Что вас беспокоит?

Мутации в генах

Здравствуйте! Отцу диагностировали аденокарциному поджелудочной железы. Назначено 3 курса химиотерапии по схеме Xelox, потом контрольное КТ. При исследовании мутаций в генах : MSH2 положительно, MSH6 пооложительно гетерогенно, PMS2 положительно, MLH1 (ncl-l-mlh1) положительно гетерогенно. При этом заключение аденокарцинома кишечного типа, без признаков микросателлитной нестабильности . Как я поняла есть мутации в генах , но при этом в заключение пишут что иммунотерапия будет не эффективна ? Так ли это ? И правильно ли выбрана химиотерапия?

37 лет
5 Мая 2025·Просмотров: 672·Виктория

Принятый ответ

Здравствуйте!
MSI-H статус – это главный маркер эффективности иммунотерапии (например, пембролизумаба).
Если MSI-H не подтвержден (даже при наличии мутаций в MMR-генах), иммунотерапия не показана, так как нет доказательств ее эффективности.
Схема XELOX чаще применяется при колоректальном раке, но может использоваться при раке поджелудочной железы, особенно если есть признаки кишечного дифференцирования.
После 3 курсов необходимо контрольное КТ для оценки ответа на лечение.

Мадина Магамедовна, здравствуйте! Спасибо за ответ !

Пожалуйста!

Принятый ответ

Здравствуйте!
Микросателлитной нестабильность не обнаружена
Поэтому ориентируемся на курсы химиотерапии
Выбор схемы лекарств классический, стандартный.
Иммунная терапия не показана,а химия будет эффективна

Виктория Сергеевна, здравствуйте! Спасибо за ответ!

Принятый ответ

Здравствуйте!
Я так понимаю опухоль неоперабельна?
При отсутствии микросателлитной нестабильности иммунотерапия не назначается, так как будет неэффективна.
Но вот схема химиотерапии меня смущает. Обычно в качестве первой линии лекарственного лечения рака поджелудочной железы назначается схема FOLFIRINOX или гемци-
табин + nab-паклитаксел, если общее состояние пациента удовлетворительное.
XELOX это вторая линия химиотерапии.

Юлия Сергеевна, здравствуйте! Спасибо , за ответ. У него слабое сердце (инфаркт в 2014 г) и диабет 2 типа. Я так поняла из-за этого была выбрана эта схема .
Опухоль со слов врачей неоперабельная, есть метастазы в печень .

В таком случае 4 стадия и единственный выход это химиотерапия, ничего не имею против XELOXa он хорошо переносится пациентами из всех имеющихся схем. Но учитывая что гистотип аденокарциномы стоит сдать анализа на мутации KRAS и NRAS, BRAF чтобы рассмотреть вариант таргентной терапии одновременно со схемой XELOX, так будет более эффективно.
Иммунотерапия, однозначно, нет.

Юлия Сергеевна, да эти мутации еще в стадии работы . Ждем их .

Принятый ответ

Здравствуйте!
Если микросателлитная нестабильность ( MSI) не обнаружена, в этом случае иммунотерапия не показана и она просто не будет работать.
Гораздо эффективнее в данной ситуации стандартная и согласно всем рекомендациям химиотерапия
Тактика Ваших онкологов верная.

Наталья Геннадьевна, здравствуйте!
Спасибо за ответ.
Просто я не совсем поняла почему MSH2, MSH6, PMS6 положительны . А как заключение без признаков микросателлитной нестабильности . То есть она определяется не на основании этих выше указанных генов ? Просто пытаюсь для себя понять ,,так как пока наши врачи комментариев не дали, мы ждём результаты еще других генов .

Принятый ответ

Здравствуйте
Для назначения иммунотерапии при злокачественных образованиях кишечника статус должен быть MSI/dMMR, по результатам игх исследования статус равен MSS/dMMR, то есть микросателитной нестабильности нет. Но дополнительно для решения вопроса о назначении иммунотерапии оцениваются мутации в генах POLD1 и POLe, если они положительны можно назначить иммунотерапию ингибиторами PDL1- пембролизумабом, ниволумабом или пролголимабом.
Статус Her-2neu отрицательный -таргетная терапия трастузумабом не показана.
Кроме этих мутаций оценивается мутация в генах KRAS, Nras, EGFR, BRAF, учитывая метастаз кишечного типа.

Юлия Бабековна, здравствуйте!
Спасибо за ответ.
Да мы ждём еще результатов остальных генов .

Пожалуйста! Здоровья и сил Вашему папе

По поводу схему лечения -лечение назначается согласно рекомендациям по лечению зно кишечника, не поджелудочной железы. И здесь схема Xelox назначена адекватно совершенно.

Юлия Бабековна, в кишечнике ничего нет . Первичную опухоль определили в поджелудочной железе.

Тогда игх не совсем точное, если это метастаз кишечного типа, лечение проводят согласно рекомендациям по лечению зно кишечника. В таких ситуациях показан пересмотр материала

Юлия Бабековна, скажите пожалуйста, если это аденокарцинома кишечного типа то схема Xelox назначена адекватно , правильно ? А если если это аденокарцинома поджелудочной , тут должно быть какое-то другое лечение ?

Я прикрепила на всякий случай КТ и гистологию

По описанию гистологии и игх данные за аденокарциному кишечного типа, то есть не поджелудочной железы. Но я бы все равно рекомендовала направить материал на пересмотр в НМИЦ им. Блохина, это делается через врача-химиотерапевта.
По описанию КТ изменения в поджелудочной железе подозрительны в отношении первичного очага, если по результатам фгдс, колоноскопии очагов не обнаружено, тогда это может быть ошибочное заключение, поэтому рекомендован пересмотр. Схема Xelox назначена адекватно, ее можно использовать и там и там, но дальнейшее лечение разное у этих локализаций, если добавлять ту же таргетную терапию

Здравствуйте
При отсутствии признаков микросателлитной нестабильности назначение иммунотерапии при раке поджелудочной железы нецелесообразно
И совершенно оправданно назначение химиотерапии
Схема XELOX - необычное решение в данной ситуации
Это НЕ стандарт лечения РПЖ
Кишечная дифференцировка еще ни о чем не говорит!
Это общее собирательное обозначение всех аденокарцином из ЖКТ
Основа первой линии - это FOLFIRINOX или Гемзар с нас-Паклитакелом

Владислав, здравствуйте! Спасибо за ответ . Как я поняла Xelox назначена из соображений его общего самочувствия и сопутствующих заболеваний , таких как инфаркт и диабет 2 типа

Гемцитабин с наб-Паклитакселом вполне неплохо переносится

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.