Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! При сдачи анализов на мутации фолатного цикла были выявлены следующие мутации: 1. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T гетерозиготная мутация 2. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C ( (Glu429Ala) - А/С гетерозиготная мутация...
Здравствуйте, мутации фолатного обмена не считаются значимыми и обычно рекомендуется при выявление мутаций стандартный прием фолиевой кислоты на этапе планирования в дозировке 400-800 мкг ежедневно. На развитие плода это никак не повлияет. Чаще всего прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений и в большинстве случае они не повторяются
Невынашивание беременности.
1 ответБеременность наступала 3 раза от одного мужчины. Замирала все 3 раза на ранних сроках до 6 недель. В последний раз замерла на сроке 5 недель. Принимала клексан 0,4. В первые две беременности была без поддержки клексана. По результатам анализов крови обнаружены мутации: F2,...
Здравствуйте, Ирина. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (4 нижних), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам)?
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
46 ответовMTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: C/C MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: A/A MTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A/A MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) MTRR: 66 A>G G/G F2 - протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G/G F5 -...
Микротромбозы*
ТЭЛА , инсульт тромбофилия крови
2 ответаДобрый вечер 41 год. Диагноз ТЭЛА , инфаркт легкого, гидроторакс . В 29 лет был инсульт . Густая кровь. Сосудистый хирург назначил обследование вот результат : Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C A/C (Glu429Ala) Обнаружена гетерозиготная мутация Метионин синтаза...
Здравствуйте. Кроме антикоанулянтов никакого другого лечения нет.
Фолатный цикл
5 ответовБеременность 5,5 недель ЭКО В поддержке-прогестерон Крайнон и 3 табл дюфастона Метилфолат 400 Д3-2000 Омега-3 Анализ крови: Гомоцистеин 5.24 мкмоль Иммунология-ELISA UPD. Кардиолипин, антитела IgG 4,46 UPD. Кардиолипин, антитела IgM 2,31 UPD. 32 гликопоотеин …. антитела...
Здравствуйте Мутации фолатного цикла не являются показанием к антикоагулянтам. Необходимо рассчитать риски тромбозов по шкале RCOG. Если риск высокий, то антикоагулянты могут быть назначены. Ниже пункты этой шкалы. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет * гибель плода после 22 недели Ваш вес и рост на момент наступления беременности? Эко и возраст - 2 балла
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка полиморфизмов
9 ответовЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ "Полиморфизмы, ассоциированные с риском невынашивания беременности". 1) MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 677 С>Т - C/C 2) MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 1298 A>C - A/A 3) MTR (В12-зависимая метионин...
Да, полиморфизмы в генах MTR, MTRR, FGB и ITGA2 могут быть одной из причин замерших беременностей, так как нарушается кровоснабжение плаценты из-за склонности к образованию тромбов. Рекомендации написаны выше.
Тробофилия
22 ответаПомогите расшифровать анализ Риск нарушений системы свертывания крови FGB: -455 G>А (Фактор |, Фибриноген. beta-субъединица, G/A F1) F2: 20210 G>A (Фактор II, протромбин ). G/G F5: Лейден мутация, 1691 G>A (Arg506GIn) (Фактор V)...
Здравствуйте, Заира . По данным этого результата Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. , это может провоцировать сгущение крови . Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). , из за этого могут быть замершие беременности ! Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. В таком случае показан прием клопидогреля , эффективен фраксипарин - для предотвращения тромбообразования
Доза препарата
3 ответаДобрый день! Прошу проконсультировать по вопросу приёма препарата. Я перенёс два раза тромбоэмболию лёгочных артерий (ТЭЛА). Проверены вены нижних конечностей, брюшной полости, всё в идеальном состоянии и признаков тромбоза нет! Провёл исследования генотипа, было...
Здравствуйте , да можно переходить в один день, желательно в стационаре это делать, начните с минимальной или средней дозировки. Первое время все же контроль коагулограммы и д димера сделать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
12 ответовДобрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности? ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...
Здравствуйте? Ревмопатологии , инфекции исключали? Волчаночный антикоагулянт смотрели? Без тромботических осложнений при спокойной коагулограмме не стоит сразу думать о гепаринах. Если есть возможность-пришлите все анализы на электронную почту