Мутации в генах — вопрос №3203448

Question

Мутации в генах — вопрос №3203448

Виктория

134 просмотра

5 мая 2025

Здравствуйте!
Отцу диагностировали аденокарциному поджелудочной железы. Назначено 3 курса химиотерапии по схеме Xelox, потом контрольное КТ.
При исследовании мутаций в генах : MSH2 положительно, MSH6 пооложительно гетерогенно, PMS2 положительно, MLH1 (ncl-l-mlh1) положительно гетерогенно. При этом заключение аденокарцинома кишечного типа, без признаков микросателлитной нестабильности .
Как я поняла есть мутации в генах , но при этом в заключение пишут что иммунотерапия будет не эффективна ? Так ли это ?
И правильно ли выбрана химиотерапия?

Возраст: 37

Вопрос закрыт

иммунотерапия

мутации

контрольный кт

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос онкологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация онколога

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

6 ответов врачей

Пожаловаться

Виктория, 5 мая

Клиент

Мадина Магамедовна, здравствуйте! Спасибо за ответ !

Пожаловаться

Оздоева Мадина Магамедовна, 5 мая

Онколог, Терапевт

Пожалуйста!

Пожаловаться

Виктория, 5 мая

Клиент

Виктория Сергеевна, здравствуйте! Спасибо за ответ!

Пожаловаться

Виктория, 5 мая

Клиент

Юлия Сергеевна, здравствуйте! Спасибо , за ответ. У него слабое сердце (инфаркт в 2014 г) и диабет 2 типа. Я так поняла из-за этого была выбрана эта схема .
Опухоль со слов врачей неоперабельная, есть метастазы в печень .

Пожаловаться

Починкова Юлия Сергеевна, 5 мая

Онколог

В таком случае 4 стадия и единственный выход это химиотерапия, ничего не имею против XELOXa он хорошо переносится пациентами из всех имеющихся схем. Но учитывая что гистотип аденокарциномы стоит сдать анализа на мутации KRAS и NRAS, BRAF чтобы рассмотреть вариант таргентной терапии одновременно со схемой XELOX, так будет более эффективно.
Иммунотерапия, однозначно, нет.

Пожаловаться

Виктория, 5 мая

Клиент

Юлия Сергеевна, да эти мутации еще в стадии работы . Ждем их .

Пожаловаться

Виктория, 5 мая

Клиент

Наталья Геннадьевна, здравствуйте!
Спасибо за ответ.
Просто я не совсем поняла почему MSH2, MSH6, PMS6 положительны . А как заключение без признаков микросателлитной нестабильности . То есть она определяется не на основании этих выше указанных генов ? Просто пытаюсь для себя понять ,,так как пока наши врачи комментариев не дали, мы ждём результаты еще других генов .

Пожаловаться

Виктория, 5 мая

Клиент

Юлия Бабековна, здравствуйте!
Спасибо за ответ.
Да мы ждём еще результатов остальных генов .

Пожаловаться

Узун Юлия Бабековна, 5 мая

Онколог

Пожалуйста! Здоровья и сил Вашему папе

Пожаловаться

Узун Юлия Бабековна, 5 мая

Онколог

По поводу схему лечения -лечение назначается согласно рекомендациям по лечению зно кишечника, не поджелудочной железы. И здесь схема Xelox назначена адекватно совершенно.

Пожаловаться

Виктория, 5 мая

Клиент

Юлия Бабековна, в кишечнике ничего нет . Первичную опухоль определили в поджелудочной железе.

Пожаловаться

Узун Юлия Бабековна, 5 мая

Онколог

Тогда игх не совсем точное, если это метастаз кишечного типа, лечение проводят согласно рекомендациям по лечению зно кишечника. В таких ситуациях показан пересмотр материала

Пожаловаться

Виктория, 5 мая

Клиент

Юлия Бабековна, скажите пожалуйста, если это аденокарцинома кишечного типа то схема Xelox назначена адекватно , правильно ? А если если это аденокарцинома поджелудочной , тут должно быть какое-то другое лечение ?

