Что вас беспокоит?
Амниоцентез или плацентоцентез
Здравствуйте.Пришел результат 1го скрининга, риск по трисомии 21 1:69,при базовом 1:102.Это скорее всего из-за возраста 39л и крови: хгч 2.982 МоМ,Papp-a 1,014MoM.Генетик в городе один,в перинатальном предлагает плацентоцентез,но я ему меньше доверяю,хочу амниоцентез,но у нас его не делают.Как вариант она предложила сделать забор околоплодных вод у них и мне самой договориться с лабораторией из другого города и курьера заказать.Но я беспокоюсь ,как они сделают забор,если они его вринципе там не практикуют.А еще позвонила в лабораторию в Москве,а они спрашивают:какой именно анализ амниоцентеза,а я и не знаю.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, при повышенных рисках хромосомных патологий более информативно проведение инвазивной диагностики. Плацентоцентез проводится в 10–13 недель беременности, его точность составляет 99 % (для хромосомных аномалий), риск возможных осложнений 0.5 % – 1 % (чуть выше). Амниоцентез проводится в 15–20 недель беременности, его точность 99.9 % (для хромосомных аномалий), риск возможных осложнений 0.1 % – 0.3 %. Но проведение процедур инвазивной диагностики рекомендуется проводить в тех местах где она регулярно проводится, чтобы снизить риск возможных осложнений. Оба способа достаточно информативны. Обычно при проведение амниоцентеза проводится Кариотипирование (основной анализ, выявляет все хромосомные аномалии), дополнительно может проводиться FISH‑тест (быстрый предварительный результат по трисомиям 21, 18, 13 и половым хромосомам через 1-3дня), так же может проводиться хромосомный микроматричнвй анализ, который выявляет микроделеции/дупликации, которые не видны при кариотипировании/дупликации, которые не видны при кариотипировании.
Елена Федоровна, Вы что-то путаете,плацентоцентез после 14нед,до 13 нед биопсия хориона.Я читала эту информацию и не могу определиться,хочется более точный амниоцентез, но сложности есть.Про кариотипировпние поняла,надеюсь что в прайсе так и называется,если решим заказывать на расстоянии амниоцентез.
Катерина, да верно, я не верно выразилась, до 13 недель биопсия. Главное, чтобы взятие материала проводил опытный специалист. Дистанционное провеление исследования с результатами возможно.
Елена Федоровна, вот я и понимаю ,что опытный специалист должен делать забор материала,не могу знать умеют ли они брать околоплодные воды,если в принципе в Перинатальном этой услуги нет
Катерина, вы можете обратиться в медико-генетическую консультацию и уточнить. Возможно, что специалист ранее в другом месте проводил процедуру
Елена Федоровна, а Вы можете мне пояснить,правильно ли я понимаю,что плацентоцентез может показать есть ли мозаицизм? И если он есть,то нужно будет делать амниоцентез,чтобы узнать подробнее,имеет ли это отношение к плоду или вреда ему не несет?
Плацентоцентез может выявить мозаицизм, но не всегда ясно, затрагивает ли он плод. Но бывают ситуации когда есть мозаицизм только в плаценте, а плод здоров. Плацентоцентез не всегда может точно сказать, затрагивает ли мозаицизм сам плод, особенно если доля аномальных клеток мала. Так как мозаицизм в плаценте не дает ответа, затронут ли плод или нет, то для уточнения обычно необходимо проведенре амниоцентеза.
Елена Федоровна, а если мы сейчас сделаем только амниоцентез,расставит ли он все точки над i? Или может еще потребоваться дополнительные исследования?
Данное исследование является высоко информативным и обычно дополнительных обследований не требует.
Елена Федоровна, спасибо большое!С наступающим,Вас!!!
Катерина, и Вас. Желаю Вам, чтобы все прошло хорошо и подтвердилось, что все хорошо, и это только риск.
Похожие вопросы по теме
- 7 часов назад7 ответов
- Вчера в 12:413 ответа
- 8 Июля 4 ответа
- 7 Июля 9 ответов