СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Узи 2 триместр

Дрбрый день, 3 беременность (есть двоедетей), 40 лет, естественным путем.По Узи отклонения в головном мозге плода 18-20 недель.сначала ставит Впр Агенезия червя мозжечка и расш рения желудочков, после - гипоплазия червя . 28 янв сделали плацентоцентез на хромосо ы -46ху (7).сравните пожалуймта результаты Узи и какова дальнейшая тактика ?

30 Января 2021·Просмотров: 2071·Елена

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте! скажите пожалуйста у вас была консультация генетика? Результаты УЗИ пока не видно

 - отвечает  СпросиВрача –
Елена
Клиент

Светлана, узи добпвила, последнее узи по направлению генетика.1скрининг приложила

По первому скринингу всё хорошо, отклонений нет, Индивидуальные риски по хромосомным заболеваниям нормальные. Ваша тактика - выжидательная, дождаться результата скрининга и тогда уже решать что делать дальше.

 - отвечает  СпросиВрача –
Елена
Клиент

Светлана, 2 скрининг в крыму не делают.только узи.анализ на хромосы хороший 46 ху.

А это уже результат пришёл? Я неправильно поняла вас, думала что вы только сдали.
Хромосомный набор хороший, но вот гипоплазия червя не очень хороший признак для дальнейшего умственного развития ребенка. Конечно, женщине должны разъяснить все риски и предложить прерывание беременности, но никто вас заставить этого делать не может. Это только ваше личное с мужем решение. Принять такое решение однозначно очень тяжело, поэтому вам мудрости и терпения!!! ???

Здравствуйте. Приложите протоколы УЗИ пожалуйста. На первом скрининге все нормально было? У генетика были?

 - отвечает  СпросиВрача –
Елена
Клиент

Дарья, 1 скрининг приложила. Генетик склоняет к прерыванию

По двум УЗИ гипоплазия червя мозжечка. Хромосомных аномалий нет. Но недоразаитие червя-серьезный порок. Если решитесь на прерывание, его сделать надо до 22 недель.

Здравствуйте. УЗИ пока не видно.
Если по кариотипу просто 46ХУ - то хромосомных заболеваний не выявлено, у Вас мальчик. Добавьте все результаты, генетика посетили?

 - отвечает  СпросиВрача –
Елена
Клиент

Адэль, сканы приложила. Последнее узи и анализ на кариотип были по направлению генетику

Елена, долго просматривала Ваши протокола УЗИ и скрининг. Все-таки 2 специалиста видят патологию развития головного мозга. Как вариант сделать 3 независимое УЗИ, но с высокой долей вероятности диагноз подтвердится.
Гипоплазия (агенезия) червя мозжечка, изменение задней черепной ямки, сообщающийся 4 желудочек могут так же встречаются при синдроме Денди-Уокера. В любом случае патология мозжечка сказывается на умственном и физическом развитии малыша, и Вам следует подумать, готовы ли Вы к этому.
Хотелось бы сказать, что все может измениться, что червь подрастет, но к сожалению, это маловероятно, и консультация относительно рисков больше в компетенции генетиков, нежели гинекологов.

Здравствуйте. Вам нужна консультация генетика. Были у него Уже? Какой 1 скрининг был?

 - отвечает  СпросиВрача –
Елена
Клиент

Араксия, 1 скрининг приложила генетику не нравится узи. В семье и уродственников отклонений нет

Елена, думайте и решайте. Право только за Вами. Это только Ваше с мужем решение, насколько Вы готовы к таким проблемам у ребенка и уходу за ним в дальнейшем.

Здравствуйте. 46ху свидетельствует о том, что ребенок мужского пола. Нарушений на уровне хромосом нет. А вот то, что не видят червь мозжечка - повод для консультации генетика. В первом триместре не употребляли никаких лекарств? Не подвергались воздействиям вредных веществ?

 - отвечает  СпросиВрача –
Елена
Клиент

Валерия, лекарства не принимала.1 скрининг приложила, генетик склоняет к прерыванию

Токсоплазмоз, краснуху, других инфекций не переносили?
А УЗИ только в одном месте делали?

 - отвечает  СпросиВрача –
Елена
Клиент

Валерия,при постановке на учет в 9 недель сдавала на торч инфекции, отрицательнл, кот живет дома год, герпес иногда выскакивает на губах (раз в год )

 - отвечает  СпросиВрача –
Елена
Клиент

Валерия, узи в разных местах и в перинатальнлм центре тоже

Принятый ответ

Если все узисты единодушны во мнении относительно червя мозжечка, значит, к сожалению, что-то повлияло на его закладку. Гарантий, что он может подрасти вам никто не даст. Но если ребенок родится с гипоплазированным червём, то это в дальнейшем приведет к серьезным недостаткам, как в умственном, так и в физическом плане. Уговаривать вас на прерывание никто не имеет права. Но объяснить, с чем в дальнейшем придется столкнуться, если вдруг действительно этот порок есть, должны. А решение относительно прерывания или сохранения - это решение ваше с мужем.

Принятый ответ

Пройдите еще одно узи, возможно 3д узи. По генетике все хорошо. В жизни все бывает, поэтому лучше наблюдать, мб проконсультироваться в центрах нейрохирургии насколько это будет значимо. Возможно что то измениться в лучшую сторону со временем. Не все известно в медицины. Но прерывание на таком сроке я бы не советовала. Бывали случаи, когда скрининги показывали хромосомные аномалии,дефекты нервных трубок, а рождались здоровые дети. Это ваш ребенок, и такой риск не оправдан, все-таки это узи, а узи метод суб'ективный.

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.