Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №1425171

Что вас беспокоит?

Наследственные заболевания обмена веществ

Здравствуйте, ребёнку 8 дней, только что звонили с перинатального центра и сказали что пришёл положительный тест на генетику, наследственные заболевания обмена веществ. Что это за заболевания? Что в них входит? На сколько это опасно? Помогите пожалуйста.

38 лет
22 Июня 2023·Просмотров: 1305·Вера

Принятый ответ

Здравствуйте. Это группа заболеваний наследственного характера. Нужно уточнить что именно. Заболевания контролируются. Возможно понадобится терапия. Прогноз зависит от заболевания, формы течения.

Светлана, а может быть ложноположительный? И есть ли какие нибудь симптомы на ранних стадиях?

Да, может быть ложноположительный. Симптомы зависят от конкретного заболевания. Вам должны озвучить какое конкретно заболевание.

Светлана, нам сказали завтра приехать на пересдачу

Все верно, необходим повторный забор, так положено. Сдайте обязательно. При повторном положительном ребенка необходимо дообследовать по причинному заболеванию. Но очень часто бывают повторно отрицательные результаты.

Светлана, спасибо Вам

Вы не переживайте, дождитесь результата. Помните, что состояние мамы влияет на состояние и поведение малыша. А еще на лактацию. Вопросы нужно решать по мере их поступления.

Принятый ответ

Здравствуйте,вам должны сказать конкретно заболевание,от него зависит течение и дальнейшая тактика,а вам сказали общую картину,скорее всего подозрение и вам возьмут снова на генетику.

Анна, нет, сказали завтра на пересдачу, ещё ребёнок много спит, просыпается только покушать, это плохо? А может быть что анализ ложноположительный?

Спать норма в этом возрасте, просыпается покушать и дальше спать, может ложнополож ительный,поэтому вас и вызвали на пересдачу

Анна, спасибо Вам

Будьте здоровы ?

Принятый ответ

Здравствуйте, Вера, Вам сказали общую картину. Конкретно какое заболевание не сказали?
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Михаил, нет, сказали завтра прийти на пересдачу, и ещё ребёнок много спит, просыпается только покушать, это плохо?

это очень хорошо, когда много спит, в этом состоянии выделяется гормон роста и способствует нормальному развитию органов, не переживайте

Михаил, а спит не из за болезней обмена веществ?

нет не из за этих болезней

Михаил, и ещё он в позе лягушки на лежит если на живот класть это нормально?

нормально, не переживайте

Михаил, спасибо большое

Принятый ответ

Здравствуйте.
Сейчас стали делать расширенный скрининг, чем был ранее и на фоне того, что только все ввели, в лабораториях часто выдают ложноположительные анализы.
У меня за месяц у двоих(пациентов) были ложноположительные анализы.
Не переживайте и не волнуйтесь . Сделать нужно обязательно контроль.
Большая доля вероятности, что это ошибка

Анастасия, просто ещё почитала в интернете что если ребёнок много спит или лежит в позе лягушки, то это один из симптомов заболеваний обмена веществ. Так ли это? Просто у меня он много спит и в позе лягушки лежит если на животе

Нет, конечно.
Вам всего 8 дней, малыш должен спать. Это норма.
Поза лягушки до 3х мес также вариант нормы. По данным показателям точно нет отклонений.

Анастасия, спасибо большое Вам, сегодня на живот клали его, он уже пытается голову держать

Принятый ответ

Добрый день

Не переживайте раньше времени, часто бывают, что ложноположительные результаты, вас вызовут к педиатру на повторный анализ.

Виктория, нас вызвал на повторный анализ генетик

Это хорошо, будет повторный анализ.

Виктория, как часто бывают ложноположительные?

Вы должны обязательно пересдать анализ. По результатам будет яснее все. На приеме генетика спросите какое именно заболевание подозревают. Ложно положительные результаты бывают, чаще при приеме ребенком препаратов на момент взятия скрининга - антибиотики чаще всего.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.