Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №2054844

Что вас беспокоит?

Синдром Тернера

Здравствуйте! Хотела уточнить, можно ли внутриутробно по УЗИ заподозрить синдром Тернера? Переживаю, так как не сдавала НИПТ на этот синдром. (НИПТ на Дауна, Эдвардса и Патау низкий риск). А в статьях пишут, что иногда его видят только в подростковом возрасте или во взрослом. Биохимический скрининг 1 триместр (12 недель) ХГЧ 38,30 МЕ/л — 0,695 Мом, PAPP-A 6,110МЕ/л — 1,536 Мом. Из врожденных пороков у плода ДМЖП менее 2 мм, это может насторожить в отношении данного синдрома? Спасибо🙏🏼

21 год
16 Апреля 2024·Просмотров: 308·Екатерина

Принятый ответ

Здравствуйте!
Нипт определяет хромосомный набор плода ,по которому можно заподозрить и выявить синдром
Дефект межжелудочковой перегородки не является признаком синдрома

Эльвина, спасибо! НИПТ именно на этот синдром не был сдан, поэтому теперь переживаю. На скринингах его было бы видно? И по показателям биохимического скрининга в 1 триместре они в норме?

Иногда даже не сразу после рождения выявляют синдром ,только по мере роста девочки иногда выставляется диагнозь

Эльвина, поняла, об этом и читала как раз. А как можно проверить кариотип у новорожденных?

У вас есть наследственная предрасположенность к данному синдрому ?
Кариотип можно определить путём сластя крови

Эльвина, наследственности нет, напрягает только из-за ВПС

Принятый ответ

Здравствуйте, ДМЖП - довольно часто встречаемая особенность сердца малышей. С хромосомными аномалиями это совершенно не связано, либо зарастет к родам, либо в первые месяцы жизни ребенка

Наталия Романовна, спасибо большое! Подскажите еще, пожалуйста, биохимию по 1 скринингу в пределах нормы?

да, показатели в норме, но информативнее смотреть итоговый расчет рисков

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.