Что вас беспокоит?
Высокий риск по патау
Здравствуйте. Помогите пожалуйста как дальше действовать. Сегодня прошла 1 скрининг, по УЗИ все хорошо сказали, кровь будет только через неделю. На 11 неделе сдавала нипт, пришли высокий риск по патау. Может ли быть что недостаточно фракции оказалось и тест ошибочный, или то что это нипт шансов никаких? Пожалуйста говорите как действительно думаете... заранее спасибо
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Ксения, здравствуйте! НИПТ имеет точность 99.9 процентов. Иногда он ошибается. Рекомендую вам пройти инвазивное вмешательство - амниоцентез. Это исследование поставит окончательную точку в ваших сомнениях, тк оно уже на 100 процентов точное.
НИПТ информативен с 8-10 недели уже, тк изучается ДНК плода по крови матери. Фракция фетальной ДНК (ДНК плода) должна быть не менее 4%. (У вас 5%).
Принятый ответ
Добрый день! Риск может реализоваться, а может и нет, это лишь риск. Если узи 1 скрининга нет подозрений, рекомендую пройти узи в 16 недель беременности, чтобы посмотреть развитие плода повторно, там обычно уже видны аномалии развития. Либо пройти инвазивные методы исследования. Переживать раньше времени не стоит
Принятый ответ
Здравствуйте. НИПТ очень точный метод, но и он иногда ошибается. Пройдите 2 скрининг и по результату решите, нужно ли еще вмешательство. Но раз по 1 скринингу все хорошо, то вероятность ошибки высока.
Принятый ответ
Здравствуйте, Ксения.
Как вы сами уже прочитали, организация, выполнявшая НИПТ, ничего не утверждает и не гарантирует, а лишь рекомендует кариотипирование.
Обратитесь в региональную медико-генетическую консультацию для инвазивного исследования - амниоцентеза или хорионбиопсии.
Принятый ответ
Добрый день!
НИПТ является достаточно информативным исследованием, однако определённую погрешность он имеет. Кроме того, надо получить результат самого скрининга по крови, чтобы полностью видеть всю картину. Но учитывая высокий риск по НИПТ вам будет предложено инвазивное вмешательство(амниоцентез) для точного подтверждения или исключения патологии. В плане НИПТ не стоит также исключить такое явление, как мозаицизм. Патау является все же той патологией, котрая в большинстве случаев уходит с выкидышем в первом триместре беременности. Шанс на развитие синдрома Патау на самом деле в принципе небольшой. Так что, не унываем. Риск-это не 100%, это вероятность.
Вера, а что это за мозаицизм?
Мозаицизм - это явление, где патологичный набор хромосом есть только у нескольких клеток организма и в целом плод жизнеспособен и здоровый
Здравствуйте, чтоб точно удостовериться, пройдите амниоцентез,
Похожие вопросы по теме
- 9 Декабря 202429 ответов
- 3 Марта 20258 ответов