Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Патау
4 ответаДобрый день. 5я беременность. До этого всё было прекрасно, здоровые дети. Сдала анализ НИПТ, высокий риск синдрома Патау. 13 недель сейчас. Сдавала на 11й. Повторно НИПТ сдала в двух других лабораториях, чтобы исключить ошибку лаборатории, ожидаю результаты. Редкая мутация,...
Здравствуйте, достоверность НИПТ 95-98 процентов, но для более точного подтверждения диагноза рекомендуют обычно проведение инвазивной диагностики, при подтверждение - проводится консилиум и решается вопрос о прерывании беременности. Вам и супругу дополнительно рекомендуется проведение кариотипирование. Хромосомная патология чаще всего происходит в следствие случайных обстоятельств и как правило более не повторяется.
Антифосфолипидный синдром
5 ответовУ меня не как не получается родить ребёнка.1 был с синдромом Патау,после выкидыш и зб на ранних сроках беременности. Гинеколог сказал слать антифосфолипидный синдром. По анализу все хорошо?
Здравствуйте По данному анализу все отлично Не хватает ещё анализа -Гомоцистеин (норма 5-7) -Наследственные тромбофилии -Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках
Высокий риск по патау
8 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста как дальше действовать. Сегодня прошла 1 скрининг, по УЗИ все хорошо сказали, кровь будет только через неделю. На 11 неделе сдавала нипт, пришли высокий риск по патау. Может ли быть что недостаточно фракции оказалось и тест ошибочный, или...
Ксения, здравствуйте! НИПТ имеет точность 99.9 процентов. Иногда он ошибается. Рекомендую вам пройти инвазивное вмешательство - амниоцентез. Это исследование поставит окончательную точку в ваших сомнениях, тк оно уже на 100 процентов точное. НИПТ информативен с 8-10 недели уже, тк изучается ДНК плода по крови матери. Фракция фетальной ДНК (ДНК плода) должна быть не менее 4%. (У вас 5%).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Тернера
9 ответовЗдравствуйте! Хотела уточнить, можно ли внутриутробно по УЗИ заподозрить синдром Тернера? Переживаю, так как не сдавала НИПТ на этот синдром. (НИПТ на Дауна, Эдвардса и Патау низкий риск). А в статьях пишут, что иногда его видят только в подростковом возрасте или во взрослом....
Здравствуйте! Нипт определяет хромосомный набор плода ,по которому можно заподозрить и выявить синдром Дефект межжелудочковой перегородки не является признаком синдрома
Выбор НИПТ
15 ответовДобрый день! Хочу для своего спокойствия сделать НИПТ. 1. Какую лабораторию выбрать в г. Новосибирск? 2. Допустим, смотрю в Инвитро, там 5 видов: А) минимум (синдром Дауна); Б) базовый (синдром Дауна + Эдвардса, Патау); В) стандарт (синдром Дауна, Эдвардса, Патау + Тернера,...
Здравствуйте. Чтобы определиться с выбором НИПТ желательно знать результаты пренатального скрининга. В большинстве случаев стандартного анализа бывает достаточно. Вы можете прикрепить результаты пренатального скрининга?
Первый два месяца пила таблетки для похудания , не знала что беременная, генетик сказал что анализ крови плохой , какой-то синдром патау
Здравствуйте. Прикрепите скрининг
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Первый скрининг прошла только УЗИ, кровь не взяли из-за того что не совпадали сроки, было уже 14 недель(не обследована по Рпс) . На данный момент 16 недель. Можно ли сдать кровь на потологии(синдром дауна, синдром Эдвардса, синдром патау)?
Здравствуйте. Это можно сделать до 17 недель. Сдать кровь на афп
Расшифровка кариотипов
2 ответаДобрый день, в анамнезе плод с тремомией 13 хромосомы (синдром Патау). Генетик дал направление сдать анализы. Помогите, пожалуйста, расшифровать, совместимы ли наши гены с мужем. До приема врача два дня, уже вся измучилась.
Здравствуйте! На представленном заключении кариотипа - патологии не выявлено. Поводов для беспокойства нет. Данные полиморфизмы низкого риска, угрозы не несут. Для Вас актуальны стандартные рекомендации при планировании беременности.
Какие мутации сдавать?
7 ответовДобрый день. 1 беременность синдром Патау. 2 беременность замершая на 8 неделе. Все анализы у мужа и жены в норме. Кариотип сделали, все в порядке. Хотим сдать на мутации. Подскажите, на какие именно сдавать?
Здравствуйте. А супруг спермограмму сдавал? С фрагментацией спермотозоидов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
8 ответовПрошла первый скрининг. На узи нашли полидактилию (6 палец на левой руке). Что делать, чтобы удостовериться, что это никакой-то из синдромов? НИПТ или прокол? По крови могут исключить синдром Патау, а что делать с другими?
Установить хромосомный набор плода можно только при помощи инвазивной диагностики и исключить любую хромосомную патологию. Если по УЗИ только Полидактилия, доплер, анатомия без особенностей, можно ограничиться расширенным НИПТ. Конечно инвазивный способ информативнее НИПТ. Но несёт риски осложнений беременности