Я прикрепила на всякий случай КТ и гистологию

Пожаловаться

Узун Юлия Бабековна, 5 мая

Онколог

По описанию гистологии и игх данные за аденокарциному кишечного типа, то есть не поджелудочной железы. Но я бы все равно рекомендовала направить материал на пересмотр в НМИЦ им. Блохина, это делается через врача-химиотерапевта.
По описанию КТ изменения в поджелудочной железе подозрительны в отношении первичного очага, если по результатам фгдс, колоноскопии очагов не обнаружено, тогда это может быть ошибочное заключение, поэтому рекомендован пересмотр. Схема Xelox назначена адекватно, ее можно использовать и там и там, но дальнейшее лечение разное у этих локализаций, если добавлять ту же таргетную терапию

Пожаловаться

Водолазский Владислав, 5 мая

Онколог, Маммолог

Здравствуйте
При отсутствии признаков микросателлитной нестабильности назначение иммунотерапии при раке поджелудочной железы нецелесообразно
И совершенно оправданно назначение химиотерапии
Схема XELOX - необычное решение в данной ситуации
Это НЕ стандарт лечения РПЖ
Кишечная дифференцировка еще ни о чем не говорит!
Это общее собирательное обозначение всех аденокарцином из ЖКТ
Основа первой линии - это FOLFIRINOX или Гемзар с нас-Паклитакелом

Пожаловаться

Виктория, 5 мая

Клиент

Владислав, здравствуйте! Спасибо за ответ . Как я поняла Xelox назначена из соображений его общего самочувствия и сопутствующих заболеваний , таких как инфаркт и диабет 2 типа

Пожаловаться

Водолазский Владислав, 5 мая

Онколог, Маммолог

Гемцитабин с наб-Паклитакселом вполне неплохо переносится

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

С такими мутациями можно жить долго или это приговор?

3 ответа

13 мая 2020

Анна

Вопрос закрыт

Участки матового стекла на контрольном КТ

1 ответ

15 июня 2020

Сергей

Вопрос закрыт

Мутации, анализы

4 ответа

15 июля 2023

Татьяна

Вопрос закрыт

Микросателитная нестабильность высокая

6 ответов

29 февраля 2024

Александра, Сергиев Посад

Вопрос закрыт

Терапия при канцероматозе

3 ответа

11 июня

Эльвира, Краснодар

Вопрос закрыт

Обследование после курса химиотерапии

5 ответов

26 июня

700.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Оздоева Мадина Магамедовна, 5 мая · Accepted Answer · 2025-05-05T12:20:26+03:00

Здравствуйте!
MSI-H статус – это главный маркер эффективности иммунотерапии (например, пембролизумаба).
Если MSI-H не подтвержден (даже при наличии мутаций в MMR-генах), иммунотерапия не показана, так как нет доказательств ее эффективности.
Схема XELOX чаще применяется при колоректальном раке, но может использоваться при раке поджелудочной железы, особенно если есть признаки кишечного дифференцирования.
После 3 курсов необходимо контрольное КТ для оценки ответа на лечение.

Алексеева Виктория Сергеевна, 5 мая · Accepted Answer · 2025-05-05T12:35:16+03:00

Пожаловаться

Алексеева Виктория Сергеевна, 5 мая

Онколог, Терапевт, Маммолог

Здравствуйте!
Микросателлитной нестабильность не обнаружена
Поэтому ориентируемся на курсы химиотерапии
Выбор схемы лекарств классический, стандартный.
Иммунная терапия не показана,а химия будет эффективна

Принятый ответ

Починкова Юлия Сергеевна, 5 мая · Accepted Answer · 2025-05-05T13:10:26+03:00

Здравствуйте!
Я так понимаю опухоль неоперабельна?
При отсутствии микросателлитной нестабильности иммунотерапия не назначается, так как будет неэффективна.
Но вот схема химиотерапии меня смущает. Обычно в качестве первой линии лекарственного лечения рака поджелудочной железы назначается схема FOLFIRINOX или гемци-
табин + nab-паклитаксел, если общее состояние пациента удовлетворительное.
XELOX это вторая линия химиотерапии.

Буцык Наталья Геннадьевна, 5 мая · Accepted Answer · 2025-05-05T13:12:35+03:00

Здравствуйте!
Если микросателлитная нестабильность ( MSI) не обнаружена, в этом случае иммунотерапия не показана и она просто не будет работать.
Гораздо эффективнее в данной ситуации стандартная и согласно всем рекомендациям химиотерапия
Тактика Ваших онкологов верная.

Узун Юлия Бабековна, 5 мая · Accepted Answer · 2025-05-05T15:02:29+03:00

Здравствуйте
Для назначения иммунотерапии при злокачественных образованиях кишечника статус должен быть MSI/dMMR, по результатам игх исследования статус равен MSS/dMMR, то есть микросателитной нестабильности нет. Но дополнительно для решения вопроса о назначении иммунотерапии оцениваются мутации в генах POLD1 и POLe, если они положительны можно назначить иммунотерапию ингибиторами PDL1- пембролизумабом, ниволумабом или пролголимабом.
Статус Her-2neu отрицательный -таргетная терапия трастузумабом не показана.
Кроме этих мутаций оценивается мутация в генах KRAS, Nras, EGFR, BRAF, учитывая метастаз кишечного типа.