Что вас беспокоит?
Синдром Тернера
Здравствуйте! Хотела уточнить, можно ли внутриутробно по УЗИ заподозрить синдром Тернера? Переживаю, так как не сдавала НИПТ на этот синдром. (НИПТ на Дауна, Эдвардса и Патау низкий риск). А в статьях пишут, что иногда его видят только в подростковом возрасте или во взрослом. Биохимический скрининг 1 триместр (12 недель) ХГЧ 38,30 МЕ/л — 0,695 Мом, PAPP-A 6,110МЕ/л — 1,536 Мом. Из врожденных пороков у плода ДМЖП менее 2 мм, это может насторожить в отношении данного синдрома? Спасибо🙏🏼
Принятый ответ
Здравствуйте!
Нипт определяет хромосомный набор плода ,по которому можно заподозрить и выявить синдром
Дефект межжелудочковой перегородки не является признаком синдрома
Эльвина, спасибо! НИПТ именно на этот синдром не был сдан, поэтому теперь переживаю. На скринингах его было бы видно? И по показателям биохимического скрининга в 1 триместре они в норме?
Иногда даже не сразу после рождения выявляют синдром ,только по мере роста девочки иногда выставляется диагнозь
Эльвина, поняла, об этом и читала как раз. А как можно проверить кариотип у новорожденных?
У вас есть наследственная предрасположенность к данному синдрому ?
Кариотип можно определить путём сластя крови
Эльвина, наследственности нет, напрягает только из-за ВПС
Принятый ответ
Здравствуйте, ДМЖП - довольно часто встречаемая особенность сердца малышей. С хромосомными аномалиями это совершенно не связано, либо зарастет к родам, либо в первые месяцы жизни ребенка
Наталия Романовна, спасибо большое! Подскажите еще, пожалуйста, биохимию по 1 скринингу в пределах нормы?
да, показатели в норме, но информативнее смотреть итоговый расчет рисков
Похожие вопросы по теме
- 20 Апреля 10 ответов
- 27 Июля 20253 ответа
- 9 Июля 202529 ответов
- 14 Марта 20255 ответов
- 3 Июня 20241 ответ
- 3 Мая 202410 ответов
- 17 Мая 20232 ответа
- 2 Февраля 20237 ответов
- 1 Сентября 202217 ответов
- 26 Февраля 202211 ответов