Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Был протокол с ДЯ . Из восьми клеток получилось 4 эмбриона . После ПГТ-А , 3 из них с правиль набором хромосом , а один мозаичный по 12 хромосоме . Трех эмбрионом уже нет ( не удачные переносы ) . Остался только мозаичный. Самый главный вопрос . Какие проблемы в здоровье...
Здравствуйте, мозаичные эмбрионы могут быть перенесены с письменного согласия. У мазаичного эмбриона шанс на нормальное развитие 50/50%. В мозаичном эмбрионе сочетаются клетки с нормальным хромосомным набором и клетки с аномальным набором. Но если нормальные клетки будут преобладать в развитии, то в таких ситуациях есть шанс на развитие и рождение здорового малыша. Но если преобладают клетки с хромосомными поломками, то в большинстве случаев беременность перестает развиваться на раннем сроке.
В результате ВРТ после протокола у нас получились три эмбриона. И по результатам ПГТ один из них с мозаичной формой. Интерпретация: мозаичный с низким уровнем мозаицизма, сегментарная моносомия. mos del(4q21.22-q35.2,107.04M[39%]. Можно узнать возможно ли подсадить такой...
Здравствуйте, Мария! Решение о судьбе мозаичного эмбриона принимается в случае ,когда здоровых эмбрионов больше нет. Уровень мозаицизма (39%) считается низким уровнем мозаицизма . Исследования показывают, что эмбрионы с низким уровнем мозаицизма имеют хорошие шансы на развитие, хотя статистически частота выкидышей может быть немного выше, чем у полностью здоровых эмбрионов. Но дело в том,что делеция затронула очень большой участок длинного плеча хромосомы 4. Известно, что большие делеции в этой области (4q-) связаны с тяжелыми пороками развития (синдром делеции 4q) .Несмотря на низкий уровень мозаицизма, существует риск того, что аномальные клетки могут сохраниться не только в плаценте, но и в тканях самого плода, что приведет к заболеванию у ребенка. В случае,если это единственно возможный эмбрион для подсадки, необходима инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) в случае наступления беременности для окончательного исключения патологии у плода .
Результат ПГТ - Мозаичный эмбрион
5 ответовДобрый день. Прошла 1й протокол эко, получили 6 ооцитов, сформировался только 1 эмбрион. Результат ПГТ: ISCN 2020 - sseq(16q12.1q24.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 16. Мой вопрос : есть ли риски по переносу и развитию эмбриона в таком случае ? И какие ?...
Здравствуйте, к переносу не рекомендуются эмбрионы с мозаицизмом в 13, 14, 16, 18, 21 хромосоме. Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. При переносе таких эмбрионов увеличивается частота наступления прерывания беременности, снижается частота ее наступления
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мозаичный эмбрион по ПГТ
1 ответЗдравствуйте. В рамках программы ЭКО с ПГТ был получен и перенесен эмбрион с высоким уровнем мозаицизма (моносомия по 15 хромосоме). Наступила беременность, по всем скринингам все в норме, нормальный расширенный НИПТ (с микроделециями, в том числе...
Здравствуйте. Если пренатальные исследования (НИПТ, амниоцентез) в норме, дополнительные генетические исследования после рождения не нужны. Достаточно стандартного наблюдения и плановых обследований ребёнка.
Синдром Клайнфельтера мозаичный?
3 ответаДобрый день. Возможен ли у меня мозаичный синдром Клайнфельтера с кариотипом 46 xy/47 xxy? Может стоит сделать FISH-анализ половых хромосом для исключения мозаики? P.S. В анамнезе замершая беременность у супруги на 9 неделе. Консультировался у Мельниченко Галины Афанасьевны...
день добрый. Вероятность мозаичного синдрома Клайнфельтера с кариотипом 46,XY является очень низкой. Однако FISH-анализ (флуоресцентная ин ситу гибридизация) половых хромосом действительно может быть полезным для дополнительной оценки, особенно если есть подозрения на мозаичный синдром Клайнфельтера с кариотипом 46,XY. Этот метод действительно позволяет более чувствительно обнаруживать изменения в структуре или количестве хромосом X и Y, что может помочь исключить или подтвердить наличие мозаики в клетках.
После проведения ПГД к переносу был рекомендован эмбрион sseq(1)x1~2 после консультации генетика. Сейчас беременности 16+1 день. Пройден экспертный скрининг, обычный скрининг и НИПТ. Риски эмбриона -низкие. Репродуктолог рекомендует амницентез. Насколько он необходим при...
Частичная анеуплоидия может сохраняться. С другой стороны, такие ситуации редки. Мозаичные моносомии, как правило, действительно не жизнеспособны, перенос мозаичных вариантов по первой хромосоме считается ,как правило, наиболее безопасным из-за этого. Беременность драгоценная, возможно действительно лучшим вариантом будет ничего не делать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа на ПГД
4 ответаДобрый день, делаем ЭКО, в заморозке один эмбрион, сдали его на ПГД, пришёл анализ, прикрепила. Не утешительный конечно, но хочется понять, возможно такой эмбрион подсадить? Что обозначают данные показатели, я так поняла, что эмбрион мозаичный. А у них три степени риска. В...
Чаще всего это происходит из-за случайно неправильного расхождения хромосом. Но важно исключить генетические причины анеуплоидий у родителей. Для этого обычно назначают кариотипирование — анализ хромосомного набора родителей для выявления сбалансированных транслокаций или других структурных аномалий, которые могут передаваться эмбрионам .
Узи,эмбрион
9 ответовДоброй ночи ,была на узи вагинальном в понедельник, эмбрион увидели и сердце тоже но не смогли прослушать,так как эмбрион маленький,была гематома 13х3 на этом узи написали в протоколе 15х4 но сказали что гематома как была 13х3 так и осталась а то что в протоколе написали 15х4...
Здравствуйте. Вам назначили сохраняющую терапию? По узи все хорошо за исключением гематомы. Но, если беременность поддержать, она вскоре рассосётся
Здравствуйте! Делала ЭКО, пришли результаты ПГТ на трех эмбрионов. Два не подлежат переносу и один мозаичный эмбрион, он последний в таблице, хочется узнать прогнозы на него, так сказать! Записана на консультацию к генетику очно, но сегодня позвонили из клиники и сказали, что...
Здравствуйте, Анна! Данный регион 21 хромосомы содержит гены, критически важные для нормального развития. Полная (не мозаичная) делеция этого участка у плода связана с серьезными врожденными аномалиями. По данному анализу уровень мозаицизма высокий, поэтому риск серьезных патологий у ребенка значительный. Обычно такой эмбрион не рекомендуется к переносу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Маленький эмбрион
13 ответовЗдравствуйте . Акушерский срок 6 недель . Была на узи 19.12 ПЯ 16,5; желточный мешок 2,3, эмбриона не видно. Переделала узи через 6 дней 25.12 , акушерский срок 7 недель . ПЯ 18,7 ; желточный мешок 3,2; эмбрион ктр 2,9 , сердцебиение есть, врач попробовала измерить , чсс 87...
Здравствуйте, динамика хорошая, появился эмбрион и есть сердцебиение. На ранних сроках важно наличие сердцебиения, а не его значение. Плодное яйцо после визуализации эмбриона уже обычно не оценивается.