Высокий риск по патау — вопрос №1336885

Question

Высокий риск по патау — вопрос №1336885

Ксения

502 просмотра

6 апреля 2023

Здравствуйте. Помогите пожалуйста как дальше действовать. Сегодня прошла 1 скрининг, по УЗИ все хорошо сказали, кровь будет только через неделю. На 11 неделе сдавала нипт, пришли высокий риск по патау. Может ли быть что недостаточно фракции оказалось и тест ошибочный, или то что это нипт шансов никаких? Пожалуйста говорите как действительно думаете... заранее спасибо

Возраст: 31

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

синдром патау

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

6 ответов врачей

Пожаловаться

Ксения, 6 апреля 2023

Клиент

Вера, а что это за мозаицизм?

Пожаловаться

Цветкова Вера Николаевна, 6 апреля 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Мозаицизм - это явление, где патологичный набор хромосом есть только у нескольких клеток организма и в целом плод жизнеспособен и здоровый

Пожаловаться

Кенетова Мая Ауесовна, 11 апреля 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте, чтоб точно удостовериться, пройдите амниоцентез,

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Первый скрининг, выявлен риск синдрома Патау

5 ответов

9 декабря 2024

Алексей

Вопрос закрыт

Риск синдрома Патау 1/2 по нипт

6 ответов

3 марта

Виктория

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Зенина Алина Владимировна, 6 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-06T12:48:06+03:00

Ксения, здравствуйте! НИПТ имеет точность 99.9 процентов. Иногда он ошибается. Рекомендую вам пройти инвазивное вмешательство - амниоцентез. Это исследование поставит окончательную точку в ваших сомнениях, тк оно уже на 100 процентов точное.
НИПТ информативен с 8-10 недели уже, тк изучается ДНК плода по крови матери. Фракция фетальной ДНК (ДНК плода) должна быть не менее 4%. (У вас 5%).

Мухина Елена, 6 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-06T12:48:45+03:00

Добрый день! Риск может реализоваться, а может и нет, это лишь риск. Если узи 1 скрининга нет подозрений, рекомендую пройти узи в 16 недель беременности, чтобы посмотреть развитие плода повторно, там обычно уже видны аномалии развития. Либо пройти инвазивные методы исследования. Переживать раньше времени не стоит

Accepted Answer · 2023-04-06T12:55:01+03:00

Пожаловаться

Топилина Екатерина Александровна, 6 апреля 2023

Гинеколог

Здравствуйте. НИПТ очень точный метод, но и он иногда ошибается. Пройдите 2 скрининг и по результату решите, нужно ли еще вмешательство. Но раз по 1 скринингу все хорошо, то вероятность ошибки высока.

Принятый ответ

Поспелов Игорь Игоревич, 6 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-06T12:58:39+03:00

Здравствуйте, Ксения.
Как вы сами уже прочитали, организация, выполнявшая НИПТ, ничего не утверждает и не гарантирует, а лишь рекомендует кариотипирование.
Обратитесь в региональную медико-генетическую консультацию для инвазивного исследования - амниоцентеза или хорионбиопсии.

Цветкова Вера Николаевна, 6 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-06T12:59:15+03:00

Добрый день!
НИПТ является достаточно информативным исследованием, однако определённую погрешность он имеет. Кроме того, надо получить результат самого скрининга по крови, чтобы полностью видеть всю картину. Но учитывая высокий риск по НИПТ вам будет предложено инвазивное вмешательство(амниоцентез) для точного подтверждения или исключения патологии. В плане НИПТ не стоит также исключить такое явление, как мозаицизм. Патау является все же той патологией, котрая в большинстве случаев уходит с выкидышем в первом триместре беременности. Шанс на развитие синдрома Патау на самом деле в принципе небольшой. Так что, не унываем. Риск-это не 100%, это вероятность.