-то схожее, но так же эти симптомы могут быть от астмы, которая вполне могла появиться с возрастом. Но кашляю я часто и с детства. Бабушка говорит доходило до синюшной кожи в области рта. Всегда на антибиотиках. В больнице не знали что делать, обычная терапия кашель не убирала, и никто не знал откуда он берётся. Аллерген в крови повышен не был. Живу в маленьком городе, поэтому ложить уже не хотели, все отнеслись к этому как к должному. Как только переехала начались постоянные госпитализации за последние 4 месяца их было 6. Сразу после выписки становится хуже.
Судя по Вашему описанию, ситуация, действительно, требует более детального разбирательства и дополнительной диагностики. Обычно, бронхиальная астма, к Вашему возрасту не дает такого резкого снижения вентиляционных показателей. В данном случае КТ и возможно, в последующем, потовый тест действительно оправданы.
Иногда, бывает так, что диагноз уже устанавливается после совершеннолетия пациента, но для этого должны быть четкие показания.
Здравствуйте. Внимательно ознакомилась с вашей историей заболевания, жалобами.
Диагноз муковисцидоз возможен, так как прослеживаются частые обострения с вязкой мокротой, нарушение функции поджелудочной железы ( диарея, снижение веса).
В моей практике были такие пациенты с позним установлением диагноза.
Сделайте по возможности КТ лёгких, потовую пробу, посетите генетика очно.
Так как функция дыхания значительно изменена, нужен пересмотр терапии в пользу усиления, возможно курс ингаляций.
Надеюсь я вам помогла. Здоровья вам!
Похожие вопросы по теме
- 18 Июля 20181 ответ
- 15 Ноября 201923 ответа
- 8 Декабря 20191 ответ