Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лекарство от фенилкетонурии
1 ответДобрый день! Подскажите, есть ли какие-то лекарства от фенилкетонурии, кроме диеты? Может быть в разработке или планируют выпустить в ближайшем будущем? Неужели до сих пор не могут создать такое лекарство,чтобы детям жилось легче?
Здравствуйте. При фенилкетонурии только пожизненная диета с исключением фенилаланина. Другого пока нет.
Здравствуйте. При своевременном диагностировании признаков фенилкетонурии в раннем детстве, мною соблюдалось соответствующая строгая диетотерапия включающая ограничение естественного белка; использование добавок L-аминокислот (препарат под названием Нутрин), а также редкое...
Здравствуйте, вам необходимо наблюдаться у гастроэнтеролога! После 18 лет возможно смягчение диеты. Такие диетические «послабления» должны проходить на фоне регулярного контроля уровня фенилаланина. - независимо от возраста, сохраняется за- прет на продукты, богатые ФА, такие как мясо, рыба. Творог, твёрдые сыры, бобовые, куриные яйца, орехи могут в ограниченном количестве входить в рацион старшего возраста с учетом толерантности к ФА. Не ре- комендуется употребление продуктов «fast food», газированных напитков.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Заболевание
1 ответЗдравствуйте. Ходила беременная анализы показали что есть заболевание сифилисом. Лечение не проходила. Родила. Скажите могу ли я кормить ребенка грудью?мог ли ребенок заразиться? Как узнать? Как узнать точно ли я больна? Муж сдавал анализы у него все отрицательно. Тогда...
Добрый день! Грудью ребёнка кормить можно. Вам нужно обратиться по месту жительства в КВД, вместе с ребёнком. У Вас возьмут анализы. И по результатам будет ясно болеете ли Вы или нет. У беременных бывают ложно положительные реакции.
Заболевание лимфы
5 ответовЗдравствуйте, у меня воспалились лимфоузлы под мышками, сделали узи и маммографию, все в порядке, сделали пункцию лимфоузла, написали что лимфопролифератиновое заболевание, анализы крови в норме, подскажите как лечится такое заболевание?
Пока рано говорить, нужно обсуждать ситуацию предметно по результату ИГХ. Вы не волнуйтесь и пройдите все необходимые процедуры, правильно установленный диагноз- половина успеха!
Заболевание кожи
3 ответаЗдравствуйте скажите пожалуйста что за заболевание у свёкра на теле под кожей появились какие то черви чёрного цвета что это за заболевание. Он очень сильно мучается. Наши врачи не могут установить диагноз. Может вы нам поможите
Здравствуйте, Владимир. Это сосудистая сетка, а не черви. Высылайте фото, будем разбираться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Заболевание
18 ответовЗдравствуйте ,подскажите пожалуйста,тети поставили диагноз лимфопролиферативное заболевание ,к онкологу гематологу запись только через 2 недели ,прикрепила описание ,и заключение фото ,помогите ,подскажите пожалуйста ,какие прогнозы ,на сколько серьезно есть ли шансы ?
Настя, здравствуйте. Заключение иммуногистохимического исследования (ИГХ) ещё не готово? Что из лекарств сейчас принимает тётя?.
Заболевание крови
1 ответЗдравствуйте, у моей свекрови проблема. Гемоглобин 74 ед,при этом железо в норме,фолиевая кислота в норме. Желтый цвет кожи. Печень увеличена в 2 раза,селезенка не работает. Сдали пункцию костного мозга,ответ-у вас заболевание крови. Подскажите,что это может быть? какое...
Здравствуйте. Вы не написали самого главного- что написано в исследование костного мозга.
Заболевание
14 ответовДобрый день, у меня есть проблеме: жжение в паху температура нарушение кожных покровов, лихорадка, силиное сердце биение, это похоже на венерологическое заболевание. но последнее время ни с кем секса у меня не было, я не знаю что это
Здравствуйте. Прикрепите фотографии высыпаний, какая у вас температура, сколько дней?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Заболевание пищевода
17 ответовЗдравствуйте,мой муж прошел ФГС. Вот что написано: пищевод проходим, до33 см. на 34-35 см больше по левой стенке на 2-5 часах инфильтрация стенки, гтперемия, тусклость слизистой, контактно кровоточит. Биопсия не взята по тех.причинам. Общее заключение ФГС: Заболевание...
Изжога может быть при функциональной недостаточности кардии.