Что вас беспокоит?
По 1 и по 2 скринингу ставят ретромикрогнатию, на 2 скрининге ещё и ризомилию но в патологию пока не отнесли выявили укорочение относительно срока 20,5 недель.
Сдавала плацентоцентез хромосомных аномалий нет, сейчас иду на амнио. Мой рост 163 см., мужа 174 см. Но у нас маленькая мама мужа 153 см.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Данные изменения относят к маркерам хромосомной аномалии. Где рассматривается инвазивная диагностика с целью исключения трисомии 18,13 и 21. Амниоцентез является более достоверным методом исследования, считается «золотым стандартом» диагностики
Это прекрасно, плацентоцентез тоже говорили 99% и он отрицательный, в случае если и амнио будет без патологий есть ли надежда что диагноз ошибочный?
Инвазивное исследование это уже 100 процентный метод диагностики. Если хромосомная аномалия будет исключена , то причина изменений не в трисомии 18,13 и 21, так как проводится исследования именно на эти три аномалии. При исследовании околоплодных вод (амниоцентез) большой процент попадания клеток плода для исследования. При плацентоцентезе есть риск попадания клеток самой женщины, поэтому результат может быть ошибочным
НИПТ не был сдан? Была сразу инвазивная диагностика в виде плацентоцентеза ?
НИПТ не сдавала, сразу на инвазивную. Естественно как любой человек я надеюсь на ошибку, ведь узи это не 100% диагноз
Конечно , понимаю …
В случае если результат после амниоцентеза будет отрицательный , какие мои дальнейшие действия?
Только наблюдение , контроль узи
Принятый ответ
Здравствуйте!
Очень понимаю ваши переживания.
Учитывая ваш невысокий рост и маленький рост мамы мужа такие отклонения в размерах у плода могут отмечаться. Микрогнатия и ризомелия может быть проявлением конституциональной особенностью, некоторые дети просто имеют меньшие размеры в силу генетики.
Необходимость динамического наблюдения. Размеры плода и пропорции могут меняться по мере развития.
А по параметрам которые они ставят, действительно ли плечевая и бедренная кость меньше нормы? Или пока это не так страшно?
Юлия, чтобы оценить ситуацию правильно прикрепите фото узи.
Есть только протокол узи
Да,протокол узи нужен,если есть возможность прикрепите,пожалуйста.
Принятый ответ
Добрый день! Я- врач акушер-гинеколог Абдурахманова Дарья Анатольевна.
Понимаю ваше беспокойство из‑за результатов скринингов. Давайте разберёмся: ретромикрогнатия и ризомелия, которые обнаружили, пока не говорят однозначно о какой‑либо патологии. Важно, что плацентоцентез уже показал отсутствие хромосомных аномалий — это очень хороший результат.
Укорочение костей может быть связано не с нарушениями, а с индивидуальными особенностями развития плода — то есть с его фенотипом. Здесь играет роль и наследственность: рост вашей семьи и семьи мужа (в том числе мамы мужа — 153 см) подсказывает, что такие пропорции могут быть просто семейной чертой.
При этом я полностью поддерживаю ваше решение сделать амниоцентез — это дополнительное исследование даст нам ещё больше уверенности и полной картины. Так мы сможем быть спокойны за здоровье малыша!
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад2 ответа
- Вчера в 17:347 ответов
- Вчера в 12:032 ответа
- 10 Июля 4 ответа