Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм в генах.
2 ответаПомогите разобраться. Планирую новую беременность. Первая здоровый ребёнок. Вторая близнецы замершая 8 недель. Сдала пол. в генах обнаружен MTHRF в гетеро. В фолот. Цикле Какова вероятность повтора? Результаты приложу если нужны будут! Какая-то терапия должна быть? Гомотециун 4,1
Здравствуйте. Только лишь данный полиморфизм не опасен, учитывая нормальный уровень гомоцистеина. При таком результате рекомендована дозировка фолиевой кислоты 800мкг или в форме метилфолата - на этапе планирования беременности и в первый триместр. Нужно разбираться более тщательно в вашем случае, оценить другие аутоиммунные и генетические возможные причины неудач, смотреть какие гены еще сдавали. Обследование назначеется индивидуально, учитывая ваш анамнез и уже сданные анализы.
В генах MTHFR и MTR полиморфизмов не обнаружено. В гене MTRR обнаружен полиморфизм с.66A>G (гетерозиготный генотип – А/G). В гене ангиотензиногена (AGT) полиморфизмов не обнаружено.В гене ACE обнаружен полиморфизм Alu Ins/Del I>D, в гетерозиготной форме. Генотип ins/del.
В чем ваш вопрос?
Можно ли делать наркоз если есть полиморфизм в генах (в расшифровке к анализу написано с осторожность некоторые лекарства, например Бисептол и закись азота), планируется ингаляционный наркоз, а затем в вену (операция на ухе). В прикрепленном файле анализы
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Противопоказанием к наркозу не являются. Оперативные вмешательства проводятся штатно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
22 ответаЗдравствуйте! Отцу диагностировали аденокарциному поджелудочной железы. Назначено 3 курса химиотерапии по схеме Xelox, потом контрольное КТ. При исследовании мутаций в генах : MSH2 положительно, MSH6 пооложительно гетерогенно, PMS2 положительно, MLH1 (ncl-l-mlh1)...
Здравствуйте! MSI-H статус – это главный маркер эффективности иммунотерапии (например, пембролизумаба). Если MSI-H не подтвержден (даже при наличии мутаций в MMR-генах), иммунотерапия не показана, так как нет доказательств ее эффективности. Схема XELOX чаще применяется при колоректальном раке, но может использоваться при раке поджелудочной железы, особенно если есть признаки кишечного дифференцирования. После 3 курсов необходимо контрольное КТ для оценки ответа на лечение.
Мутации в генах
7 ответовПри исследовании выявили мутации в генах: 1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство. 2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство. 3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство. 4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство. Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие...
Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.
Помогите расшифровать обозначение. Полиморфизм гена f2 равен GG И полиморфизм гена f5 Лейдена равен GG
Здравствуйте, это нормальные аллели, повода для тревоги нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы на полиморфизм
4 ответаЗдравствуйте! 11 сентября 2023 года на 36 неделе случилось АГП. Моя доченька погибла. Когда вскрывали пузырь, были чистые воды, инфекции не было. Сдавала на торс инфекции-чисто, хотя все врачи ссылались на том, что причиной послужила инфекция из-за через чур удлиненной...
Здравствуйте, Светлана. Для расчета риска тромбозов при беременности ваны только мутации F2, F5. У Вас эти гены в норме, так что генетической тромбофилии нет. Расчёт риска тромбозов проводят индивидуально по шкале RCOG. Имеют значение такие факторы, как: врождённый порок сердца с сердечной недостаточностью, индекс массы тела выше 30, преэклампсия во время беременности, курение, эко, выраженный варикоз. Дополнительно рекомендуется сдать анализы на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2гликопротеину отдельными титрами ( Ig G и М).
Изменение в генах системы крови
4 ответаЗдравствуйте, у меня изменения в генах свертываемости крови, и всегда повышены тромбоциты. Вступаем в протокол ЭКО нужно ли принимать и какие препараты для крови
Ферритин менее 30 подтверждает дефицит железа. Для его восполнения назначаются препараты - тардиферон, ферретаб, сорбифер или тотема. Длительность индивидуальна: лечение продолжается до достижения целевого ферритина - 40-60 (при хорошей переносимости и эффективности ) под контролем анализов крови. Железо лучше за 2 час до или после еды. Не запивать чаем, кофе, не совмещать с молочным продуктами. При плохой переносимости можно после еды.
Мутации в генах RAS
3 ответаРак прямой кишки (аденокарцинома G2) 4 стадия, метастазы в кости, брюшину, печень и легкие не поражены. При наличии мутаций в генах KRAS и NRAS пациент обречен? На сколько я понимаю, таргетной терапии при нарушении этих генов не существует?
Таргетная терапия возможна такими препаратами как бевацизумаб и афлиберцепт пои отсутствии к ним противопоказаний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые врачи! В связи с двумя биохимическими беременностями в анамнезе за последние 3 месяца, которые заканчиваются на 5-ой неделе, врачи посоветовали сдать анализ на полиморфизм генов гемостаза. По результатам анализа выявлены мутации в генах: F5, ITGA2,...
То есть с разведением яда гадюки Рассела (dRVTT), скрининговый и подтверждающий тест.