Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3255129

Что вас беспокоит?

Мозаичный эмбрион с моносомик по первой хромосоме

После проведения ПГД к переносу был рекомендован эмбрион sseq(1)x1~2 после консультации генетика. Сейчас беременности 16+1 день. Пройден экспертный скрининг, обычный скрининг и НИПТ. Риски эмбриона -низкие. Репродуктолог рекомендует амницентез. Насколько он необходим при такой форме мозаицизма?

Нет
41 год
20 Мая 2025·Просмотров: 284·Анна

Здравствуйте.
Думаю с вашим репродуктологом можно согласиться. Возможно проведение амниоцентеза с хромосомным микроматричным анализом. Данный тип хромосомной аномалии может
"проскочить" и привести к заболеванию. Учитывая, что по результатам первого скрининга и НИПТ риски низкие, следовательно это снижает вероятность данного события, но полностью его не исключает.
Окончательное решение за Вами.

Екатерина Маратовна, мы ДО переноса брали консультацию генетика. И наш главный вопрос был - если беременность сохранится, то какая вероятность развития патологий у эмбриона. Доктор тогда сказал, что отсутствие целой хромосомы в клетках - не дает развития плода. И если беременность до 12 недель не замрет, то ребенок родится здоровым. Просто странно, сейчас слышать, что возможны патологии и надо делать амницентез. Получается, что развитие ребенка при отсутствии 1 хромосомы все таки возможно?

Принятый ответ

Частичная анеуплоидия может сохраняться. С другой стороны, такие ситуации редки. Мозаичные моносомии, как правило, действительно не жизнеспособны, перенос мозаичных вариантов по первой хромосоме считается ,как правило, наиболее безопасным из-за этого. Беременность драгоценная, возможно действительно лучшим вариантом будет ничего не делать.

Здравствуйте. Несмотря на то, что НИПТ достаточно чувствительный анализ, но даже он может ошибаться в рамках различных хромосомных аномалий, и в данной ситуации проведение амниоцентеза можно порекомендовать, так как при такой процедуре исследуются напрямую клетки малыша, и данный метод обладает самой высокой диагностической значимостью.
Не стоит бояться данного исследования, проведение процедуры всегда назначается с учётом польза – риск

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.