Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ребёнку 8 дней, только что звонили с перинатального центра и сказали что пришёл положительный тест на генетику, наследственные заболевания обмена веществ. Что это за заболевания? Что в них входит? На сколько это опасно? Помогите пожалуйста.
Здравствуйте. Это группа заболеваний наследственного характера. Нужно уточнить что именно. Заболевания контролируются. Возможно понадобится терапия. Прогноз зависит от заболевания, формы течения.
Анализ на наследственные заболевания
7 ответовЗдравствуйте, сдали анализ на наследственные заболевания пришёл результат сказали есть вопросы нужно пересдать, объясните что это значит? Ребёнок чем то болен? Что вообще изучает этот анализ, переживаю теперь
Здравствуйте. Адресуйте вопрос педиатрам, если он связан с ребенком до 15 лет. И приложите пожалуйста результаты
Анализ на наследственные заболевания
10 ответовЗдравствуйте, сдали анализ на наследственные заболевания пришёл результат сказали есть вопросы нужно пересдать, объясните что это значит? Ребёнок чем то болен? Что вообще изучает этот анализ, переживаю теперь
Поняла вас. Это скрининг на наследственные заболевания проводится всем деткам. Ранняя диагностика таких заболеваний как гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных заболеваний обмена кислот. При отклонении от нормы каких либо из перечисленных показателей назначают повторный забор, либо в поликлинике по месту жительства либо медсестра приходит и на дому делает забор. Чтобы уже точно убедиться есть отклонения или нет. Чаще всего аппарат дает погрешности в результате. Не переживайте раньше времени. Вам сказали какой показатель не в норме ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Муж сдавал анализ (скрининг на наследственные заболевания), так как во время беременности у меня было обнаружено носительство гена тугоухости (GJB2). У мужа не обнаружен этот ген, но обнаружены копии Гена SMN (фото результатов прилагаю). Что это значит? Нужно...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Наследственные тромбофилии
2 ответаДобрый день, при планировании эко по мужскому фактору репродуктолог сказала сдать анализ на Наследственные тромбофилии, результат во вложении, прошу прокомментировать все ли в порядке. Фолиевую принимаю длит время по 800. Вит д по 2000 ед и йод по 200 ежедневно Анализы крови...
Здравствуйте, Татьяна. Отличные показатели, предстоящей беременности со стороны тромбофилии ничего не препятствует. Единственное слабое место - мутации фолатного цикла (3 гетерозиготные позиции), но они выражаются в повышении гомоцистеина, а Вы его отлично удерживаете фолиевой кислотой. Добавлять к терапии ничего не нужно.
Наследственные тромбофилии
2 ответаДобрый день!При подготовке к ЭКО сдала ген.анализ на наследственные тромбофилии. В расшифровке написаны риски, но я так понимаю не все варианты "опасны". Гинеколог направляет к гематологу с этим анализом. Подскажите, в какую сторону копать, чтобы максимально провериться и...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. По холестерину стоит периодически следить за брахиоцефальными сосудами по УЗДГ на предмет развития атеросклероза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кок и наследственные тромбофилии
10 ответовЗдравствуйте, мне 35 лет, сдала анализы на наследственные тромбофилии, есть предрасположенность, возможен ли прием оральных контрацептивов на основе этих анализов? Если да то каких? И нужно ли принимать параллельно коагулянты?
Я бы тогда рассмотрела лучше другой вид контрацепции. Можно рассмотреть ВМС Мирена, у нее нет системного действия.
Добрый день. Мне 37. Недавно у меня деогнозировали генетическую болезнь-наследственные друзы. Хотел уточнить оно как-то лечится? И что нужно делать чтобы хотя бы замедлить прогресс? Спасибо!
Здравствуйте, ознакомилась с вашим вопросом. Для детального обсуждения прикрепите пожалуйста данные осмотра офтальмолога и подскажите пожалуйста есть ли жалобы на зрение? ( ухудшение зрения, пятно, черные точки и.т.д?)
Добрый день. Нужно подробно расшифровать результат исследования. Что означает каждая мутация? Чем грозит? Риск передачи заболевания ребенку?
Здравствуйте, чтобы определить, какой риск передачи этих мутаций ребенку - необходимо знать кариотип отца ребенка, если будет совпадение по одинаковым мутациям - риск передачи высокий. Все обнаруженные у вас мутации находятся в рецессивном состоянии, то есть это просто носительство, которое у вас не реализуется в болезнь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гликогеноз IX тип точно ли?
1 ответДД! Кто сможет помочь расшифровать анализ на наследственные заболевания, панель?
Здравствуйте! Какой генетический вариант у Вас найден? Напишите , пожалуйста, название гена и его найденный вариант. Каким методом делали , какая лаборатория? Если найдены еще варианты, так же напишите название Гена и варианты к ним.