Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В прошлом 2 замершие, одни роды, и сейчас беременность (21 нед). Найдены мутации в генах гемостаза. О чем говорят данные мутации? и влияют ли на вынашивание ребенка? Какие мои действия сейчас, чтобы беременность закончилась хорошо? была у гематолога, сдала...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. В анализах все в пределах физиологической нормы беременных.
Гинеколог назначил Клайру для лечения эндометриоза, сдала тест на тромбодинамику, там есть отклонения. Ранее сдавала анализ на мутации, по невынашивание. Можно ли принимать Клайру, если есть мутации генах и отклонения в тромбодинамике?
Здравствуйте! При назначении Клайры не учитывают показатели тромбодинамики. Данных в пользу генетической тромбофилии нет, так как гены F2 и F5 в норме. Остальные полиморфизмы не влияют на риск тромбозов. Учитывая показатели этих конкретных анализов назначение Клайры не противопоказано.
Мутации в генах
22 ответаЗдравствуйте! Отцу диагностировали аденокарциному поджелудочной железы. Назначено 3 курса химиотерапии по схеме Xelox, потом контрольное КТ. При исследовании мутаций в генах : MSH2 положительно, MSH6 пооложительно гетерогенно, PMS2 положительно, MLH1 (ncl-l-mlh1)...
Здравствуйте! MSI-H статус – это главный маркер эффективности иммунотерапии (например, пембролизумаба). Если MSI-H не подтвержден (даже при наличии мутаций в MMR-генах), иммунотерапия не показана, так как нет доказательств ее эффективности. Схема XELOX чаще применяется при колоректальном раке, но может использоваться при раке поджелудочной железы, особенно если есть признаки кишечного дифференцирования. После 3 курсов необходимо контрольное КТ для оценки ответа на лечение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение гемостаза у ребенка
21 ответЗдравствуйте! Ребёнок, девочка 11 лет сейчас лежит в больнице, в нефрологии по поводу протеинурии. Сдали сегодня биохимию и гемостаз и там отклонения в показателях гемостаза. Подскажите пожалуйста что это? Сильно страшно? Что с этим делать дальше?
Здравствуйте! Все анализы вполне спокойные и приемлимые, данных за болезни кроветворения нет. Все ростки костного мозга работают физиологично. ПТВ не исключено что удлинено ложно, например на фоне воспаления,приема препаратов. В идеале пересдать коагулограмму в динамике. Если нет проявлений кровоточивости, кровотечений, то лечение по ПТВ никакое сейчас не будет показано.
Здравствуйте! Сдала анализ крови система гемостаза, по результату 3 показателя отклонены от нормы. Принимаю на постоянной основе препарат Клайра по рекомендации гинеколога-эндокринолога (ранний климакс). В общем анализе крови пониженные тромбоциты (169 при норме 170-403). ...
здравтсвуйте, отклонения минимальны и ни о какой патологии не говорят
Полиморфизм в генах.
2 ответаПомогите разобраться. Планирую новую беременность. Первая здоровый ребёнок. Вторая близнецы замершая 8 недель. Сдала пол. в генах обнаружен MTHRF в гетеро. В фолот. Цикле Какова вероятность повтора? Результаты приложу если нужны будут! Какая-то терапия должна быть? Гомотециун 4,1
Здравствуйте. Только лишь данный полиморфизм не опасен, учитывая нормальный уровень гомоцистеина. При таком результате рекомендована дозировка фолиевой кислоты 800мкг или в форме метилфолата - на этапе планирования беременности и в первый триместр. Нужно разбираться более тщательно в вашем случае, оценить другие аутоиммунные и генетические возможные причины неудач, смотреть какие гены еще сдавали. Обследование назначеется индивидуально, учитывая ваш анамнез и уже сданные анализы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
7 ответовПри исследовании выявили мутации в генах: 1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство. 2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство. 3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство. 4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство. Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие...
Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.
Изменение в генах системы крови
4 ответаЗдравствуйте, у меня изменения в генах свертываемости крови, и всегда повышены тромбоциты. Вступаем в протокол ЭКО нужно ли принимать и какие препараты для крови
Ферритин менее 30 подтверждает дефицит железа. Для его восполнения назначаются препараты - тардиферон, ферретаб, сорбифер или тотема. Длительность индивидуальна: лечение продолжается до достижения целевого ферритина - 40-60 (при хорошей переносимости и эффективности ) под контролем анализов крови. Железо лучше за 2 час до или после еды. Не запивать чаем, кофе, не совмещать с молочным продуктами. При плохой переносимости можно после еды.
Мутации в генах RAS
3 ответаРак прямой кишки (аденокарцинома G2) 4 стадия, метастазы в кости, брюшину, печень и легкие не поражены. При наличии мутаций в генах KRAS и NRAS пациент обречен? На сколько я понимаю, таргетной терапии при нарушении этих генов не существует?
Таргетная терапия возможна такими препаратами как бевацизумаб и афлиберцепт пои отсутствии к ним противопоказаний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В генах MTHFR и MTR полиморфизмов не обнаружено. В гене MTRR обнаружен полиморфизм с.66A>G (гетерозиготный генотип – А/G). В гене ангиотензиногена (AGT) полиморфизмов не обнаружено.В гене ACE обнаружен полиморфизм Alu Ins/Del I>D, в гетерозиготной форме. Генотип ins/del.
В чем ваш вопрос?