Что вас беспокоит?
Первый скрининг
Прошла первый скрининг. На узи нашли полидактилию (6 палец на левой руке). Что делать, чтобы удостовериться, что это никакой-то из синдромов? НИПТ или прокол? По крови могут исключить синдром Патау, а что делать с другими?
Здравствуйте. Результат биохимического скрининга нужно дождаться
Здравствуйте.
Полидактилия не обязательно симптом хромосомной патологии.
Нужно дождаться результатов комбинированного скринига.
Если риски хромосомной патологии высокие, сделать инвазивный метод диагностики амниоцентез или биопсия хориона.
Если риски низкие, достаточно НИПТ в качестве дообследования.
Екатерина Сергеевна, я понимаю, но биохимия выявит 3 синдрома и риски к ним, а вот с полидактилией могут быть больше 120 синдромов, что с ними делать?
Принятый ответ
Установить хромосомный набор плода можно только при помощи инвазивной диагностики и исключить любую хромосомную патологию.
Если по УЗИ только Полидактилия, доплер, анатомия без особенностей, можно ограничиться расширенным НИПТ.
Конечно инвазивный способ информативнее НИПТ.
Но несёт риски осложнений беременности
Здравствуйте, если по скринингу высокие риски хромосомных патологий выше 1:100( т. е 1:90, 1:45, 1:10 и т. д), то выполните биопсию ворсин хориона. Если риски низкие, то ничего страшного. Не всегда полидактилия признак хромосомных патологий.
Здравствуйте
Показана инвазивная диагностика для до обследования и установления диагноза
Здравствуйте
У кого-то из родственников есть полидактилия?
Чаще всего это насокдуется напрямую
Если таких родных нет, то сдайте нипт
Здравствуйте, Ира. Советую Вам обратиться к ГЕНЕТИКУ. Доктор поможет выбрать метод обследования НИПТ или инвазивную диагностику и посоветует какую конкретно патологию следует исключить.
Похожие вопросы по теме
- 24 Января 20239 ответов
- 9 Ноября 20221 ответ
- 18 Октября 20226 ответов
- 16 Июля 202210 ответов
- 28 Мая 20221 ответ
- 11 Марта 20223 ответа
- 13 Января 20221 ответ
- 24 Ноября 20201 ответ
- 13 Ноября 20191 ответ
- 26 Января 20181 ответ