Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез или плацентоцентез
11 ответовЗдравствуйте.Пришел результат 1го скрининга, риск по трисомии 21 1:69,при базовом 1:102.Это скорее всего из-за возраста 39л и крови: хгч 2.982 МоМ,Papp-a 1,014MoM.Генетик в городе один,в перинатальном предлагает плацентоцентез,но я ему меньше доверяю,хочу амниоцентез,но у нас...
Здравствуйте, при повышенных рисках хромосомных патологий более информативно проведение инвазивной диагностики. Плацентоцентез проводится в 10–13 недель беременности, его точность составляет 99 % (для хромосомных аномалий), риск возможных осложнений 0.5 % – 1 % (чуть выше). Амниоцентез проводится в 15–20 недель беременности, его точность 99.9 % (для хромосомных аномалий), риск возможных осложнений 0.1 % – 0.3 %. Но проведение процедур инвазивной диагностики рекомендуется проводить в тех местах где она регулярно проводится, чтобы снизить риск возможных осложнений. Оба способа достаточно информативны. Обычно при проведение амниоцентеза проводится Кариотипирование (основной анализ, выявляет все хромосомные аномалии), дополнительно может проводиться FISH‑тест (быстрый предварительный результат по трисомиям 21, 18, 13 и половым хромосомам через 1-3дня), так же может проводиться хромосомный микроматричнвй анализ, который выявляет микроделеции/дупликации, которые не видны при кариотипировании/дупликации, которые не видны при кариотипировании.
Здравствуйте. Беременность 16 недель. Риск Дауна по биохимии крови 1:55. Узи без патологий . Переделывала узи в частном порядке платно на 15 неделях - тоже всё хорошо, признаков патологии не выявлено . Было ОРВИ на 8-10 и 15-16 неделях. Только что выписали с больничного...
Здравствуйте. Понимаю ваши переживания. Но риск преждевременных родов или выкидышей после такой инвазивной манипуляции менее 2 процентов, то есть это очень низкий риск. Нипт тесту из инвитро можно доверять, (но это не 100% метод). Инвазивные методы диагностики намного точнее чем нипт.
Плацентоцентез
1 ответЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, встречаются ли ошибки в результатах плацентоцентеза? Я не про мозаичные формы, а про результат 47ху, трисомия по 21 хромосоме.
Добрый вечер! Плацентоцентез является инвазивным методом исследования. Его достоверность составляет около 99%. Вероятность ошибки крайне мала.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плацентоцентез
12 ответовНа первом скрининге наблюдалось расширение яремных лимфатических протоков, толщина воротникового пространства 2,1, носовая кость определяется, по крови риски низкие. На втором скрининге в 18 недель носовая кость 4,2 , эхогенный желудок, кисты сосудистых...
Я искренне рада, что смогла помочь. Буду надеяться на лучшее вместе с Вами.
Кариотип плода
2 ответаБеременность 15 недель, на первом узи скриннинге по узи все хорошо, крови хгч - 0.46 Мом, р-рар 3,7Мом. Сделали плацентоцентез результат 47ХХ +21.можно ли верить результату или пройти еще плацентоцентез и нипт? Мой возрась 40 лет
Здравствуйте. Этот анализ полностью верный. Есть трисомия по 21 хромосоме.
Сдавала плацентоцентез хромосомных аномалий нет, сейчас иду на амнио. Мой рост 163 см., мужа 174 см. Но у нас маленькая мама мужа 153 см.
Здравствуйте Данные изменения относят к маркерам хромосомной аномалии. Где рассматривается инвазивная диагностика с целью исключения трисомии 18,13 и 21. Амниоцентез является более достоверным методом исследования, считается «золотым стандартом» диагностики
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уважаемые очень срочно нужна ваша помощь. Беременность долгожданно-нежданная!. Так как у меня поликистоз яичников. Нужно ли делать, плацентоцентез или можно дождаться второго скриненга?
По обследованию у вас к сожалению высокий риск хромосомной патологии, в этом случае нужно пройти нипт
Узи 2 триместр
21 ответДрбрый день, 3 беременность (есть двоедетей), 40 лет, естественным путем.По Узи отклонения в головном мозге плода 18-20 недель.сначала ставит Впр Агенезия червя мозжечка и расш рения желудочков, после - гипоплазия червя . 28 янв сделали плацентоцентез на хромосо ы -46ху...
Если все узисты единодушны во мнении относительно червя мозжечка, значит, к сожалению, что-то повлияло на его закладку. Гарантий, что он может подрасти вам никто не даст. Но если ребенок родится с гипоплазированным червём, то это в дальнейшем приведет к серьезным недостаткам, как в умственном, так и в физическом плане. Уговаривать вас на прерывание никто не имеет права. Но объяснить, с чем в дальнейшем придется столкнуться, если вдруг действительно этот порок есть, должны. А решение относительно прерывания или сохранения - это решение ваше с мужем.
ДМЖП и другое
18 ответовДобрый день! Была на УЗИ скрининг 20 недель. В целом все в норме, но диагностировали ДМЖП, правостороннюю пиелоэктазию ПСП, низкую планцентацию ОАА и приписали еще что риск по хромосомной аномалии повышен (хотя после первого скрининга говорили не повышен), предлагают...
Здравствуйте!Пиелоэктазия и ДМЖП не являются показанием для инвазивной диагностики.Если по 1му скринингу все хорошо было и риски были низкие,то просто наблюдать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой скрининг по узи
8 ответовДобрый день, прошла первый скрининг в 13.1 неделю, были выявлены проблемы на узи такие как: «Большое овальное окно. Асимметрия левых и правых отделов сердца. Малый просвет пульмонального ствола по отношению к верхней полой вене и аорте. Гиперэхогенный фокус в левом желудочке...
Здравствуйте, чтобы дать какую-то информацию , могли бы вы дополнительно загрузить протоколы узи, а так же результаты 1 скрининга. Обычно такие множественные пороки развития характерны для хромосомной патологии.