Наследственные заболевания обмена веществ — вопрос №1425171

Question

Наследственные заболевания обмена веществ — вопрос №1425171

Вера

680 просмотров

22 июня 2023

Здравствуйте, ребёнку 8 дней, только что звонили с перинатального центра и сказали что пришёл положительный тест на генетику, наследственные заболевания обмена веществ. Что это за заболевания? Что в них входит? На сколько это опасно? Помогите пожалуйста.

Возраст: 38

Вопрос закрыт

заболевание

генетик

перинатальный центр

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

6 ответов врачей

Пожаловаться

Вера, 22 июня 2023

Клиент

Светлана, а может быть ложноположительный? И есть ли какие нибудь симптомы на ранних стадиях?

Пожаловаться

Артемова Светлана Геннадьевна, 22 июня 2023

Педиатр

Да, может быть ложноположительный. Симптомы зависят от конкретного заболевания. Вам должны озвучить какое конкретно заболевание.

Пожаловаться

Вера, 22 июня 2023

Клиент

Светлана, нам сказали завтра приехать на пересдачу

Пожаловаться

Артемова Светлана Геннадьевна, 22 июня 2023

Педиатр

Все верно, необходим повторный забор, так положено. Сдайте обязательно. При повторном положительном ребенка необходимо дообследовать по причинному заболеванию. Но очень часто бывают повторно отрицательные результаты.

Пожаловаться

Вера, 22 июня 2023

Клиент

Светлана, спасибо Вам

Пожаловаться

Артемова Светлана Геннадьевна, 22 июня 2023

Педиатр

Вы не переживайте, дождитесь результата. Помните, что состояние мамы влияет на состояние и поведение малыша. А еще на лактацию. Вопросы нужно решать по мере их поступления.

Пожаловаться

Вера, 22 июня 2023

Клиент

Анна, нет, сказали завтра на пересдачу, ещё ребёнок много спит, просыпается только покушать, это плохо? А может быть что анализ ложноположительный?

Пожаловаться

Нелюбова Анна Николаевна, 22 июня 2023

Педиатр

Спать норма в этом возрасте, просыпается покушать и дальше спать, может ложнополож ительный,поэтому вас и вызвали на пересдачу

Пожаловаться

Вера, 22 июня 2023

Клиент

Анна, спасибо Вам

Пожаловаться

Нелюбова Анна Николаевна, 22 июня 2023

Педиатр

Будьте здоровы ?

+ 1

Пожаловаться

Вера, 22 июня 2023

Клиент

Михаил, нет, сказали завтра прийти на пересдачу, и ещё ребёнок много спит, просыпается только покушать, это плохо?

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 22 июня 2023

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

это очень хорошо, когда много спит, в этом состоянии выделяется гормон роста и способствует нормальному развитию органов, не переживайте

+ 1

Пожаловаться

Вера, 22 июня 2023

Клиент

Михаил, а спит не из за болезней обмена веществ?

+ 1

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 22 июня 2023

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

нет не из за этих болезней

+ 1

Пожаловаться

Вера, 22 июня 2023

Клиент

Михаил, и ещё он в позе лягушки на лежит если на живот класть это нормально?

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 22 июня 2023

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

нормально, не переживайте

+ 1

Пожаловаться

Вера, 22 июня 2023

Клиент

Михаил, спасибо большое

Пожаловаться

Вера, 22 июня 2023

Клиент

Анастасия, просто ещё почитала в интернете что если ребёнок много спит или лежит в позе лягушки, то это один из симптомов заболеваний обмена веществ. Так ли это? Просто у меня он много спит и в позе лягушки лежит если на животе

Пожаловаться

Иванисова Анастасия Георгиевна, 22 июня 2023

Педиатр

Нет, конечно.
Вам всего 8 дней, малыш должен спать. Это норма.
Поза лягушки до 3х мес также вариант нормы. По данным показателям точно нет отклонений.

+ 1

Пожаловаться

Вера, 22 июня 2023

Клиент

Анастасия, спасибо большое Вам, сегодня на живот клали его, он уже пытается голову держать

Пожаловаться

Вера, 22 июня 2023

Клиент

Виктория, нас вызвал на повторный анализ генетик

Пожаловаться

Карелова Виктория Витальевна, 22 июня 2023

Педиатр

Это хорошо, будет повторный анализ.

Пожаловаться

Вера, 22 июня 2023

Клиент

Виктория, как часто бывают ложноположительные?

Пожаловаться

Зеленина Зоя Александровна, 23 июня 2023

Анестезиолог-реаниматолог, Педиатр

Вы должны обязательно пересдать анализ. По результатам будет яснее все. На приеме генетика спросите какое именно заболевание подозревают. Ложно положительные результаты бывают, чаще при приеме ребенком препаратов на момент взятия скрининга - антибиотики чаще всего.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Пониженный пульс

5 ответов

9 июля 2021

Олег

Вопрос закрыт

Самовыздоровление от Гепатит b

1 ответ

14 декабря 2023

Анжелика

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Артемова Светлана Геннадьевна, 22 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-22T17:00:16+03:00

Пожаловаться

Артемова Светлана Геннадьевна, 22 июня 2023

Педиатр

Здравствуйте. Это группа заболеваний наследственного характера. Нужно уточнить что именно. Заболевания контролируются. Возможно понадобится терапия. Прогноз зависит от заболевания, формы течения.

Принятый ответ

Нелюбова Анна Николаевна, 22 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-22T17:09:11+03:00

Пожаловаться

Нелюбова Анна Николаевна, 22 июня 2023

Педиатр

Здравствуйте,вам должны сказать конкретно заболевание,от него зависит течение и дальнейшая тактика,а вам сказали общую картину,скорее всего подозрение и вам возьмут снова на генетику.

Принятый ответ

Ивашев Михаил Николаевич, 22 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-22T17:14:52+03:00

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 22 июня 2023

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

Здравствуйте, Вера, Вам сказали общую картину. Конкретно какое заболевание не сказали?
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Принятый ответ

Иванисова Анастасия Георгиевна, 22 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-22T17:36:41+03:00

Здравствуйте.
Сейчас стали делать расширенный скрининг, чем был ранее и на фоне того, что только все ввели, в лабораториях часто выдают ложноположительные анализы.
У меня за месяц у двоих(пациентов) были ложноположительные анализы.
Не переживайте и не волнуйтесь . Сделать нужно обязательно контроль.
Большая доля вероятности, что это ошибка